ศูนย์สุขภาพดีส่วนบุคคลสมิติเวช Samitivej Genomic and Lifestyle Wellness Center

โรคหลายชนิด ความผิดปกติบางอย่าง สามารถแฝงตัวมากับเราตั้งแต่เกิด ฝังตัวในดีเอ็นเอ (DNA) ในรูปของรหัสพันธุกรรมที่ผิดปกติ โดยที่ไม่เคยบอกเราให้ทราบมาก่อน 

• เด็กหลายชีวิตที่เกิดมาพร้อมโรคทางพันธุกรรมผิดปกติ โดยไม่สามารถป้องกันได้ตั้งแต่ตอนเริ่มวางแผนครอบครัว ผลที่ตามมาคือ ครอบครัวต้องหาค่าใช้จ่ายในการรักษาที่มากมายเพื่อที่จะยื้อชีวิตลูกไว้ให้ได้นานที่สุด
• หลายครอบครัวพบว่า ทายาทรุ่นลูกและหลานป่วยเป็นมะเร็งตั้งแต่อายุยังไม่ถึง 40 ปี สืบย้อนกลับไปพบว่ามีคนในรุ่นพ่อแม่ ปู่ย่าตายาย หรือคนในบ้านหลายคนเสียชีวิตด้วยโรคมะเร็ง การตรวจยีนมะเร็งจึงได้รับความนิยมมากขึ้น
• ยีน HLA-B 1502 เป็นยีนที่มักพบในคนจีน คนเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ คนอินเดีย ผู้ที่มียีนชนิดนี้อาจมีความเสี่ยงการแพ้ยารุนแรงจนอาจเสี่ยงเสียชีวิต หากรับประทานยาในกลุ่ม ยากันชัก ยารักษาอาการป่วยทางจิต หรือยารักษาโรคเกาต์
• การใช้ยาชนิดเดียวกัน ขนาดที่เท่ากัน ในแต่ละบุคคล กลับส่งผลต่อการรักษาที่แตกต่างกัน แม้กระทั่งการใช้ยารักษาโรคมะเร็งชนิดพุ่งเป้า (Targeted Therapy) มักจะได้ผลในผู้ที่มียีนมะเร็งกลายพันธุ์ที่ตรงกับกลไกของยาที่รักษาเท่านั้น

ยีน หรือ รหัสพันธุกรรม จึงมีอิทธิพลมากกว่าสิ่งใดในการกำหนดสุขภาพหรือแนวทางการรักษาที่เหมาะสมและเจาะจงสำหรับคนในยุคปัจจุบัน

ศูนย์สุขภาพดีส่วนบุคคลสมิติเวช (Samitivej Genomic and Life Style Wellness Center) พร้อมให้คำปรึกษาและการตรวจที่ทันสมัย ตามแนวทาง Precision Medicine หรือการแพทย์เฉพาะเจาะจง ด้วยบริการวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมขั้นสูง Next Generation Sequencing (NGS) โดยพัฒนาวิธีการค้นหารหัสพันธุกรรมที่เรียงตัวผิดปกติ ด้วยความแม่นยำ และใช้เวลาในการทราบผลภายใน 1-2 เดือน พร้อมการแปลผลจากแพทย์ผู้ชำนาญการด้านพันธุกรรมและจีโนมิกส์

มากไปกว่านี้ ศูนย์สุขภาพดีส่วนบุคคลสมิติเวช ยังเป็นศูนย์ฯ รับส่งต่อผู้ป่วยและผู้รับบริการจากทั้งภาครัฐบาลและเอกชนทั่วประเทศ รวมถึงภูมิภาคเอเชียแปซิฟิก เมื่อมีผู้ประสงค์เข้ารับบริการ หรือแพทย์สาขาอื่นต้องการส่งต่อมาตรวจทางด้านพันธุศาสตร์ สามารถติดต่อ ได้ที่ Life Center ชั้น 3 อาคาร 2 รพ.สมิติเวชสุขุมวิท ที่หมายเลขโทรศัพท์ 02-022-2750 หรืออีเมล์ svhlife@samitivej.co.th

• การบริการด้านพันธุศาสตร์การแพทย์ (Clinical s Service)

• การบริการด้านพันธุศาสตร์ก่อนการตั้งครรภ์ และทารกแรกเกิด (Precision Medicine of Obstetrics)

• การบริการด้านพันธุศาสตร์ สำหรับ ทารกแรกเกิด (New Born Screening)

