ตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์ โรคพันธุกรรมป้องกันได้

อ่านเพิ่มเติม: Precision Medicine | Targeted Therapy ทางเลือกใหม่สำหรับการรักษามะเร็ง | หยุดโรคพันธุกรรมซ้ำซ้อนในครอบครัว

เพราะการมีลูกคือความสุขที่ช่วยเติมเต็มชีวิตครอบครัวและทุกครอบครัวก็ต้องการที่จะมีลูกที่แข็งแรง สมบูรณ์ การวางแผนครอบครัวก่อนการตั้งครรภ์จึงเป็นสิ่งจำเป็น เพราะไม่ได้เป็นแค่เพียงการเตรียมความพร้อมของพ่อและแม่เท่านั้น แต่รวมถึงความสมบูรณ์ของลูกที่จะเกิดมาด้วย

การตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์จึงมีความสำคัญมาก ซึ่งข้อมูลทางพันธุกรรมของคนไข้ที่ได้มาจะช่วยวางแผนเพื่อประเมินความเสี่ยงของการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมมายังลูก ยิ่งในสมัยคนรุ่นใหม่แต่งงานช้าลง ทำให้ลูกเป็นโรคทางพันธุกรรมเพิ่มมากขึ้น ซึ่งโรคที่เรารู้จักกันทั่วไปก็คือ ‘ดาวน์ซินโดรม’ ที่แม่อายุ 35 ปีขึ้นไปนั้น ลูกจะมีโอกาสเป็นโรคนี้ถึง 1 ใน 350 ราย และอีกประเด็นที่ทุกคนไม่ค่อยรู้ คือ ยิ่งพ่ออายุมากก็ยิ่งมีปัญหา ทำให้ลูกมีโอกาสที่จะมีความผิดปกติทางด้านพัฒนาการ ทั้งออทิสติกและโรคสมาธิสั้น (ADHD) มากขึ้น ดังนั้นการที่เราสามารถป้องกันโรคเหล่านี้ตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์จึงเป็นเรื่องจำเป็น

ในปัจจุบันการตรวจสุขภาพแบบ “Precision Medicine” คือตัวช่วยสำคัญที่สามารถเจาะจงลงไปตามความเสี่ยงของแต่ละบุคคล ทั้งทางด้านครอบครัว พันธุกรรม สิ่งแวดล้อม รูปแบบการใช้ชีวิต เพื่อการดูแลที่ตรงจุดด้วยเทคโนโลยี “การตรวจยีนก่อนตั้งครรภ์” ที่สามารถตรวจคัดกรองและวินิจฉัยลึกระดับยีนหาความผิดปกติของยีนด้อยได้กว่า 600 ยีน ตรวจหาโรคทางพันธุกรรมได้กว่า 200 โรค และให้ความแม่นยำสูงถึง 95% หากเรารู้ว่า เรามียีนร้ายตัวไหนแฝงอยู่ เราทุกคนสามารถหยุดส่งต่อยีนร้ายนี้ให้กับลูกๆของเราได้ ไม่จำกัดเฉพาะพ่อแม่ที่มีอายุแล้วเท่านั้น เพราะยีนร้ายสามารถอยู่ในทุกคนได้

5 โรคพันธุกรรมจากยีนร้ายที่ซ่อนในพ่อและแม่ที่เป็นพาหะ ซึ่งพบได้บ่อยทั้งในคนไทยและต่างชาติ ได้แก่

• โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย (Thalassemia syndromes) เกิดจากเม็ดเลือดแดงผิดปกติ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้เป็นอันดับ 1 ในคนไทย ซึ่งถ้าพ่อและแม่มียีนแฝงหรือเป็นพาหะทั้งคู่ โอกาสที่ลูกจะป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียก็มีถึง 25% แต่ถ้าทั้งพ่อและแม่เป็นโรคธาลัสซีเมียทั้งคู่ โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคธาลัสซีเมียก็คือ 100%
• SMA (Spinal Muscular Atrophy) โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดแบบยีนด้อย พบได้ในทุกเชื้อชาติ เป็นโรคของเซลล์ประสาทไขสันหลังที่เรียกว่า Motor neuron เสื่อมส่งผลให้เกิดการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อและการเสื่อมของกล้ามเนื้อ เป็นผลมาจากการที่เส้นประสาทจากกระดูกสันหลังไม่สามารส่งสัญญาณไปกล้ามเนื้อส่วนต่างๆได้ พบได้ตั้งแต่วัยทากรกจนถึงวัยผู้ใหญ่
• Cystic Fibrosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีน มีผลต่อระบบทางเดินหายใจ ทางเดินอาหาร ทำให้สารคัดหลั่งของอวัยวะต่าง ๆ ในร่างกายเหนียวข้นขึ้น เช่น ปอด ตับ ตับอ่อน และลำไส้ ส่งผลให้เกิดอาการป่วยในระบบทางเดินหายใจ ระบบย่อยอาหาร และระบบสืบพันธุ์ ในปัจจุบันโรคนี้ยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การรักษาทำได้เพียงบรรเทาอาการ ปรับปรุงคุณภาพชีวิตผู้ป่วย และลดความเสี่ยงของการเกิดภาวะแทรกซ้อน
• Fragile X โรคที่ทำให้เกิดความบกพร่องในการพัฒนาของสมอง มีพัฒนาการทางสติปัญญาช้า ซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านโครโซม X แบบลักษณะเด่น ผู้ป่วยมักเป็นเด็กผู้ชาย และมักมีความรุนแรงมากกว่าเด็กผู้หญิง บางรายมีอาการออทิสติก เช่น สมาธิสั้น ซน อยู่ไม่นิ่ง มีปัญหาในการใช้ภาษาในการสื่อสาร เป็นต้น
• Hearing loss and Deafness หูหนวก หูตึง ภาวะการได้ยินเสียงลดลง อาจเป็นเพียงเล็กน้อยหรือไม่ได้ยินเลย (หูหนวกสนิท) ราว 40 เปอร์เซ็นต์ของการสูญเสียการได้ยินในเด็กอาจมีสาเหตุทางพันธุกรรม

