မျိုးရိုးဗီဇပြဿနာကင်းဝေးတဲ့ကိုယ်ဝန်ဆောင်တစ်ဦးဖြစ်ဖို့

• ခရိုမိုဆုန်းချို့ယွင်းမှုများကြောင့်ဖြစ်တဲ့ ဒေါင်းလက္ခဏာဟာ လူပေါင်း (၆၀၀) မှာ (၁) ယောက် ပါလာတတ်ပါတယ်။
• ကလေးမယူခင်မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်းဟာ တိကျမှုမြင့်မားပါတယ်။ ၄င်း နည်းလမ်းဟာ မျိုးရိုးဗီဇရောဂါပေါင်း (၂၀၀) ကျော်ကို ဖြစ်ပွားစေတဲ့ ငုပ်လျှိုး နေတဲ့ ဗီဇပေါင်း (၆၀၀)ကျော်ကို ရှာဖွေ အတည်ပြုပေးနိုင်ပါတယ်။

မိခင်တစ်ဦးဖြစ်လာဖို့ ရည်ရွယ်ထားသူတွေအနေနဲ့ အရေးတကြီး စဥ်းစားရမယ့် အချက်တစ်ချက်ကတော့ မိခင်ကနေ ကလေးဆီကိုပါလာနိုင်တဲ့  မျိုးရိုးဗီဇရောဂါ များလို့ သတ်မှတ်နိုင်တဲ့ ကျန်းမာရေး အခြေအနေတွေပဲဖြစ်ပါတယ်။ ကံကောင်းစွာ နဲ့ပဲ ယနေ့ခေတ်မှာ ကလေးမယူခင်မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်း (Preconception Gene Testing) လို့ခေါ်တဲ့ စစ်ဆေးမှုနည်းလမ်းတစ်ခု ရှိနေပြီဖြစ်ပါတယ်။ တိကျမှုဆေးပညာရဲ့ တစ်စိတ်တစ်ပိုင်းအားဖြင့် နောက်ဆုံးပေါ်နည်းပညာအသုံး ပြုထားတဲ့ ဒီစစ်ဆေးမှုနည်းလမ်းဟာ ရောဂါအခြေအနေကို မျိုးရိုးဗီဇ အဆင့် တစ်ခုမှာ စစ်ဆေးရှာဖွေပေးနိုင်ပါတယ်။ တကယ်လို့ ရောဂါတစ်ခုခုကိုရှာတွေ့တယ် ဆိုရင် ချို့ယွင်းမှုရှိနေတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဟာ နောက်မျိုးဆက်တစ်ခုဆီ ပါမသွားခင် ရပ်တန့်ပစ်နိုင်ပါတယ်။ ကလေးမယူခင် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်းဟာ တိကျမှု မြင့်မား ပါတယ်။ ၄င်းစစ်ဆေးမှုဟာ မျိုးရိုးဗီဇရောဂါ ပေါင်း (၂၀၀) ကျော်ကိုဖြစ်စေတဲ့ ငုပ်လျှိုးနေတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇပေါင်း (၆၀၀)ကျော်ကို ရှာဖွေပေးနိုင်စွမ်းရှိပါတယ်။

မိဘများက သယ်ဆောင်သူဖြစ်နိုင်ပြီး မျိုးရိုးတစ်ခုကနေတစ်ခုဆီ ပါလာနိုင်တဲ့ မျိုးရိုးဗီဇရောဂါ အရေအတွက်များစွာရှိပါတယ်။ အောက်ဖော်ပြပါ မျိုးရိုးဗီဇ ရောဂါ များကတော့ ထိုင်းနိုင်ငံသားများသာမက နိုင်ငံခြားသားများမှာပါ အတွေ့ရများတဲ့ ရောဂါများပဲဖြစ်ပါတယ်။