• การบริการด้านพันธุศาสตร์การแพทย์รักษามะเร็งแบบพุ่งเป้า (Precision for Cancer Treatment)

• การบริการด้านการออกแบบโปรแกรมสุขภาพอนาคต แบบเฉพาะบุคคล (Personalize Wellness)

• เกี่ยวกับแพทย์ผู้นำทีมการบริการทางพันธุศาสตร์การแพทย์

• แบบประเมินความเสี่ยงโรคมะเร็งจากพันธุกรรม

---

การบริการด้านพันธุศาสตร์การแพทย์  (Clinical Genetics Service) 

การบริการด้านพันธุศาสตร์การแพทย์ ภายใต้ศูนย์พันธุศาสตร์สมิติเวช  (Genomic Center) จัดตั้งขึ้นมาเพื่อการให้บริการด้านการแพทย์และการนำเทคโนโลยีทางด้านพันธุศาสตร์มาร่วมในการตรวจวินิจฉัย รักษา และป้องกันโรคอย่างถูกต้องตามมาตรฐานสากลและถูกหลักจริยธรรม

ผู้ที่เหมาะสมในการเข้ารับบริการทางพันธุศาสตร์หรือการตรวจยีน มีดังนี้

1. ผู้ป่วยที่ประสบปัญหาโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีน และโครโมโซมในทุกวัย

ตั้งแต่ระดับเล็กสุดคือความผิดปกติทางพันธุกรรมในตัวอ่อนมนุษย์ จนถึงทารกในครรภ์ เด็ก ผู้ใหญ่และผู้สูงอายุ ตัวอย่างของโรคที่มารับการตรวจ ได้แก่

• กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม
• ความผิดปกติของโครโมโซม ที่ทำให้เกิดความบกพร่องของสติปัญญาและพัฒนาการ
• ความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์
• โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย
• ภาวะพร่องเอนไซม์บนผิวเม็ดเลือดแดง
• กลุ่มอาการมาร์แฟนซินโดรม
• โรคท้าวแสนปม
• ทูเบอรัสสเคลอโรสิส
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• เซลล์ไขสันหลังเสื่อม
• เส้นประสาทเสื่อม
• ระบบประสาทถดถอยจากพันธุกรรม
• โรคถุงน้ำในไตจากพันธุกรรม
• ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวหรือบางผิดปกติ
• โรคไหลตาย และความผิดปกติของการนำไฟฟ้าในหัวใจที่เกิดจากยีนผิดปกติ เป็นต้น

2. ผู้ป่วยโรคมะเร็ง

ในกลุ่มต่อไปนี้ ได้แก่ มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งลำไส้ใหญ่ และระบบทางเดินอาหาร มะเร็งตับอ่อน มะเร็งต่อมลูกหมาก มะเร็งไต และระบบทางเดินปัสสาวะ มะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิดเมดัลลารี มะเร็ง ที่มีการเกิดโรคก่อนอายุ 50 ปี หรืออายุมากกว่า 50 ปี แต่มีประวัติสมาชิกในครอบครัวเป็นมะเร็งมากกว่า 1 คนขึ้นไป หรือผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งตั้งแต่ 2 อวัยวะขึ้นไปในช่วงชีวิต

3. ผู้ป่วยที่เป็นโรคที่ไม่ทราบสาเหตุ และต้องสงสัยว่าอาจเกิดจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซม

เช่น กลุ่มอาการออทิสติก เด็กที่มีพัฒนาการช้ามากกว่าเกณฑ์ปกติ ภาวะไขมันในเลือดสูงมากตั้งแต่อายุน้อย ภาวะไตวายเรื้อรังไม่ทราบสาเหตุ ภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลันโดยไม่ทราบสาเหตุ ภาวะหูหนวก สายตาเลือนรางตั้งแต่อายุน้อย ภาวะอ้วนวิกฤต รูปร่างสูงหรือเตี้ยกว่าเกณฑ์ปกติ

4. ผู้ที่แข็งแรงดี แต่มีความเสี่ยงที่จะมีพันธุกรรมผิดปกติและอาจจะก่อโรคในอนาคต

เช่น มีประวัติสมาชิกในครอบครัวเป็นโรคมะเร็ง หรือโรคหัวใจหลายคน มีบุตรคนแรกมีความพิการทางกายหรือสติปัญญาและต้องสงสัยว่าบิดามารดาอาจมีความผิดปกติทางพันธุกรรมแฝงอยู่ ต้องการตรวจยีนมะเร็ง

