မျိုးရိုးလိုက်တဲ့ဦးနှောက်နှင့်အာရုံကြောစနစ်ရောဂါပြဿနာများ

• ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့ မျိုးရိုးဗီဇ ရှိသူများဟာ ဦးနှောက်နှင့်အာရုံကြောဆိုင်ရာ ပြဿနာတွေဖြစ်ပွားနိုင်ခြေများပြီး တစ်ခါတစ်ရံမှာ သာမန်အသေးအဖွဲ အကြောင်းအရင်းများကြောင့် ဖြစ်ပွားစေနိုင်သလို တစ်ခါတစ်ရံမှာလည်း ဖြစ်ပွားစေတဲ့အကြောင်းအရင်းကိုရှာမရပါဘူး။
• ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့ မျိုးရိုးဗီဇများဟာ မွေးရာပါရောဂါပြဿနာများ (သို့) ကုသလို့ မပျောက်ကင်းနိုင်တဲ့ အယ်လ်ဇိုင်းမားရောဂါများကို အစပြုဖြစ်ပွားနိုင်စေပါတယ်
• ကျန်းမာရေးနဲ့ညီညွတ်အောင်ထိန်းသိမ်းနေထိုင်ခြင်း ၊ ပုံမှန်လေ့ကျင့်ခန်းလုပ် ခြင်း ၊ အရက်နဲ့ ဆေးလိပ်အလွန်အကျွံသောက်ခြင်းကဲ့သို့ အန္တရာယ်ရှိတဲ့ အလေ့အကျင့်များကိုရှောင်ရှားခြင်းဟာ ပုံမှန်မျိုးရိုးဗီဇရှိသူများအတွက် ဦးနှောက်နှင့်အာရုံကြောရောဂါကို ကာကွယ်ပေးနိုင်တဲ့ နည်းလမ်းများ ပဲဖြစ်ပါတယ်။

ဦးနှောက်နှင့်အာရုံကြောရောဂါပြဿနာများဟာ အသင့်အတင့်ရှိတဲ့ ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့ အခြေအနေ  က စလို့ ပိုပြီး ကျယ်ကျယ်ပြန့်ပြန့်ရှိတဲ့အခြေအနေများအထိ မတူညီတဲ့ လက္ခဏာများဖြစ်စေပါတယ်။ အဲဒီလက္ခဏာများကို အောက်ပါအတိုင်း အုပ်စု အမျိုးအစား ခွဲခြားနိုင်ပါတယ်။

• Autism spectrum disorder (ASD) ခေါ် ဦးနှောက်ဖွံ့ဖြိုးမှုပြဿနာ
•  ကြီးထွားဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်း
• အသိဥာဏ်နှင့် အသိအမြင်မဖွံ့ဖြိုးခြင်း
• အတက်ရောဂါ နှင့် မျိုးရိုးဗီဇအရ ဖြစ်ပွားတဲ့ တက်ခြင်း
• ဇီဝကမ္မဖြစ်စဥ်ပြဿနာများ
• ခန္ဓာကိုယ်အနှံ့မှာအဖုအကျိတ်များကြီးထွားခြင်း (Tuberous Sclerosis) ကဲ့သို့ အရေပြားနှင့်အာရုံကြောပြဿနာများ
• ကြွက်သားများအားနည်းခြင်းကြောင့်ဖြစ်တဲ့ အာရုံကြောနှင့်ကြွက်သားဆိုင်ရာ ပြဿနာများ
• ပါကင်ဆန်ရောဂါ (Parkinson’s Disease) နှင့် အယ်လ်ဇိုင်းမားရောဂါ အပါအဝင် အာရုံကြောစနစ်နှင့်ဦးနှောက်ကို ထိခိုက်စေတဲ့ ဦးနှောက်နှင့် အာရုံကြောဆိုင်ရာပြဿနာများ