• သာလာဆီးမီးယားသွေးအားနည်းရောဂါ - သွေးရောဂါအမျိုးအစားတစ်ခု ဖြစ်ပြီး ရောဂါပြင်းထန်မှု မရှိတဲ့ အဆင့်ကနေစပြီး အန္တရာယ် အလွန်များတဲ့ အဆင့်အထိ ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ပြင်းထန်တဲ့အဆင့်မှာ ပြတတ်တဲ့ လက္ခဏာ တွေကတော့ ဖြူဖပ်ဖြူရော်ဖြစ်ခြင်း ၊ သန္ဓေသားလောင်းက သားအိမ်ထဲမှာ ရှိနေဆဲအတွင်းသေဆုံးသွားစေနိုင်တဲ့ နှလုံးခုန်မူမမှန်ခြင်း စတာတွေပဲ ဖြစ်ပါတယ်။ ပြင်းထန်လက္ခဏာ နည်းနည်းပဲ ပြသူတွေ အနေနဲ့ ရောဂါလက္ခဏာကို (၆)လ-(၁၂)လ လောက်အထိ မြင်တွေ့ရမှာ မဟုတ်ပါ ဘူး။ ဒီအခြေအနေမှာ ကလေးငယ်ဟာ သရက်ရွက်ကြီးခြင်း ၊ ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့ အရိုးဖွံ့ဖြိုးမှု ၊ မကြာခဏဖျားနာခြင်း ၊ သွားခေါခြင်း (သို့) နဖူးအရွယ်အစား ကြီးခြင်း ကဲ့သို့ မျက်နှာပြင်ဖွံ့ဖြိုးမှုမူမမှန်ခြင်း စတာတွေကို ခံစားရနိုင်ပါ တယ်။ အဲဒီလိုကလေးငယ်များမှာ သူတို့ ခန္ဓာကိုယ်က ထုတ်လုပ်လိုက်တဲ့ သွေးနီဥတွေဟာ ကျွတ်ဆတ်ပြီး အလွယ်တကူ ပျက်စီးနိုင်တာကြောင့် ပုံမှန် ထက်ပိုပြီး ဖြူဖပ်ဖြူရော်ဖြစ်ခြင်းကို ခံစားရကာ နောက်ဆုံးမှာ သွေးအားနည်း ရောဂါအထိ ဖြစ်သွားနိုင်ပါတယ်။
• Hemophilia ခေါ် သွေးမခဲတဲ့ရောဂါ(သို့) ပုံမှန်မဟုတ်ဘဲသွေးထွက်ခြင်း - ဖျားနာခြင်းရောဂါတစ်မျိုးဖြစ်တဲ့ ဒီရောဂါရှိသူဟာ အလွယ်တကူ သွေးခြည်ဥနိုင်ပါတယ်။ နည်းနည်းလေး ထိမိတာနဲ့ သွေးခြည်ဥခြင်း (သို့) အရေပြားအောက်မှာ သွေးတွေစုခဲခြင်းမျိုး ကြုံတွေ့ရတတ်ပါတယ်။ တကယ်လို့ ဒီရောဂါရှိသူတွေဟာ ပြတ်ရှပြီး အနာ ဖြစ်တာနဲ့ သွေးအလွန်အကျွံထွက်ခြင်းမျိုး ခံစားရနိုင်ပါတယ်။ ပိုပြီးကြီးမား တဲ့အခြေအနေမှာဆိုရင် ခန္ဓာကိုယ်တွင်းသွေးအလွန်အကျွံထွက်ပြီး ကိုယ် တွင်း အဂ်ါလုပ်ဆောငမှုတွေကို ယိုယွင်းစေကာ သေဆုံးနိုင်တဲ့အထိ ဖြစ်စေ ပါတယ်။

ဖော်ပြခဲ့တဲ့ရောဂါများအပြင် မျိုးရိုးဗီဇ လိုက်ပြီး ပါလာတတ်တဲ့ တခြားသောရောဂါ တွေ အများကြီးရှိနေပါသေးတယ်။ ၄င်း ရောဂါတွေအားလုံးဟာ ခရိုမိုဆုန်း (သို့) မျိုးရိုးဗီဇ မူမမှန်မှုများကြောင့်ဖြစ်ပြီး ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ မတူညီတဲ့ စနစ်တွေမှာ ချို့ယွင်း လွဲမှားမှုတွေ ဖြစ်လာနိုင်ပါတယ်။ အဲဒီအခြေအနေတွေဟာ ခန္ဓာကိုယ်စနစ် (သို့) အဂ်ါအစိတ်အပိုင်းများရဲ့ လုပ်ဆောင်နိုင်စွမ်းအပေါ် သက်ရောက်စေပြီး ခန္ဓာကိုယ် တစ်ခုလုံးကိုထိခိုက်စေတဲ့ ဆေးပညာအခေါ် ‘ Systemic Diseases ’ ဆိုတဲ့ ရောဂါများ ကို ဖြစ်စေပါတယ်။

