การตรวจพันธุศาสตร์ และการวินิจฉัยภาวะทางพันธุกรรม

• การตรวจพันธุศาสตร์และการวินิจฉัยภาวะทางพันธุกรรม จะช่วยในการยืนยันและอธิบายภาวะทางพันธุกรรม เมื่อได้รับการวินิจฉัยเบื้องต้นแล้ว แพทย์จะทำการซักประวัติทางการแพทย์ ประวัติครอบครัวอย่างละเอียด รวมถึงทำการทดสอบทางพันธุกรรม เพื่อความชัดเจนและให้ข้อมูลเพิ่มเติมกับผู้เข้าตรวจ  
• การตรวจด้านพันธุศาสตร์ ช่วยให้การประเมินผลทางพันธุธรรมมีความแม่นยำและครอบคลุม เช่น ความผิดปกติของโครโมโซม   ความพิการแต่กำเนิดจากพันธุกรรม โรคหายากแต่ไม่ทราบสาเหตุ การตรวจวินิจฉัยทางเภสัชพันธุศาสตร์  โรคทั่วไปที่มีประวัติครอบครัวชัดเจน
• การตรวจพันธุศาสตร์และการวินิจฉัยภาวะทางพันธุกรรม เหมาะสำหรับ บุคคลทุกวัย ตั้งแต่เด็กแรกเกิดไปจนถึงวัยผู้ใหญ่ที่สงสัยหรือได้รับการยืนยันว่ามีประวัติพันธุกรรม   

การตรวจพันธุศาสตร์และการวินิจฉัยภาวะทางพันธุกรรม เหมาะสำหรับบุคคลทุกวัย ตั้งแต่เด็กแรกเกิดไปจนถึงวัยผู้ใหญ่ที่สงสัยหรือได้รับการยืนยันว่ามีประวัติพันธุกรรม  ซึ่งประโยชน์ที่ได้จากการตรวจ ได้แก่

1. การวินิจฉัยภาวะทางพันธุกรรม กรณีตรวจพบอาการ หรือภาวะที่บ่งชี้ถึงพันธุกรรม จะสามารถช่วยประเมินและวินิจฉัยได้อย่างละเอียด จากการทดสอบทางพันธุกรรม 
2. การยืนยันและอธิบายภาวะทางพันธุกรรม เมื่อได้รับการวินิจฉัยเบื้องต้นแล้ว แพทย์ผู้เชี่ยวชาญทางด้านพันธุศาสตร์และนักให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ จะทำการซักประวัติทางการแพทย์ ประวัติครอบครัวอย่างละเอียด รวมถึงทำการทดสอบทางพันธุกรรม เพื่อความชัดเจนและให้ข้อมูลเพิ่มเติมกับผู้เข้าตรวจ  

ศูนย์สุขภาพดีส่วนบุคคลสมิติเวช Samitivej Genomic and Lifestyle Wellness Center มีตัวเลือกการทดสอบทางพันธุกรรมที่หลากหลาย ซึ่งการวินิจฉัยจะทำการเลือกให้เหมาะกับแต่ละบุคคล  ดังนี้

• ถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนม (whole genome sequencing)
• การตรวจยีนส่วนที่สร้างโปรตีนทั้งหมด (whole exome sequencing)             
• ทดสอบการแสดงออกของยีนในระดับอาร์เอ็นเอ  - transcriptome (RNA) sequencing    
• การตรวจโครโมโซมไมโครอะเรย์ Chromosomal microarray (CMA) 
• วิเคราะห์หาลำดับสารพันธุกรรมด้วยเทคโนโลยีเน็กซ์เจนเนอเรชั่น (next-generation sequencing-based panels) 
• การวิเคราะห์โครโมโซม (karyotype analysis) 
• การทดสอบการวิเคราะห์ยีนเดี่ยวต่างๆ  