• အယ်လ်ဇိုင်းမားရောဂါနဲ့ဆက်စပ်နေတဲ့  APP, PSEN1, PSEN2 , APOE e4, PICALM, ABCA7, CLU, CR1, PLD3, TREM2, SORL1 ကဲ့သို့ မျိုးရိုးဗီဇများရဲ့ မူမမှန်မှုများ

• LRRK2, PARK2 , PARK7 မျိုးရိုးဗီဇများမူမမှန်မှုနဲ့ ဆက်စပ်နေတဲ့ ပါကင်ဆန် ရောဂါ

• HTT မျိုးရိုးဗီဇ မူမမှန်မှုများနဲ့ ဆက်စပ်နေတဲ့ ဦးနှောက်အတွင်းရှိ အာရုံကြောများ ပျက်စီးစေတဲ့ မွေးရာပါရောဂါ (Huntington's  Disease)

• Trinucleotide Repeat Expansion ခေါ် မျိုးရိုးဗီဇများ သန္ဓေပြောင်းလဲမှု ကြောင့် ဖြစ်တဲ့ ဦးနှောက်ငယ်ကိုထိခိုက်စေတဲ့ Spinocerebellar Ataxia  ခေါ် ဦးနှောက်နှင့်အာရုံကြော ရောဂါတစ်မျိုး

• မျိုးရိုးဗီဇကြောင့်ဖြစ်တဲ့ အကြားအာရုံ (သို့) အမြင်အာရုံ ချို့ယွင်းခြင်း

အောက်ပါ အုပ်စုမှာပါဝင်သူများဟာ မျိုးရိုးလိုက်တဲ့ ဦးနှာက်နှင့်အာရုံကြောရောဂါ ဖြစ်ပွားနိုင်ပါတယ်။

• အယ်လ်ဇိုင်းမားရောဂါကဲ့သို့ အသက်ကြီးမှဖြစ်တဲ့ ရောဂါနဲ့ဆင်တူတဲ့ လက္ခဏာရှိသူများ
• အကြောင်းအရင်းမရှိ တက်ခြင်း (သို့) အတက်ရောဂါပျောက်ဆေးမတိုးခြင်း ကဲ့သို့ ထူးထူးခြားခြားလက္ခဏာရှိသူများ
• ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့ဖွံ့ဖြိုးမှု (သို့) ဦးနှောက်ဖွံ့ဖြိုးမှုပြဿနာရှိသူ ကလေးငယ်များ
•  ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့ ခန္ဓာကိုယ်လှုပ်ရှားမှုရှိသူများ
• အာရုံကြောစနစ်နဲ့ဆက်စပ်တဲ့ အကြားအာရုံ (သို့) အမြင်အာရုံ ပြဿနာရှိသူ များ
• မိဘ ၊ ညီအကိုမောင်နှမ ၊ သားသမီး များအပါအဝင် မိသားစုထဲမှာ ဦးနှောက်နှင့် အာရုံကြောရောဂါ ရာဇဝင် ရှိသူများ

မျိုးရိုးလိုက်တဲ့ ဦးနှောက်နှင့်အာရုံကြောပြဿနာများအတွက် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်း ဟာ အကြောင်းအရင်းအမျိုးမျိုးအတွက် အရေးပါတဲ့ စစ်ဆေးမှုနည်းလမ်း ဖြစ်ပါတယ်။

• လက္ခဏာပြပြီးသားသူများအတွက် ရောဂါရှာဖွေခြင်း
• တခြားဖြစ်လာနိုင်တဲ့ရောဂါများကိုစစ်ဆေးခြင်း
• မိသားစုအစီအစဥ်ရေးဆွဲဖို့ ဆုံးဖြတ်မှုအတွက် အထောက်အကူပြုခြင်း
• မျိုးပွားမှုနည်းပညာရဲ့ တစ်စိတ်တစ်ပိုင်းအဖြစ် ကျန်းမာသန်စွမ်းတဲ့ သန္ဓေသားလောင်းများကို ရွေးထုတ်ရာမှာအထောက်အကူပြုခြင်း
• မမွေးဖွားခင်မှာ သန္ဓေသားကိုစစ်ဆေးခြင်း
• မွေးကင်းစကလေးငယ်များအတွက် စောစီးစွာစစ်ဆေးခြင်း
• ဦးနှောက်နှင့်အာရုံကြောရောဂါရှိသူများအတွက် သင့်လျော်တဲ့ ကုသမှု များကို လမ်းညွှန်ပေးခြင်း