5. ประชาชนทั่วไป ที่ต้องการการใช้ประโยชน์จากเทคโนโลยีทางพันธุศาสตร์ ในการคัดกรองความผิดปกติ

เช่น การตรวจยีนก่อนตั้งครรภ์ การวางแผนมีบุตรซึ่งในแต่ละเชื้อชาติจะมีรายละเอียดของการคัดกรองโรคที่ไม่เหมือนกัน หรือผู้ที่มีความซับซ้อนทางด้านการเผาผลาญพลังงานพร้อมกันหลายระบบ เช่น เบาหวาน ความดันโลหิตสูง ไขมันในเลือดสูง อ้วนมาก รวมไปถึงผู้ป่วยโรคเรื้อรังที่รับประทานยาหลายตัวและต้องการใช้ประโยชน์จากเทคโนโลยีเภสัชพันธุศาสตร์เพื่อประเมินความเสี่ยงในการแพ้ยาหรือรับประทานยาแล้วไม่ออกฤทธิ์

 

การให้บริการด้านพันธุศาสตร์การแพทย์หรือการตรวจยีน มีขั้นตอนอย่างไรบ้าง

การบริการด้านพันธุศาสตร์การแพทย์ เป็นความร่วมมือของแพทย์เฉพาะทางในหลายสาขา โดยมีแพทย์ผู้ชำนาญการด้านเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์เป็นผู้นำทีมในการดูแล ผู้ป่วยและผู้รับบริการจะได้รับการดูแลในด้านการวินิจฉัยจากอาการและอาการแสดง การตรวจพิเศษทางห้องปฏิบัติการและรังสีเทคนิค และจุดเด่นเพิ่มเติมคือการตรวจพิเศษทางด้านพันธุศาสตร์ที่มุ่งเป้าในการวินิจฉัยโรคนั้นๆ ได้อย่างจำเพาะ 
นอกจากนี้หัวใจสำคัญของการบริการด้านพันธุศาสตร์คือ การให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์ (Genetic Counseling) ซึ่งแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะดำเนินการให้ข้อมูลเรื่องโรคและแนวทางการดูแลรักษาอย่างละเอียด ซึ่งครอบคลุมไปถึงการคัดกรองโรคและดูแลสมาชิกทุกคนในครอบครัวที่เกี่ยวข้อง หลังจากมีการนัดหมาย พยาบาลหรือผู้ช่วยแพทย์จะทำการติดต่อผู้รับก่อนล่วงหน้าเพื่อซักประวัติเพิ่มเติม เพื่อให้ผู้รับบริการได้มีโอกาสทบทวนประวัติครอบครัวย้อนขึ้นไป 3 รุ่น ซึ่งเป็นข้อมูลสำคัญในการวินิจฉัยโรค อาจมีการขอให้ผู้รับบริการเตรียมข้อมูลการตรวจก่อนหน้านี้จากรพ.อื่นมาด้วย เช่น จดหมายส่งตัว สำเนาเวชระเบียน ผลเลือด ผลเอกซเรย์ต่างๆ Genetic Testing

การเตรียมตัวก่อนมาตรวจยีน

ในวันนัดหมาย แนะนำให้ผู้ที่เกี่ยวข้องในครอบครัวมาด้วยเท่าที่จะเป็นไปได้ เมื่อมาถึง ผู้รับบริการจะได้รับการซักประวัติโดยย่อจากผู้ช่วยแพทย์ (Genetic associated) และส่งเอกสารให้เตรียมข้อมูลอีกประมาณ 15 นาที หลังจากนั้นผู้รับบริการจะใช้เวลาพบแพทย์ในครั้งแรก อย่างต่ำ 30 นาทีสำหรับปัญหาที่ซับซ้อนน้อย และ 45-60 นาทีสำหรับปัญหาที่ซับซ้อนมาก 
เมื่อมีความจำเป็นต้องมีการตรวจพิเศษด้านยีนและโครโมโซมเกิดขึ้น แพทย์จะอธิบายให้ผู้รับบริการทราบโดยละเอียดถึงผลที่จะเกิดขึ้นหลังตรวจ รวมถึงประโยชน์ในการนำผลตรวจไปใช้ นอกจากนี้ถ้าต้องมีการตรวจเพิ่มเติมกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านอื่นๆ พยาบาลจะทำการประสานงานให้ผู้รับบริการและครอบครัวได้ทำการตรวจให้สะดวกที่สุด