การตรวจด้านพันธุศาสตร์ ตรวจด้วยเทคโนโลยีที่ทันสมัย ช่วยให้การประเมินผลทางพันธุธรรมมีความแม่นยำและครอบคลุม

ตัวอย่างกลุ่มอาการที่เข้ามารับคำปรึกษาที่ ศูนย์สุขภาพดีส่วนบุคคลสมิติเวช Samitivej Genomic and Lifestyle Wellness Center ได้แก่

1. คามผิดปกติของโครโมโซม 
   การวินิจฉัยและจัดการกับภาวะที่อาจส่งผลให้เกิดความพิการแต่กำเนิด ความบกพร่องทางสติปัญญา และปัญหาระบบสืบพันธุ์   
2. ความผิดปกติของยีนเดี่ยว 
   ความผิดปกติของยีนเดี่ยวมีหลากหลาย เช่น ภาวะโลหิตจางกลุ่มที่มีฮีโมโกลบินผิดปกติ (hemoglobinopathy) โรคซีสติกไฟโบรซีส (cystic fibrosis)  โรคกล้ามเนื้อเสื่อม (muscular dystrophy) โรคฮันติงตัน (huntington's disease)  โรคสูญเสียการทรงตัวที่เกิดจากความเสื่อมของสมองน้อย (spinocerebellar ataxia) กล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ (spinal muscular atrophy) โรคระบบประสาททางพันธุกรรม (hereditary neuropathy) และความผิดปกติของการเผาผลาญจากพันธุกรรม (inherited metabolic disorders)
3. ประวัติมะเร็งในครอบครัวและกลุ่มอาการก่อนมะเร็ง
   โรคมะเร็งจากพันธุกรรม เช่น มะเร็งเต้านม มะเร็งลำไส้ใหญ่ ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและกลุ่มโรคเนื้องอกของต่อมไร้ท่อหลายชนิด (multiple endocrine neoplasia) โรคท้าวแสนปม (neurofibromatosis)  โรคทูเบอรัส สคลีโรสิส (tuberous sclerosis) และภาวะเนื้องอกของเส้นเลือดแดงของจอตา (von Hippel-Lindau syndrome)  
4. ความพิการแต่กำเนิดจากพันธุกรรม
   การประเมินที่ครอบคลุมสำหรับบุคคลที่มีความพิการแต่กำเนิดซึ่งเกิดจากพันธุกรรม เช่น ภาวะหลอดประสาทไม่ปิด Neural tube defect (NTDs)  และโรคปากแหว่งเพดานโหว่ (cleft lip and cleft palate) 
5. ภาวะผิดปกติในด้านพัฒนาการทางระบบประสาทในวัยเด็ก
   หากบุตรหลานมีภาวะพัฒนาการทางระบบประสาทผิดปกติโดยไม่ทราบสาเหตุ เช่น พัฒนาการล่าช้า ความบกพร่องทางสติปัญญา ออทิสติก หรือโรคลมบ้าหมู บริการคลินิกพันธุศาสตร์ สามารถช่วยวิเคราะห์หาสาเหตุว่ามาจากพันธุกรรมหรือไม่  
6. โรคหายากแต่ไม่ทราบสาเหตุ
   ทีมแพทย์มีความพร้อมสำหรับการวินิจฉัยและการจัดการภาวะที่หายากโดยที่ยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริง
7. โรคทั่วไปที่มีประวัติครอบครัวชัดเจน
   ให้คำปรึกษาและคำแนะนำสำหรับบุคคลที่เป็นโรคทั่วไป เช่น โรคหลอดเลือดหัวใจ เบาหวาน และโรคหลอดเลือดสมอง ที่มีประวัติครอบครัวชัดเจน 
8. การตรวจวินิจฉัยทางเภสัชพันธุศาสตร์
   บริการที่ครอบคลุมทางเภสัชพันธุศาสตร์ ซึ่งเกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์ปัจจัยทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการสั่งยา เพื่อช่วยในการปรับยาให้เหมาะกับลักษณะทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคล เพิ่มประสิทธิภาพสูงสุดและลดผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้น

