เภสัชพันธุศาสตร์ (Pharmacogenomics) ทางเลือกใหม่สำหรับการรักษาโรคเฉพาะบุคคล

• มนุษย์มีการตอบสนองต่อยาแต่ละชนิดแตกต่างกัน ขึ้นอยู่กับพันธุกรรม ชนิดและขนาดของยาที่รับประทาน ซึ่งหลังจากรับประทานยา ยีนของเรานั้นมีผลต่อกระบวนการต่างๆ  อาทิ การตอบสนองต่อยา การดูดซึมยา การสลายยา เป็นต้น 
• เภสัชพันธุศาสตร์ มุ่งเน้นศึกษาความสัมพันธ์ของยีนมนุษย์ที่เกี่ยวข้องกับยาชนิดต่างๆ ซึ่งสามารถนำมาใช้ประโยชน์ในแง่ของการแพทย์แม่นยำ ประสิทธิภาพการรักษา การตอบสนองต่อยา การเลือกใช้ยาและขนาดยาที่เหมาะสม รวมถึงป้องกันการแพ้ยาอีกด้วย
• การตรวจเภสัชพันธุศาสตร์ สามารถทำได้ตั้งแต่อายุ 20 ปีขึ้นไป  โดยการตรวจเยื่อบุกระพุ้งแก้ม หรือ การตรวจเลือด  ข้อมูลที่ได้จากการตรวจจะช่วยให้แพทย์ตัดสินใจเลือกการรักษาได้อย่างเหมาะสมมากยิ่งขึ้น

ด้วยการศึกษาจีโนมมนุษย์ (Human Genome) ส่งผลให้มีความรู้เกี่ยวกับยีนก่อความเสี่ยงต่อโรคมากขึ้น ซึ่งเป็นประโยชน์โดยตรงกับการรักษาโรค รวมถึงพัฒนาวิธีการรักษาแบบเฉพาะเจาะจง  ตามพื้นฐานทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคล 

เภสัชพันธุศาสตร์ (Pharmacogenomics) คือ หนึ่งในศาสตร์พันธุกรรม ที่มุ่งเน้นศึกษาความสัมพันธ์ของยีนมนุษย์ที่เกี่ยวข้องกับยาชนิดต่างๆ ซึ่งสามารถนำมาใช้ประโยชน์ในแง่ของการแพทย์แม่นยำ ประสิทธิภาพการรักษา การตอบสนองต่อยา การเลือกใช้ยาและขนาดยาที่เหมาะสม รวมถึงป้องกันการแพ้ยาอีกด้วย

โดยธรรมชาติเมื่อยาเข้าสู่ร่างกาย จะเกิดปฏิกิริยาหลากหลาย ในแต่ละบุคคลมีการตอบสนองต่อยาแต่ละชนิดที่แตกต่างกัน ขึ้นอยู่กับพันธุกรรม ชนิดและขนาดของยาที่รับประทาน หลังจากรับประทานยา ร่างกายจะต้องสลายยาและนำส่งยาไปยังบริเวณที่ต้องการ ยีนของเรานั้นมีผลต่อหลายขั้นตอนในกระบวนการต่างๆ  เพื่อส่งผลต่อวิธีตอบสนองต่อยา  ดังนี้ 

• ยาบางชนิดจำเป็นต้องเกาะติดกับโปรตีนบนผิวเซลล์ที่เรียกว่าตัวรับ (receptors) เพื่อให้ทำงานได้อย่างถูกต้อง ยีนจะเป็นตัวกำหนดประเภทและจำนวนของตัวรับ ซึ่งอาจส่งผลต่อการตอบสนองต่อยา ดังนั้นแต่ละบุคคลจึงต้องใช้ยาในชนิดและปริมาณที่แตกต่างกัน
• การดูดซึมยา ยาบางชนิดจำเป็นต้องถูกนำเข้าไปในเนื้อเยื่อและเซลล์ที่ออกฤทธิ์ ยีนของเราส่งผลต่อการดูดซึม อาจดูดซึมได้มากหรือน้อย แตกต่างกันออกไป ยาซึ่งมีการดูดซึมที่ลดลงอาจส่งผลให้ยาไม่ได้ผล ยีนยังส่งผลต่อความเร็วของการกำจัดยาออกจากร่างกาย หากยาถูกนำออกจากเร่างกายเร็วเกินไป อาจทำให้ประสิทธิภาพลดลง หรือ ไม่ได้ประสิทธิภาพตามที่แพทย์ต้องการ 
• การสลายยา อาจส่งผลต่อการที่ร่างกายสลายยาได้เร็วแค่ไหน หากสลายยาได้เร็ว ร่างกายก็จะกำจัดยาได้เร็วขึ้น ส่งผลให้ต้องใช้ยาเพิ่มหรือเปลี่ยนชนิดของยา หากร่างกายสลายยาช้า ก็จำเป็นต้องลดยาให้น้อยลง
• การพัฒนายาแบบกำหนดเป้าหมาย แนวทางเภสัชพันธุศาสตร์ในการพัฒนายามุ่งเป้าไปที่ปัญหาได้อย่างเฉพาะเจาะจง มากกว่าแค่รักษาอาการ โรคบางชนิดเกิดจากการเปลี่ยนแปลงเฉพาะ (การกลายพันธุ์) ของยีน ยีนเดียวกันสามารถมีการกลายพันธุ์ได้หลายประเภทซึ่งมีผลต่างกัน การกลายพันธุ์บางอย่างอาจส่งผลให้โปรตีนทำงานไม่ถูกต้อง หรือไม่ได้สร้างโปรตีนเลย ซึ่งยาบางชนิดสามารถแก้ไขการกลายพันธุ์ได้อย่างตรงจุด

