คือหนึ่งในกลุ่มโรคภาวะสมองเสื่อม (Dementia) ซึ่งพบได้บ่อยที่สุดคิดเป็น 60-80% ในกลุ่มโรคภาวะสมองเสื่อมทั้งหมด โดยผู้ที่เป็นโรคนี้ สมองจะมีการสะสมคราบโปรตีนที่ชื่อว่า เบต้า-อะไมลอยด์ (beta-amyloid) ส่งผลให้เซลล์สมองเสื่อมและฝ่อลง รวมถึงทำให้การสื่อสารระหว่างเซลล์สมองเสียหาย เพราะพบว่ามีการลดลงของสารสื่อประสาทที่ส่งผลโดยตรงกับความทรงจำ ที่ชื่อว่า อะซีติลโคลีน (acetylcholine)
การสะสมของคราบโปรตีน เบต้า-อะไมลอยด์ เริ่มจากสมองส่วน ฮิปโปแคมปัส (hippocampus) โดยสมองส่วนนี้ จะช่วยทำให้ความจำระยะสั้นกลายเป็นความจำระยะยาว (ซึ่งเป็นสิ่งจำเป็นในการเรียนรู้ข้อมูลใหม่ ๆ) เป็นกระบวนการที่เรียกว่า “การทำความจำให้มั่นคง” (consolidation) แม้ว่า ฮิปโปแคมปัส จะไม่ใช่ส่วนที่เก็บข้อมูล แต่ถ้าสมองส่วนนี้ฝ่อหรือเสียหาย ผู้ป่วยจะเริ่มมีปัญหาเรื่องความจำโดยเฉพาะความจำระยะสั้น เช่น ลืมไปว่าเมื่อ 10-15 นาทีก่อนหน้าได้ทำอะไรหรือพูดกับใครไป (ลืมสนิทและนึกไม่ออก) จากนั้นความเสียหายที่เกิดขึ้นจะแพร่กระจายไปสู่สมองส่วนอื่นๆ และส่งผลต่อการเรียนรู้ ความรู้สึกนึกคิด ภาษา และพฤติกรรม ส่งผลให้เริ่มไม่สามารถดูแลตัวเองได้ จนเป็นภาระของคนในครอบครัว
อย่างไรก็ตามโรคอัลไซเมอร์คือหนึ่งในโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของพันธุกรรม โดยมีปัจจัยหลายปัจจัยเข้ามาส่งเสริม (Complex Disorders หรือ Multifactorial Inheritance) เช่น อายุที่เพิ่มขึ้น การมีรหัสพันธุกรรมที่ผิดปกติบางอย่างแต่กำเนิด โรคเรื้อรังที่เป็นอยู่ (เช่น โรคไขมันในเลือดสูง โรคเบาหวาน โรคความดันโลหิตสูง โรคซึมเศร้าหรือโรคเครียดเรื้อรัง) ภาวะบางอย่างของร่างกายหรือพฤติกรรมเสี่ยง เช่น ได้รับการบาดเจ็บที่ศีรษะหรือสมอง สูบบุหรี่จัด การติดเชื้อในสมอง
ปัจจุบันมีการตรวจหาการกลายพันธุ์ (Mutation) ของยีนที่เกี่ยวข้องกับอัลไซเมอร์ เช่น Apo E , APP, PSEN1 และ PSEN2 เป็นกลุ่มยีนที่พบได้ในผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคอัลไซเมอร์ ซึ่งการตรวจยีนหาความเสี่ยงนี้ ถือเป็นอีกแนวทางที่จะช่วยให้เราระมัดระวังการใช้ชีวิตให้รอบคอบ เพราะถ้าหากผลการตรวจออกมาพบความเสี่ยง นั่นหมายถึง เราเสียเปรียบกว่าคนทั่วไปตั้งแต่กำเนิด เพราะโอกาสเกิดจะมากกว่าคนอื่นๆ การปรับพฤติกรรมการใช้ชีวิตบางอย่างให้ดีกว่าเดิมจะช่วยชะลอไม่ให้เผชิญโรคนี้ก่อนวัยชรา (ทดสอบความเสี่ยงเบื้องต้นจากแบบประเมิน)