การบริการทางด้านเทคโนโลยีทางพันธุศาสตร์การแพทย์

1. บริการถอดรหัสพันธุกรรมทั่วจีโนมด้วยเทคโนโลยี whole exome และ whole genome sequencing
2. บริการกำหนดการตรวจทางพันธุศาสตร์ให้จำเพาะกับโรค โดยใช้เทคโนโลยีที่มีในปัจจุบัน เช่น การถอดรหัสพันธุกรรมเฉพาะจุด การใช้เทคนิค Next-generation sequencing การตรวจโครโมโซมด้วยการย้อมสี การตรวจรอยโรคบนโครโมโซมทุกคู่ด้วย microarray รวมถึงเทคนิคเฉพาะโรค
3. บริการวิเคราะห์และแปลผลการตรวจโรคธาลัสซีเมีย
4. บริการการวินิจฉัยโรคพันธุกรรมในตัวอ่อนมนุษย์และทารกในครรภ์ โดยเป็นความร่วมมือกับแพทย์ที่ศูนย์สุขภาพสตรี

---

การบริการด้านพันธุศาสตร์ก่อนการตั้งครรภ์ และทารกแรกเกิด (Precision Medicine of Obstetrics)

การตรวจโรคทางพันธุกรรมก่อนการตั้งครรภ์ เป็นการตรวจความพร้อมของพ่อและแม่ เพื่อคัดกรองพาหะโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม วิเคราะห์หาพาหะของโรคพันธุกรรมของพ่อแม่ ที่มีโอกาสก่อให้เกิดความพิการและทุพพลภาพในอวัยวะต่างๆ ของบุตร  และเป็นข้อมูลสำหรับวางแผนมีบุตร โดยโรคพันธุกรรมที่ซ่อนในพ่อและแม่ที่เป็นพาหะ ซึ่งพบได้บ่อยทั้งในคนไทยและต่างชาติ ปัจจุบันสามารถวินิจฉัยพาหะของโรคได้ถึง 600 โรค

โดย 5 โรคพันธุกรรมจากยีนร้ายที่ซ่อนในพ่อและแม่ที่เป็นพาหะ ซึ่งพบได้บ่อยทั้งในคนไทยและต่างชาติ ได้แก่

โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย (Thalassemia syndromes)

เกิดจากเม็ดเลือดแดงผิดปกติ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้เป็นอันดับ 1 ในคนไทย ซึ่งถ้าพ่อและแม่มียีนแฝงหรือเป็นพาหะทั้งคู่ โอกาสที่ลูกจะป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย จะมีถึง 25% แต่ถ้าทั้งพ่อและแม่เป็นโรคธาลัสซีเมียทั้งคู่ โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย คือ 100%

SMA (Spinal Muscular Atrophy) โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดแบบยีนด้อย พบได้ในทุกเชื้อชาติ เป็นโรคของเซลล์ประสาทไขสันหลังที่เรียกว่า Motor neuron เสื่อม ส่งผลให้เกิดการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อและการเสื่อมของกล้ามเนื้อ เป็นผลมาจากการที่เส้นประสาทจากกระดูกสันหลังไม่สามารส่งสัญญาณไปกล้ามเนื้อส่วนต่างๆ ได้ พบได้ตั้งแต่วัยทารกจนถึงวัยผู้ใหญ่

Cystic Fibrosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีน มีผลต่อระบบทางเดินหายใจ ทางเดินอาหาร ทำให้สารคัดหลั่งของอวัยวะต่าง ๆ ในร่างกายเหนียวข้นขึ้น

เช่น ปอด ตับ ตับอ่อน และลำไส้ ส่งผลให้เกิดอาการป่วยในระบบทางเดินหายใจ ระบบย่อยอาหาร และระบบสืบพันธุ์ ในปัจจุบัน โรคนี้ยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การรักษาทำได้เพียงบรรเทาอาการ ปรับปรุงคุณภาพชีวิตผู้ป่วย และลดความเสี่ยงของการเกิดภาวะแทรกซ้อน

Fragile X โรคที่ทำให้เกิดความบกพร่องในการพัฒนาของสมอง มีพัฒนาการทางสติปัญญาช้า

ซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านโครโซม X แบบลักษณะเด่น ผู้ป่วยมักเป็นเด็กผู้ชาย และมักมีความรุนแรงมากกว่าเด็กผู้หญิง บางรายมีอาการออทิสติก เช่น สมาธิสั้น ซน อยู่ไม่นิ่ง มีปัญหาในการใช้ภาษาในการสื่อสาร เป็นต้น