Pharmacogenomics Test เป็นส่วนหนึ่งของการแพทย์แม่นยำ (Precision Medicine) มุ่งปรับการรักษาให้ตรงจุดกับแต่ละบุคคล โดยใช้ข้อมูลของรหัสทางพันธุกรรมกับการตอบสนองต่อยา ทั้งการปรับยาให้เหมาะสมและความปลอดภัยในการรับยาแต่ละชนิด   

การตรวจคัดกรองทางเภสัชพันธุศาสตร์  สามารถทำได้ตั้งแต่อายุ 20 ปีขึ้นไป  โดยการตรวจเยื่อบุกระพุ้งแก้ม หรือการตรวจเลือด  ข้อมูลที่มีความสำคัญจะช่วยให้แพทย์ตัดสินใจเลือกการรักษาได้อย่างเหมาะสมมากยิ่งขึ้น 

นวัตกรรมทางการแพทย์อันทันสมัย  มุ่งเป้าไปที่การวินิจฉัยและรักษาที่เหมาะสมและมีความจำเพาะกับโรคมากขึ้น โดยให้ความสำคัญกับผลการรักษาที่มีประสิทธิภาพ  รวมถึงลดปัญหาผลกระทบที่เกิดจากการใช้ยา 

เภสัชพันธุศาสตร์ที่นำมาใช้ทางการแพทย์ในปัจจุบันมี 2 ประเภท ดังนี้

• ยีนแพ้ยา การตรวจยีนแพ้ยาช่วยป้องกันภาวะแพ้ยาที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต ตัวอย่างเช่น ก่อนการใช้ยาอัลโลพูรินอล (allopurinol)  ที่รักษาโรคเก๊าท์ หากตรวจพบยีนแพ้ยา แพทย์จะพิจารณาไม่ใช้ เพื่อป้องกันการแพ้ยารุนแรง   
• การปรับขนาดยาที่เหมาะสม เป็นการตรวจยีนเพื่อดูเอนไซม์ต่างๆ  ของร่างกายเพื่อนำมาใช้ในการบริหารยา  ใช้ปรับขนาดยาที่เหมาะสมสำหรับแต่ละบุคคล เพื่อให้ได้ประโยชน์จากการรักษามากที่สุด ได้ฤทธิ์ยาที่มีประสิทธิภาพ รวมถึงลดการเกิดผลข้างเคียง  ถือเป็นวิวัฒนาการทางการแพทย์ที่ก้าวเข้าสู่การแพทย์แม่นยำมากขึ้น

แม้การเลือกชนิดและขนาดยาที่ใช้กันโดยทั่วไป ยังคงการใช้ข้อมูลจากการศึกษาทางคลินิกของประชากรกลุ่มใหญ่ แต่ด้วยลักษณะทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันในแต่ละบุคคลอาจส่งผลให้ผู้ป่วยตอบสนองต่อยาแตกต่างกัน การใช้ความรู้ทางเภสัชพันธุศาสตร์เข้ามาช่วยการพิจารณาแบบพาะเจาะจงและตรงเป้า จะช่วยให้เป้าหมายในการรักษาบรรลุได้อย่างมีประสิทธิภาพและส่งผลเสียที่เกิดขึ้นจากการใช้ยาให้เหลือน้อยที่สุด  
ปัจจุบันการตรวจวินิจฉัยทางเภสัชพันธุศาสตร์สามารถใช้กับยามากกว่า 500 ชนิด และมีแนวโน้มเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ โดยครอบคลุมยาหลายกลุ่ม ตัวอย่างกลุ่มยาที่มีข้อมูล เช่น ยาต้านการแข็งตัวของเลือด ยาลดไขมัน ยาแก้ปวด ยานอนหลับและยากลุ่มจิตเวช ยากันชัก รวมถึงยาที่ใช้ในโรคมะเร็ง โรคหัวใจ โรคติดเชื้อ โรคแผลในกระเพาะอาหาร และโรคภูมิแพ้ ฯลฯ