လက္ခဏာအပေါ်မူတည်ပြီး ရောဂါကို အောက်ပါအုပ်စုအမျိုးအစားအတိုင်း ခွဲခြား သတ်မှတ်နိုင်ပါတယ်။

ဒေါင်းလက္ခဏာ

ဒီရောဂါလက္ခဏာများဟာ (၂၁) စုံမြောက်ခရိုမိုဆုန်း မူမမှန်မှုကြောင့် ဖြစ်ပွားပါ တယ်။ အထူးသဖြင့် ပုံမှန်ကလေးငယ်များရဲ့ ခရိုမိုဆုန်းနဲ့ယှဥ်ရင် ခရိုမိုဆုန်းအပို တစ်စုံ ရှိနေတတ်ပါတယ်။ ဒေါင်းလက္ခဏာဟာ အထူးသဖြင့် အသက် (၃၅) နှစ် ကျော်မှ ကိုယ်ဝန်ဆောင်တဲ့ အမျိုးသမီးများမှာ ပိုပြီးအဖြစ်များပါတယ်။ ဒေါင်းလက္ခဏာနဲ့မွေးဖွားလာတဲ့ ကလေးငယ်များမှာ စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာချို့ယွင်းလွဲမှား မှုတွေရှိနေပြီး အထူးစောင့်ရှောက်ကုသမှုကို ခံယူဖို့လိုပါတယ်။ ဒါ့အပြင် နှလုံးချို့ ယွင်းခြင်းကဲ့သို့ ကိုယ်အဂ်ါလုပ်ဆောင်မှု မူမမှန်ခြင်းအပါအဝင် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးမှု ပြဿနာများကိုလည်း ခံစားရနိုင်ပါတယ်။

Edwards Syndrome ခေါ် မျိုးရိုးဗီဇမူမမှန်တဲ့ရောဂါလက္ခဏာတစ်မျိုး

နောက်ထပ်လက္ခဏာတစ်ခုကတော့ (၁၈)စုံမြောက်ခရိုမိုဆုန်း ပုံမှန်မဟုတ်ခြင်း ကြောင့်ဖြစ်တဲ့ Edward Syndrome ဖြစ်ပါတယ်။ ဒီလက္ခဏာဟာလည်း တခြားသော မွေးကင်းစကလေးငယ်များနဲ့ယှဥ်ရင် ခရိုမိုဆုန်း အပို ရှိနေပြန်ပါတယ်။ ဒီလက္ခဏာဟာ ဒေါင်းလက္ခဏာပြီးရင် ဒုတိယအများဆုံးတွေ့ရတဲ့ ခရိုမိုဆုန်း မူမမှန်ခြင်းပြဿနာဖြစ်ပြီး မွေးလာတဲ့ကလေး (၃၀၀၀) မှာ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ (၁) ယောက်နှုန်းရှိပါတယ်။ Edwards Syndrome လက္ခဏာရှိသူကလေးငယ်များဟာ ပြင်းထန်တဲ့ စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာချို့ယွင်းမှုပြဿနာတွေရှိပြီး နှလုံး ၊ ဦးနှောက်နဲ့ ကျောက်ကပ် ပျက်စီးခြင်းကဲ့သို့သော လူ့ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ အဓိကကိုယ်အဂ်ါအစိတ်အပိုင်းတွေကို ထိခိုက်စေပါတယ်။ ဒါ့အပြင် ဦးခေါင်းသေးခြင်း ၊ အာခေါင်ကွဲခြင်း ၊ ခြေကျင်းဝတ်ခွင်ခြင်း စသဖြင့် ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ တခြားသော အစိတ်အပိုင်းများကိုလည်း ထိခိုက်စေနိုင်ပါတယ်။ ပုံမှန်အားဖြင့် ဒီလိုအခြေအနေရှိတဲ့ကလေးငယ်တွေဟာ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်မှာ အသက်မရှင်သန်နိုင်ခြင်း (သို့) မွေးပြီး ရက်သတ္တပတ်အနည်းငယ်အကြာမှာ သေဆုံး သွားခြင်း စတာတွေကို ကြုံတွေ့ရနိုင်ပါတယ်။ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်မှာ မိခင်ဟာ အသက်ပိုကြီးလေလေ ဒီလိုလက္ခဏာရှိတဲ့ ကလေးငယ်မွေးဖွားနိုင်ခြေ ပိုများလေလေ ဖြစ်ပါတယ်။