Hearing loss and Deafness หูหนวก หูตึง ภาวะการได้ยินเสียงลดลง อาจเป็นเพียงเล็กน้อยหรือไม่ได้ยินเลย (หูหนวกสนิท) ราว 40 เปอร์เซ็นต์ของการสูญเสียการได้ยินในเด็กอาจมีสาเหตุทางพันธุกรรม

 

ตรวจยีนก่อนตั้งครรภ์ ป้องกันโรคทางพันธุกรรม ที่สามารถถ่ายทอดไปยังลูกได้

ในกรณีที่เข้ารับการปรึกษาและตรวจพบว่ามีโรคทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดไปยังลูกได้ คุณพ่อ คุณแม่ อย่าเพิ่งกังวล เพราะมีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ ที่ช่วยในการวางแผนเพื่อเข้ากระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว ที่นอกจากจะดูแลเรื่องของการคัดเลือกตัวอ่อนที่สมบูรณ์แล้ว ยังคำนึงถึงปัจจัยอื่นที่สำคัญเพื่อทำให้การใช้เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ประสบความสำเร็จ คือ การตรวจความพร้อมของเยื่อบุโพรงมดลูก ซึ่งเทคนิคนี้จะช่วยวิเคราะห์ความพร้อมของเยื่อบุโพรงมดลูกก่อนการฝังตัวซึ่งเรียกว่า Uterine Receptivity Test ร่วมกับการตรวจ ไม-โท-คอน-เดรีย แหล่งพลังงานของเซลล์ในตัวอ่อน ที่ช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ได้ถึง 50%

หากคุณแม่ตั้งครรภ์ มีอายุ 35 ปี สามารถติดต่อสูตินรีเวชแพทย์ เพื่อตรวจเช็กได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ ปัจจุบันโอกาสแท้งในการเจาะน้ำคร่ำลดลงเหลือเพียง 0.2% เนื่องจากตรวจในอายุครรภ์น้อย และใช้อัลตร้าซาวด์นำทางตลอด การเจาะน้ำคร่ำได้ผลรวดเร็วและความแม่นยำสูงถึง 99.3% “รู้เร็ว รักษาเร็ว ตัดสินใจได้เร็ว” ทำให้ผลกระทบทางด้านจิตใจของคุณแม่น้อยลง

การป้องกันก่อนและระหว่างตั้งครรภ์ เมื่อก่อนเราเพียงดูว่าใครมีโอกาสเสี่ยงมากที่สุด แต่ตอนนี้แนะนำให้ทุกคนมาตรวจดูว่า ใครมีแนวโน้มเสี่ยงต่อการเกิดภาวะแทรกซ้อน เช่น โรคพันธุกรรม คลอดก่อนกำหนด หรือครรภ์เป็นพิษ และให้การป้องกัน ซึ่งเราได้พัฒนาระบบการป้องกันนี้มานานกว่า 8 ปีและให้ผลดี ศึกษาเพิ่มเติมได้ที่ คลินิกป้องกันการคลอดก่อนกำหนด

 

การเตรียมตัวก่อนตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์ การตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์

สามารถขอคำปรึกษาได้จากสูตินรีแพทย์ โดยเป็นการตรวจจากเลือด คุณแม่ไม่จำเป็นต้องงดน้ำงดอาหาร หลังจากส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการแล้ว จะรอประมาณ 3 สัปดาห์ จึงจะทราบผล

จะเห็นได้ว่าการตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์ เป็นอีกหนึ่งเรื่องที่สำคัญที่คุณแม่ทุกคน รวมถึงคู่สมรสทุกคู่ ไม่ควรมองข้าม เพราะโรคภัยมากมายอาจไม่ปรากฏให้เห็น แต่กลับแฝงตัวอยู่ในยีน เพื่อรอส่งต่อไปยังลูกน้อย การตรวจยีนก่อนตั้งครรภ์ไม่ได้เป็นแค่เพียงการเตรียมความพร้อมสำหรับคุณพ่อคุณแม่เท่านั้น แต่รวมถึงความแข็งแรงสมบูรณ์ของลูกน้อยที่จะเกิดมาด้วย

---

การบริการด้านพันธุศาสตร์ สำหรับ ทารกแรกเกิด (New Born Screening)

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด หรือ Newborn screening (NBS) มีจุุดประสงค์หลัก 2 ประการ คือ

