โรคสมองและระบบประสาทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

• ผู้ที่มียีนผิดปกติ  มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจากผู้ที่มียีนปกติ โดยการได้รับปัจจัยเพียงเล็กน้อยก็สามารถกระตุ้นให้เกิดอาการผิดปกติได้ หรืออาจมีอาการได้โดยที่ไม่ต้องมีปัจจัยกระตุ้นเพิ่มเติม
• หากมียีนผิดปกติอยู่เราจะพบการเกิดโรคได้เร็วขึ้น เช่น อัลไซเมอร์ในอายุที่น้อยลง หรือพบภาวะโรคทางพันธุกรรม ซึ่งเมื่อเกิดแล้วจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้
• สำหรับผู้ที่ไม่มียีนผิดปกติ  สามารถป้องกันตัวเองจากโรคของสมองและระบบประสาทได้ด้วยการรักษาสุขภาพ ออกกำลังกายสม่ำเสมอ หลีกเลี่ยงลักษณะการใช้ชีวิตที่ทำให้เกิดความเสี่ยงเช่น การดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ การสูบบุหรี่ เป็นต้น

• กลุ่มอาการ Autism (Autism Spectrum Disorder - ASD)
• ความผิดปกติทางการเจริญเติบโต (Developmental delay)
• ความผิดปกติด้านปัญญาและการรับรู้ (Intellectual and cognitive disability)
• ภาวะชักและโรคลมชักที่เกิดจากพันธุกรรม (Epilepsy and seizures)
• ความผิดปกติด้าน metabolic (Metabolic disorders)
• โรคกลุ่ม Neurocutaneous disorders เช่น โรคท้าวแสนปม
• กลุ่มอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากระบบประสาท (Neuromuscular disorders)
• กลุ่มอาการความเสื่อมของระบบประสาทและสมอง (Neurodegenerative conditions) เช่น พาร์กินสัน อัลไซเมอร์ เป็นต้น

• โรคอัลไซเมอร์ (Alzheimer's disease) มีส่วนเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยีน APP, PSEN1, PSEN2สำหรับอัลไซเมอร์ในผู้ที่อายุน้อยกว่า 65 ปี และยีน APOE e4, PICALM, ABCA7, CLU, CR1, PLD3, TREM2, SORL1
• โรคพาร์กินสัน (Parkinson's disease) มีส่วนเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยีน LRRK2, PARK2, PARK7
• โรคฮันติงตัน (Huntington's disease) มีส่วนเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยีน HTT
• โรคสมองส่วนหลังเสื่อม (Spinocerebellar ataxia) มีส่วนเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ชนิด Trinucleotide repeat expansion
• ความพิการของการได้ยิน หรือการมองเห็น

• ผู้ที่มีอาการของโรคที่มักพบในผู้สูงอายุตั้งแต่อายุยังน้อย เช่น อัลไซเมอร์
• ผู้ที่มีอาการของโรคที่ไม่คล้ายอาการที่มักพบปกติ เช่น อาการชักที่หาสาเหตุไม่ได้ หรือไม่ตอบสนองต่อยากันชัก
• เด็กที่มีพัฒนาการหรือการเจริญเติบโตช้า หรือมีการเจริญเติบโตผิดปกติของศีรษะ
• ผู้มีการเคลื่อนไหวของร่างกายผิดปกติ
• ผู้ที่มีปัญหาด้านการมองเห็นหรือการได้ยินที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาท
• ผู้ที่มีประวัติของโรคในครอบครัว ทั้งบิดา มารดา พี่น้อง หรือลูก

• เพื่อการวินิจฉัยในผู้ที่มีอาการของโรคแล้ว
• เพื่อทราบโอกาสที่จะเกิดโรคในอนาคต
• เพื่อการวางแผนมีบุตรสำหรับคู่แต่งงาน
• ช่วยคัดเลือกตัวอ่อนที่แข็งแรงเมื่อมีการใช้เทคโนโลยีเจริญพันธุ์
• เพื่อประเมินทารกในครรภ์ สำหรับคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์
• การตรวจในทารกแรกคลอด
• เพื่อศึกษาแนวทางการรักษาที่เหมาะสมในผู้ที่เป็นโรค

1. ปัจจัยที่ทำให้เกิดโรคสมองและระบบประสาท

• ผู้ที่มียีน ปกติ
  • อายุที่มากขึ้น 
  • การติดเชื้อบางชนิด 
  • ลักษณะการใช้ชีวิต 
  • อาหารที่รับประทาน 
  • เครื่องดื่มแอลกอฮอล์ 
  • การสูบบุหรี่ 
  • โรคประจำตัวร่วมอื่น ๆ
• ผู้ที่มียีน ผิดปกติ
  มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจากผู้ที่ไม่มียีนผิดปกติ โดยการได้รับปัจจัยเพียงเล็กน้อยก็สามารถกระตุ้นให้เกิดอาการผิดปกติได้ หรืออาจมีอาการได้โดยที่ไม่ต้องมีปัจจัยกระตุ้นเพิ่มเติม

2. อายุที่มักพบโรค เช่น อัลไซเมอร์ เป็นได้ตั้งแต่อายุเท่าไหร่

• ผู้ที่มียีน ปกติ : พบเมื่ออายุมากขึ้น เช่น อัลไซเมอร์ ความจำเสื่อม
• ผู้ที่มียีน ผิดปกติ : พบในผู้ที่มีอายุน้อย เช่น อัลไซเมอร์ หรือพบภาวะโรคทางพันธุกรรม ซึ่งเมื่อเกิดแล้วจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้