Patau Syndrome ခေါ် မျိုးရိုးဗီဇမူမမှန်တဲ့ရောဂါလက္ခဏာတစ်မျိုး

Patau Syndrome ခေါ် ချို့ယွင်းမှုလက္ခဏာတစ်မျိုးဟာ (၁၃)စုံမြောက်ခရိုမိုဆုန်း မူမမှန်ခြင်းကြောင့်ဖြစ်ပွားပါတယ်။ ဒီလက္ခဏာရှိတဲ့ကလေးငယ်တွေဟာ စိတ်ပိုင်း ဆိုင်ရာပြဿနာများကို ကိုယ်အဂ်ါအစိတ်အပိုင်းချို့ယွင်းမှုနဲ့ တွဲပြီး ခံစားရလေ့ ရှိပါတယ်။ ပုံမှန်အားဖြင့် ဒီလိုအခြေအနေရှိတဲ့ကလေးငယ်တွေဟာ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်မှာ အသက်မရှင်သန်နိုင်ခြင်း (သို့) မွေးပြီး ရက်သတ္တပတ်အနည်းငယ်အကြာမှာ သေဆုံး သွားခြင်း စတာတွေကို ကြုံတွေ့ရနိုင် ပါတယ်။

Turner Syndrome ခေါ် မျိုးရိုးဗီဇမူမမှန်တဲ့ရောဂါလက္ခဏာတစ်မျိုး

Turner Syndrome ခေါ် ချို့ယွင်းမှုလက္ခဏာတစ်မျိုးဟာ X ခရိုမိုဆုန်းချို့ယွင်းမှု ကြောင့် ဖြစ်ပွားပါတယ်။ အထူးသဖြင့် ပုံမှန်ထက် ခရိုမိုဆုန်းအရေအတွက် ပိုပြီး နည်းတတ်ပါတယ်။ ဒီလက္ခဏာပါလာတဲ့ ကလေးငယ်များဟာ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန် မှာ မရှင်သန်နိုင်သလို အချိန်မတိုင်ခင်မွေးဖွားလာတာမျိုးလည်း ရှိပါတယ်။  ဒါပေမယ့်သေချာကုသမယ်ဆိုရင် အသက်ရှင်နိုင်ပါတယ်။ သူတို့ရဲ့ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ဖွံ့ဖြိုးမှုကိုလည်း ထိခိုက်စေနိုင်ပါတယ်။ ဒီလက္ခဏာရှိတဲ့ ကလေးငယ်များ ဟာ ပုံမှန် ထက်ပိုပြီးအရပ်ပုကြပါတယ်။ Turner Syndrome လက္ခဏာကလေးငယ်များကို ပုံမှန်ထက် ခက်ခက်ခဲခဲကိုယ်ဝန်ဆောင်ရပြီး သူတို့ပိုကြာကြာအသက်ရှင်နိုင်ဖို့ ဟော်မုန်းကုသမှုတွေလိုအပ်ပါတယ်။

Klinefelter’s Syndrome ခေါ် မျိုးရိုးဗီဇမူမမှန်တဲ့ရောဂါလက္ခဏာတစ်မျိုး

အမျိုးသားများမှာသာ ဖြစ်တတ်တဲ့ Klinefelter’s Syndrome ဟာ X ခရိုမိုဆုန်း ချို့ယွင်းမှုကြောင့်ဖြစ်ပါတယ်။ ဒီအခြေအနမှာ ပုံမှန်ထက်ပိုပြီး ခရိုမိုဆုန်းတွေ ရှိတတ် ပါတယ်။ Klinefelter’s Syndrome ရှိသူများဟာ ပုံမှန်ထက် ဝှေးစေ့ ပိုမိုသေးငယ်ပြီး ကိုယ်ဝန်ဆောင်ဖို့ခက်ခဲပါတယ်။ သူတို့မှာပုံမှန်နဲ့မတူတဲ့ ရုပ်ပိုင်း ဆိုင်ရာ မူမမှန်မှုများဖြစ်တဲ့ ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့အရပ်ရှည်ခြင်း ၊ ရင်သားကြီးခြင်း စတာတွေ ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။

