วินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมอย่างแม่นยำ
เราตรวจวินิจฉัยโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนและโครโมโซม พร้อมทำงานร่วมกับแพทย์เฉพาะทางหลากหลายสาขา เพื่อให้การรักษาเป็นไปอย่างแม่นยำและเหมาะสมกับแต่ละบุคคล เช่น

• ความผิดปกติของโครโมโซม เช่น กลุ่มอาการดาวน์ พราเดอร์–วิลลี่ ดิจอร์จ วิลเลียม และอื่นๆ 
• โรคจากยีนเดี่ยว เช่น ธาลัสซีเมีย ฮีโมฟิเลีย กล้ามเนื้ออ่อนแรง โรคเมตาบอลิก โรคทางระบบประสาท และกลุ่มอาการมาร์แฟน 
• โรคที่มีหลายปัจจัยร่วมกัน เช่น มะเร็ง โรคหัวใจ ออทิสติก ลมชัก ความผิดปกติแต่กำเนิด หรือโรคเรื้อรังที่ไม่ทราบสาเหตุ 
• โรคหายากที่ยังไม่สามารถระบุสาเหตุได้ชัดเจน 

ประเมินความเสี่ยงโรคในครอบครัว
ให้คำปรึกษาและคัดกรองความเสี่ยงทางพันธุกรรม สำหรับครอบครัวที่มีประวัติโรค เพื่อช่วยวางแผนการดูแลสุขภาพอย่างเหมาะสม
วางแผนการมีบุตร

• ตรวจคัดกรองพาหะโรคพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ 
• ตรวจวินิจฉัยความผิดปกติของทารกในครรภ์ 
• ให้คำปรึกษาทางเลือกในการมีบุตรอย่างปลอดภัย 

การรักษาโรคหายาก

• การดูแลด้วยทีมสหสาขาเฉพาะกลุ่มโรค
• โภชนาการบำบัดในผู้ป่วยโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก
• การบำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทนในโรคโกเช่ร์และฟาเบร
• การประสานงานส่งต่อกลุ่มผู้ดูแลโรคหายากและลงทะเบียนเข้าร่วมงานวิจัยการรักษาโรคหายากในต่างประเทศ (ในกรณีที่มีประกาศสาธารณะ)

เทคโนโลยีการตรวจที่ทันสมัย
คลินิกของเรามีบริการตรวจพันธุกรรมด้วยเทคโนโลยีระดับสากล เช่น

• การถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนม (Whole Genome Sequencing) 
• การถอดรหัสเฉพาะส่วนของยีน (Whole Exome Sequencing) 
• การถอดรหัสของตัวรับสัญญาณพันธุกรรม (Transcriptome Sequencing)
• การตรวจความผิดปกติของโครโมโซมและยีนในทุกระยะของชีวิต
• การตรวจวินิจฉัยทางเมตาบอลิคทางการแพทย์ ได้แก่ กรดอะมิโน กรดอินทรีย์ และอนุพันธ์ของกรดไขมัน
• การวิเคราะห์ข้อมูลทางจีโนมด้วยกระบวนการเวชสารสนเทศ 

เทคโนโลยีเหล่านี้ช่วยให้การวินิจฉัยมีความ แม่นยำ ครอบคลุม และรวดเร็วมากยิ่งขึ้น