1. ရောဂါကြီးထွားလာမှုကိုဖြစ်စေတဲ့အကြောင်းအရင်းများ
   • သာမန်မျိုးရိုးဗီဇရှိသူများ
     • အသက်အရွယ်
     • ရောဂါကူးစက်မှု
     • ဘဝနေထိုင်မှုအကြောင်းအရင်းများ
     • စားသောက်မှုပုံစံအလေ့အကျင့်များ
     • အရက်သောက်ခြင်း
     • ဆေးလိပ်သောက်ခြင်း
     • ရောဂါအခံရှိခြင်း
   • ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့မျိုးရိုးဗီဇရှိသူများ - ဒီအုပ်စုမှာပါဝင်သူများဟာ ပိုပြီးတော့ ရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေရှိပြီး အသေးစားလက္ခဏာ (သို့) လက္ခဏာ လုံးဝမရှိတောင်မှ လက္ခဏာအစပျိုးခြင်းကို ဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။
2. ရောဂါ စတင်ဖြစ်ပွားတဲ့အသက်အရွယ်
   • ပုံမှန်မျိုးရိုးဗီဇရှိသူများ - အယ်လ်ဇိုင်းမားကဲ့သို့ရောဂါများဟာ သက်ကြီးပိုင်းများမှာ အဖြစ်များပါတယ်။
   • ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့မျိုးရိုးဗီဇရှိသူများ - အသက်ငယ်ရွယ်သူများမှာ ရောဂါလက္ခဏာစတင်ဖြစ်ပွားနိုင်ပြီး တစ်ခါတစ်ရံမှာ ကုသလို့မရနိုင်တဲ့ မွေးရာပါ မျိုးရိုးဗီဇရောဂါအဖြစ် မြင်တွေ့ရတတ်ပါတယ်။
3. ရောဂါ ပြင်းထန်မှု
   • ပုံမှန်မျိုးရိုးဗီဇရှိသူများ - ရောဂါပြင်းထန်မှုဟာ စံ ကျန်းမာရေးလမ်း ညွှန်ချက်များအပေါ်မူတည်ပါတယ်။
   •  ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့မျိုးရိုးဗီဇရှိသူများ - ရောဂါပြင်းထန်မှုဟာ ရောဂါဖြစ်ပွား စေတဲ့အကြောင်းအရင်းများအပေါ် မူတည်မှုမရှိသလို အသေးစား လက္ခဏာ (သို့) လက္ခဏာမပြတတ်ဘဲ အထူးသဖြင့် လူငယ်များကို ပြင်းထန်တဲ့လက္ခဏာများဖြစ်စေပါတယ်။
4. စစ်ဆေးမှုအကြိမ်ရေနဲ့ အသက်အရွယ်
   • ပုံမှန်မျိုးရိုးဗီဇရှိသူများ - ပုံမှန်အားဖြင့် ရောဂါစစ်ဆေးမှုဟာ လက္ခဏာ စတင်ပြသချိန်မှာ လုပ်ဆောင်ရသလို အသက်အရွယ်အလိုက် လုပ်ဆောင်ရပါတယ်။
   •  ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့မျိုးရိုးဗီဇရှိသူများ - ဒီအုပ်စုမှာပါဝင်သူများဟာ စောစောစီးစီးရောဂါစစ်ဆေးသင့်ပြီး အကြိမ်ကြိမ်ရောဂါစစ်ဆေးမှု လုပ်ဆောင်သင့်ပါတယ်။
5. ကုသမှု
   • ပုံမှန်မျိုးရိုးဗီဇရှိသူများ - ကုသမှုဟာ ရောဂါအခြေအနေနဲ့ ပြင်းထန်မှု အပေါ်မှာ မူတည်ပါတယ်။
   • ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့မျိုးရိုးဗီဇရှိသူများ - ကုသမှုဟာ ရောဂါပြဿနာအလိုက် သီးသန့်ရေးဆွဲလုပ်ဆောင်ရပြီး ရောဂါပြင်းထန်မှုအပေါ်မှာလည်း မူတည်ပါတယ်။
6. ရောဂါကြိုတင်ကာကွယ်ခြင်း
   • ပုံမှန်မျိုးရိုးဗီဇရှိသူများ - ကျန်းမာရေးကောင်းမွန်အောင်နေထိုင်ခြင်း ၊ ပုံမှန်လေ့ကျင့်ခန်းလုပ်ခြင်း ၊ ရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေရှိတဲ့ အကြောင်းအရင်း များကို ရှောင်ကျဥ်ခြင်း စတဲ့ နည်းလမ်းများနဲ့ကြိုတင်ကာကွယ်နိုင်ပါ တယ်။
   • ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့မျိုးရိုးဗီဇရှိသူများ - ပုံမှန် ကြိုတင်ကာကွယ်မှု နည်းလမ်း များအပြင် မျိုးရိုးဗီဇကို အခြေခံတဲ့ ကုသမှုနည်းလမ်းများကို လုပ်သင့်တဲ့အချိန်မှာလုပ်ဖို့ ဆရာဝန်မှ အကြံပြုမှာဖြစ်ပါတယ်။