နောက်မျိုးရိုးတစ်ခုကို ပါလာနိုင်တဲ့ မျိုးရိုးလိုက်တဲ့ရောဂါတွေအတွက် မျိုးရိုးဗီဇ ရှာဖွေစစ်ဆေးမယ်ဆိုရင် မျိုးပွားမှုဆိုင်ရာဆေးပညာမှာ အတွေ့အကြုံရှိတဲ့ အထူးကုဆရာဝန်ကြီးများနဲ့သာလုပ်ဆောင်သင့်ပါတယ်။ ဒီစစ်ဆေးမှုနည်းလမ်းဟာ ဖန်ပြွန်သန္ဓေသား လုပ်ဆောင်ချင်တဲ့မိဘများအတွက်လည်း အထောက်အကူပြုပါ တယ်။ ဘာလို့လဲဆိုတော့ သန္ဓေသားရွေးထုတ်ရာမှာ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်းကို တခြားသော စစ်ဆေးမှုနည်းလမ်းများနဲ့ ပေါင်းစပ်အသုံးပြုမယ်ဆိုရင် မျိုးပွားရာမှာ အောင်မြင်မှုတွေပိုမိုရရှိမှာဖြစ်ပါတယ်။

PGS နဲ့ PGT-A ဟာ သန္ဓေသားလောင်းစစ်ဆေးမှုနည်းလမ်းတစ်မျိုးဖြစ်ပြီး သားအိမ် အတွင်း သန္ဓေသားကိုပြန်လည်ထည့်သွင်းဖို့အတွက် ဖြစ်နိုင်ခြေရှိတဲ့ မူမမှန်မှုများကို သိရှိရန် ခရိုမိုဆုန်းနဲ့ မျိုးရိုးဗီဇများကို ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာပေးတဲ့ နည်းလမ်းဖြစ်ပါတယ်။ ဒီလုပ်ဆောင်မှုဟာ မိခင်အနေနဲ့ ပုံမှန်ခရိုမိုဆုန်းရှိတဲ့ ကလေးငယ်မွေးဖွားလာဖို့ ကူညီပေးပြီး တိကျမှုမြင့်မားကာ (၉၅) ရာခိုင်နှုန်းအထိ တိတိကျကျစစ်ဆေးပေးနိုင်ပါတယ်။ သင့်လျော်တဲ့ ကုသစောင့်ရှောက်မှုများရဖို့ ဆရာဝန်နဲ့ဆွေးနွေးတိုင်ပင်ခြင်း နဲ့ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ဖို့ အစီအစဥ်ရေးဆွဲခြင်းဟာ လက်ထပ်ပြီးသားစုံတွဲများအတွက် အရမ်း အရေးကြီးပါတယ်။ စုံတွဲများအနေနဲ့ စစ်ဆေးမှုကို ကိုယ်ဝန်မလွယ်ခင် (၃)လ အလိုမှာပြုလုပ်ဖို့ အကြံပြုလိုပါတယ်။

အသက်ငယ်ရွယ်ပြီး သဘာဝအတိုင်း ကိုယ်ဝန်ဆောင်နိုင်တဲ့ မိခင်လောင်းများ သည်ပင်လျှင် ကိုယ်ဝန်မဆောင်ခင်မှာ ပုံမှန်ကျန်းမာရေးစစ်ဆေးမှုကိုလုပ်ဆောင် သင့်ပါတယ်။ ဒါဆိုရင် မိဘများရဲ့မျိုးရိုးဗီဇနဲ့ဆက်စပ်နေတဲ့ အချက်အလက်များကို မူတည်ကာ ကလေးဆီပါလာနိုင်တဲ့ မျိုးရိုးဗီဇရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေကို ဆန်းစစ်နိုင်သလို မိခင်များဟာ ရောဂါမျိုးရိုးဗီဇသယ်ဆောင်သူ ဟုတ် မဟုတ်ဆိုတာကိုပါ သိရှိနိုင်ပါတယ်။

ဆက်စပ်အချက်အလက် - 

တိကျတဲ့ဆေးကုသခြင်း (Precision Medicine) | ကြိုတင်မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်း (Preconception Genetic Testing) | Targeted Therapy for Cancers | ကင်ဆာရောဂါစစ်ဆေးခြင်း (Oncogenetic Screening)