3. ความรุนแรงของโรค

• ผู้ที่มียีน ปกติ : มักมีอาการรุนแรงหรือไม่สามารถรักษาได้ด้วยการรักษาตามแนวทางปกติ
• ผู้ที่มียีน ผิดปกติ : ความรุนแรงของโรคไม่ขึ้นกับปัจจัยกระตุ้น บางครั้งมีปัจจัยกระตุ้นเพียงเล็กน้อยหรือแม้กระทั่งไม่มีปัจจัยกระตุ้นเลยก็อาจทำให้เกิดอาการรุนแรงได้แม้ในช่วงอายุที่น้อย

4. การตรวจคัดกรองโรคอัลไซเมอร์ หรือโรคสมองและระบบประสาทอื่นๆ ความถี่ในการตรวจ และช่วงอายุ

• ผู้ที่มียีน ปกติ : ส่วนใหญ่มักตรวจเมื่อมีอาการ หรือตรวจคัดกรองเมื่อมีอายุมาก
• ผู้ที่มียีน ผิดปกติ : แนะนำให้ตรวจในช่วงอายุน้อยกว่าสำหรับผู้ที่มีความเสี่ยงในยีนที่ผิดปกติ และอาจต้องมีการตรวจคัดกรองที่ถี่กว่าบุคคลที่มียีนปกติ

5. การรักษา

• ผู้ที่มียีน ปกติ : ขึ้นอยู่กับโรคและความรุนแรง
• ผู้ที่มียีน ผิดปกติ : ขึ้นอยู่กับโรคและความรุนแรง

6. การป้องกัน

• ผู้ที่มียีน ปกติ : ป้องกันตัวเองโดยทั่วไป รักษาสุขภาพ ออกกำลังกายสม่ำเสมอ หลีกเลี่ยงลักษณะการใช้ชีวิตที่ทำให้เกิดความเสี่ยง เช่น การดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ การสูบบุหรี่ เป็นต้น
• ผู้ที่มียีน ผิดปกติ : นอกเหนือจากการป้องกันตัวเองโดยทั่วไป แพทย์อาจแนะนำยาหรือการรักษาทางเลือก เช่น การรักษาทางยีนเมื่อมีข้อมูลเพียงพอ

การตรวจยีนที่นิยมปฏิบัติมี 2 ชนิด คือ medical grade และ direct-to-consumer grade โดยทั้งสองวิธีมีความแตกต่างกันดังนี้

• การตรวจยีนแบบ medical grade คือการตรวจที่ทำการสั่งตรวจโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญในสถานพยาบาล ซึ่งจะมีวิธีการตรวจที่ได้มาตรฐานและเชื่อถือได้ โดยจะศึกษายีนทั้งหมดและให้คำตอบที่ชัดเจนว่าผู้รับการตรวจนั้นมีหรือไม่มีโรคหรือความเสี่ยงที่ต้องทำการตรวจ หลังจากนั้นจะมีการแปลและอธิบายผลอย่างครอบคลุมโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ 
• การตรวจยีนแบบ direct-to-consumer grade คือการตรวจด้วยชุดตรวจที่บุคคลทั่วไปสามารถสั่งและตรวจเองได้จากที่บ้าน อาจไม่มีมาตรฐานของการเก็บตัวอย่างและการตรวจ จะศึกษายีนบริเวณที่มีความเสี่ยงสูงและมักตอบได้เพียงว่ามีความเสี่ยงที่จะมีภาวะนั้น ๆ หรือไม่ โดยการแปลและอธิบายผลอาจไม่ได้ทำโดยแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญและอาจไม่ได้ครอบคลุมการตรวจทั้งหมด

การตรวจยีนในบุคคลทั่วไป หากพบว่ามีความเสี่ยงต่อโรคหรือภาวะใดก็อาจจะแนะนำการปรับปัจจัยอื่น ๆ ที่อาจเพิ่มความเสี่ยงให้มากขึ้น และแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่ทำการตรวจและแปลผลอาจแนะนำการตรวจเพิ่มเติมเพื่อหาว่ามีภาวะหรือโรคที่มีความเสี่ยงหรือไม่ รวมถึงอาจแนะนำยาหรืออาหารเสริมที่สามารถช่วยลดโอกาสการเกิดโรคได้ และปัจจุบัน ยังมีการค้นคว้าการรักษาทางยีนเพื่อทำการรักษาในผู้ที่มีความเสี่ยงกับโรคบางโรค เช่น อัลไซเมอร์ที่เกิดในผู้ที่มีอายุน้อย

การตรวจยีนในคู่แต่งงาน คู่สมรสจะทำการตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์และทำการคัดเลือกตัวอ่อนที่มียีนที่สมบูรณ์ ไม่มีความผิดปกติไว้ และใช้เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ นำตัวอ่อนที่แข็งแรงและสมบูรณ์กลับเข้าไปยังมดลูกเพื่อการเจริญเติบโตต่อไป 

การตรวจยีนเพื่อหาความผิดปกติในปัจจุบันนั้นทำได้ไม่ยากและยังมีประโยชน์มาก ซึ่งผู้สนใจสามารถปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพื่อทำการตรวจได้