ศูนย์สุขภาพดีส่วนบุคคลสมิติเวช Samitivej Genomic and Lifestyle Wellness Center โรงพยาบาลสมิติเวช สุขุมวิท มุ่งมั่นให้บริการตรวจประเมินผลทางพันธุกรรมที่ครอบคลุมทั้งการทดสอบ ให้คำปรึกษา และวางแผนดูแลเฉพาะบุคคล สำหรับผู้ที่มีความเสี่ยง รวมถึงมีประวัติพันธุกรรมในครอบครัว     

1. การส่งต่อผู้ป่วย เป็นการส่งต่อจากแพทย์ประจำตัว แพทย์เฉพาะทาง อื่นๆ รวมถึงผู้ป่วยที่ติดต่อรับบริการคลินิกพันธุศาสตร์ 
2. การให้คำปรึกษาเบื้องต้น โดยนักให้คำปรึกษาด้านพันธุศาสตร์  ซึ่งจะทำการซักประวัติทางการแพทย์และประวัติครอบครัวอย่างละเอียด เพื่อประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรม และพิจารณาทางเลือกในการทดสอบที่เหมาะสม
3. การตรวจพันธุกรรม หากได้รับการแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรม ทีมงานพร้อมให้คำแนะนำตลอดกระบวนการ รวมถึงการเก็บตัวอย่าง (เช่น เลือดหรือน้ำลาย) การทดสอบในห้องปฏิบัติการ และการตรวจวินิจฉัย
4. การให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ หลังจากการทดสอบ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์จะนัดเพื่อให้คำปรึกษาและอธิบายผลลัพธ์ ผลกระทบ และทางเลือกในการจัดการหรือแนวทางการรักษา  นอกจากนี้ยังให้คำปรึกษาเกี่ยวกับการวางแผนครอบครัว รวมถึงการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์  และการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมระยะก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน (preimplantation genetic diagnosis, PGD)  ในผู้ที่มีความเสี่ยงสูงภาวะถ่ายทอดทางพันธุกรรม  
5. การวางแผนครอบครัว ทีมแพทย์และนักให้คำปรึกษาด้านพันธุศาสตร์ จะวางแผนร่วมกับผู้เข้ารับบริการเพื่อพัฒนาแผนการจัดการครอบครัวส่วนบุคคล รวมถึงคำแนะนำสำหรับการเฝ้าระวังของสมาชิกในครอบครัวที่ไม่มีอาการ

บริการของศูนย์สุขภาพดีส่วนบุคคลสมิติเวช Samitivej Genomic and Lifestyle Wellness Center ให้บริการโดยแพทย์เฉพาะทางพันธุศาสตร์และนักให้คำปรึกษาด้านพันธุศาสตร์ ที่มีประสบการณ์สูง ได้การรับรองในระดับสากล  ด้วยความทุ่มเทเพื่อให้การดูแลที่มีมาตรฐานสูงสุด และให้ความมั่นใจว่าผู้เข้ารับบริการจะได้รับการวินิจฉัยที่แม่นยำ ได้รับข้อมูลเชิงลึกทางพันธุกรรมที่มีคุณค่า พร้อมคำแนะนำที่เข้าใจตลอดกระบวนการทางพันธุกรรม

ศูนย์สุขภาพดีส่วนบุคคลสมิติเวช Samitivej Genomic and Lifestyle Wellness Center มุ่งมั่นพัฒนาคุณภาพชีวิตของบุคคลและครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจากภาวะทางพันธุกรรม การประเมินที่ครอบคลุม พร้อมตัวเลือกการทดสอบทางพันธุกรรมอันทันสมัยหลากหลาย รวมถึงบริการให้คำปรึกษา และวางแผนเฉพาะบุคคล