အခြေခံအားဖြင့် ဆေးပညာကိုအခြေပြုတဲ့ Medical Grade Genetic Screening  နဲ့ လူနာကိုတိုက်ရိုက်ညွှန်ကြားမှုအခြေပြုတဲ့  Direct-to-Consumer Grade Genetic Screening  ဆိုပြီးမျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်းနည်းလမ်း(၂)ခုရှိပါတယ်။ ၄င်း နည်းလမ်း နှစ်ခုရဲ့ ကွာခြားချက်ကတော့ အောက်ပါအတိုင်းဖြစ်ပါတယ်။

• Medical Grade Genetic Screening: ဒီစစ်ဆေးမှုနည်းလမ်းဟာ ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုမှာ အထူးနားလည်တတ်ကျွမ်းတဲ့ ဆရာဝန်ကြီး များနဲ့ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ ကိရိယာများကို အသုံးပြုပြီးလုပ်ဆောင်ရတာ ဖြစ်ပါတယ်။ ဒီနည်းလမ်းဟာ စနစ်ကျပြီး ကောင်းစွာရေးဆွဲထားတဲ့ အဆင့် အတိုင်းလုပ်ဆောင်ရတာဖြစ်ပါတယ်။ ဒီနည်းလမ်းမှာဆိုရင် မျိုးရိုးဗီဇများ ကို အနုစိတ်စေ့စေ့စပ်စပ်ကြည့်ရှုစစ်ဆေးပြီး ရောဂါ ရှိ မရှိဆိုတာကို တိတိကျကျ အဖြေရှာပေးနိုင်သလို တခြားလိုအပ်တဲ့ ရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေ အကြောင်းအရင်း များကိုလည်း တိတိကျကျ စစ်ဆေးပေးနိုင်ပါတယ်။ စစ်ဆေးလုပ်ဆောင်မှု နဲ့ ရလဒ်ကိုကြည့်ပြီး နားလည်တတ်ကျွမ်းတဲ့ဆရာဝန်ကြီးများမှ အသေးစိတ် ရှင်းလင်းပြောကြားပေးမှာဖြစ်ပါတယ်။
• * Direct-to-Consumer Grade Genetic Screening: ဒီစစ်ဆေးမှုနည်းလမ်းက တော့ လူနာကို အိမ်မှာပဲ သက်သောင့်သက်သာနေစေပြီး Testing Kits များအသုံးပြုကာ မျိုးရိုးဗီဇကိုစစ်ဆေးတာဖြစ်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ဒီနည်းလမ်း မှာ စံချိန်စံညွှန်းနဲ့ကိုက်ညီတဲ့ နမူနာယူစစ်ဆေးခြင်းနဲ့ စစ်ဆေးမှု လုပ်ငန်းစဥ် တွေမရှိပါဘူး။ အဲဒီအစား ပြင်းထန်တဲ့ရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေ အကြောင်းအရင်းများ နဲ့ဆက်စပ်တဲ့ မျိုးရိုးဗီဇကို ဦးတည်စစ်ဆေးပေးကာ ဒီလို ရောဂါပြဿနာ ဖြစ်နိုင်ခြေ ရှိ မရှိ ဆိုတာကို သိရှိနိုင်ပါတယ်။ စစ်ဆေးမှုရလဒ်နဲ့ပတ်သက်ပြီး ရှင်းလင်းကောက်ချက်ချရာမှာ ဒီနယ်ပယ်ရဲ့ တတ်ကျွမ်းနားလည်တဲ့ ဆရာဝန် ကြီးများမှ လုပ်ဆောင်ပေးမှာမဟုတ်ပါဘူး ။ ဒါ့အပြင် ဒီစစ်ဆေးမှုဟာ ပေးထားတဲ့ ရောဂါအခြေအနေတစ်ခုမှာပါဝင်တဲ့ ဖြစ်နိုင်ခြေရှိတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇ အကြောင်းအရင်းအပြည့်အစုံကို သိနိုင်မှာမဟုတ်ပါဘူး။