ในกรณีที่เข้ารับการปรึกษาและตรวจพบว่ามีโรคทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดไปยังลูกได้ ก็อย่าเพิ่งกังวลไป เพราะมีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ ที่จะมาช่วยในการวางแผนเพื่อเข้ากระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว ที่นอกจากจะดูแลเรื่องของการคัดเลือกตัวอ่อนที่สมบูรณ์แล้ว ยังคำนึงถึงปัจจัยอื่นที่สำคัญเพื่อทำให้การใช้เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ประสบความสำเร็จ คือ การตรวจความพร้อมของเยื่อบุโพรงมดลูก ซึ่งเทคนิคนี้จะช่วยวิเคราะห์ความพร้อมของเยื่อบุโพรงมดลูกก่อนการฝังตัวซึ่งเรียกว่า Uterine Receptivity Test ร่วมกับการตรวจ ไม-โท-คอน-เดรียน แหล่งพลังงานของเซลล์ในตัวอ่อน ที่ช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ได้ถึง 50%

หากคุณแม่ที่อายุ 35 ตั้งครรภ์แล้ว สามารถติดต่อแพทย์สูตินรีเวช เพื่อตรวจเช็คได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ ปัจจุบันโอกาสแท้งในการเจาะน้ำคร่ำลดลงเหลือเพียง 0.2% เนื่องจากตรวจในอายุครรภ์น้อย และใช้อัลตราซาวน์นำทางตลอด การเจาะน้ำคร่ำได้ผลรวดเร็วและความแม่นยำสูงถึง 99.3% “รู้เร็ว รักษาเร็ว ตัดสินใจได้เร็ว” ทำให้ผลกระทบทางด้านจิตใจของคุณแม่น้อยลง

การป้องกันก่อนและระหว่างตั้งครรภ์ เมื่อก่อนเราเพียงดูว่าใครมีโอกาสเสี่ยงมากที่สุด แต่ตอนนี้เราให้ทุกคนมาตรวจดูเลยว่าใครมีแนวโน้มเสี่ยงต่อการเกิดภาวะแทรกซ้อน เช่น โรคพันธุกรรม คลอดก่อนกำหนด หรือครรภ์เป็นพิษ และให้การป้องกันซึ่งเราได้พัฒนาระบบการป้องกันนี้มานานกว่า 8 ปีและให้ผลดี ศึกษาเพิ่มเติมได้ที่ คลินิกป้องกันการคลอดก่อนกำหนด

อ่านเพิ่มเติม: Precision Medicine | Targeted Therapy ทางเลือกใหม่สำหรับการรักษามะเร็ง | หยุดโรคพันธุกรรมซ้ำซ้อนในครอบครัว

ทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

		รศ.ดร.นพ. บุญศรี จันทร์รัชชกูล สูตินรีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์มารดา และทารกในครรภ์ หัวหน้าหน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์
		นพ. บุญแสง วุฒิพันธุ์ สูตินรีแพทย์ผุ้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์
		นพ. เทวินทร์ เดชเทวพร สูตินรีแพทย์ เวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์
		พญ. บงกช นราพุฒิ สูตินรีแพทย์ เวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์
		ผศ. พญ. ปัทมา พรหมสนธิ สูตินรีแพทย์ เวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์
		พญ. อัญรินทร์ ปรีชาพรประเสริฐ สูตินรีแพทย์ เวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์
		พญ. จันทรัศม์ สุรัตนกวีกุล สูตินรีแพทย์ เวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์