ရောဂါဖြစ်ပွားနိုင်ခြေရှိတဲ့အခြေအနေကိုလျှော့ချနိုင်ရန် ဘဝနေထိုင်မှုပုံစံအပြောင်း အလဲ လုပ်ဖို့ ဆရာဝန်မှ အကြံပြုမှာဖြစ်ပါတယ်။ ရောဂါရှိခြင်း(သို့) ရောဂါအခြေအနေ ဖြစ်နိုင်မှုကို ဆုံးဖြတ်နိုင်ဖို့ တခြားစစ်ဆေးမှုတွေ လုပ်ဆောင်ရ နိုင်ပါတယ်။ ရောဂါ လက္ခဏာကိုလျှော့ချဖို့ ဆေး(သို့) ဖြည့်စွက်စာများက အထောက်အကူပြုနိုင်ပါတယ်။ မျိုးရိုးဗီဇကိုအခြေခံတဲ့ ကုသမှုနည်းလမ်းများကို လေ့လာစစ်ဆေးမှုများနဲ့ ဖော်ထုတ်လျက်ရှိပါတယ်။

မျိုးရိုးလိုက်တဲ့ ဦးနှောက်နှင့်အာရုံကြောစနစ်ရောဂါပြဿနာအတွက် မျိုးရိုးဗီဇ စစ်ဆေးခြင်းဟာ လက်ခံနားလည်လွယ်ပြီး အကျိုးကျေးဇူးများပါတယ်။ ဒီလိုစစ်ဆေးဖို့ စိတ်ဝင်စားတယ်ဆိုရင် နားလည်တတ်ကျွမ်းတဲ့ဆရာဝန်ကြီးများနဲ့ ဆွေးနွေးတိုင်ပင်ဖို့အကြံပြုပါရစေ။

ကလေးယူဖို့ အစီအစဥ်ရှိတဲ့စုံတွဲများဟာ ကလေးမယူခင် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်းကို လုပ်ဆောင်ကြပါတယ်။ ဒါဟာ မျိုးပွားမှုဆိုင်ရာအထောက်အကူပြု နည်းပညာကို အသုံးပြုပြီး ပုံမှန်မျိုးရိုးဗီဇရှိတဲ့ သန္ဓေသားလောင်းကို  ရွေးထုတ်ကာ ကျန်းမာရေး ကောင်းတဲ့ သန္ဓေသားလောင်းများကို ပြန်လည်ထည့်သွင်းတာဖြစ်ပါတယ်။