1. เพื่อตรวจหาทารกที่มีแนวโน้มเป็นโรคตั้้งแต่ก่อนมีอาการ โดยโรคนั้นมีผลต่อสุุขภาพอย่างรุุนแรงแต่สามารถรักษาได้ (Treatable diseases)

2. เพื่อลดความพิการถาวร ลดผลกระทบต่อปัญหาสุุขภาพ รวมถึงป้องกันการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร

หากทารกได้ผ่านการคัดกรองและได้เข้าถึงการวินิจฉัยโรคและรักษาโรคที่มีแนวโน้มจะเกิดขึ้นต่อได้อย่างรวดเร็วก่อนที่อาการจะชัดเจน ดังนั้น ทารกจำเป็นต้องได้รับการตรวจคัดกรองนี้เพื่อยืนยันแนวโน้มของโรคก่อนขั้นตอนการวินิจฉัยและรักษาโรคต่อไป ต้องมีแผนการรองรับหากพบว่าการตรวจคัดกรองทารก เกิดความผิดปกติขึ้น โดยพ่อแม่ต้องเข้าใจถึงความสำคัญของการคัดกรองและวิธีปฏิบัติดังกล่าว หากพบว่าผลคัดกรองทารกผิดปกติที่สำคัญ โรคต่างๆ นั้้น ต้องไม่ได้มีอาการทันทีตั้งแต่แรกเกิด และไม่สามารถวินิจฉัยได้เพียงจากอาการทางคลินิก เป็นโรคที่มีผลต่อสุุขภาพจนก่อให้เกิดปัญหาตามมาด้านร่างกาย สังคม ภูมิศาสตร์ และการวินิจิฉัยโรคและการรักษาได้ในประเทศนั้น ๆ ดังนั้น ในแต่ละประเทศมีการคัดกรองจากอุบัติการณ์ของจำนวนโรคและชนิดของโรคของทารกแรกเกิดแตกต่างกันไป

ตัวอย่างโรคหรือภาวะที่มีการคัดกรองทารกแรกเกิด ดังนี้

ภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมน

ภาวะนี้ทำให้มีผลกระทบต่อร่างกายและพัฒนาการของสมองของเด็ก หากไม่ได้รับการรักษาที่รวดเร็ว จะทำให้เกิดภาวะสติปัญญาบกพร่องตามมา ภาวะนี้พบได้ทุุกชนชาติ อุุบัติการณ์ประมาณ 1:2,000 - 1:4,000 การตรวจคัดกรองทำโดยการเจาะเลือด

กลุ่มโรคพันธุกรรมเมแทบอลิกที่เกิดจากสารโมเลกุลเล็ก หรือ Inborn Errors of Metabolism (IEM) : small molecules เป็นกลุ่มโรคที่มีความผิดปกติของสารชีวเคมีในเซลล์ มีมากกว่า 50 โรค เกิดอาการได้หลากหลาย เช่น ชัก ซึม พัฒนาการล่าช้า ตับม้ามโต น้ำตาลในเลือดต่ำ เป็นต้น

หลายโรคมีความรุุนแรงที่ทำให้สมองพิการ และอาจถึงแก่ชีวิตตั้งแต่วัยทารกหรือเด็กเล็ก หากไม่ได้รับการรักษาก่อนมีอาการหรือไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีหลังเริ่มแสดงอาการ อุบัติการณ์รวมของโรคพันธุกรรมเมแทบอลิกสารโมเลกุลเล็กประมาณ 1:3,200 ยกตัวอย่าง เช่น โรคฟีนิลคีโตนููเรีย (Phenylketonuria; PKU), โรคฉี่หอม (Maple syrup urine disease; MSUD), กลุ่มโรคกรดอินทรีย์คั่่ง (Organic acidemia), กลุ่มโรควงจรยููเรียผิดปกติ (Urea cycle defects; UCD), กลุ่มโรคกรดไขมันผิดปกติ (Fatty acid oxidation defects) เป็นต้น ตรวจคัดกรองโดยการเจาะเลือด เมื่ออายุุ 48-72 ชั่วโมง

การได้ยินบกพร่อง เพื่่อค้นหาการสููญเสียการได้ยินแบบถาวรทั้้ง 2 ข้าง

อุุบัติการณ์พบ 1-3 รายต่อทารก 1,000 ราย ในหลายประเทศมีการคัดกรองในทารกปกติทุกราย ในขณะที่บางประเทศคัดกรองเฉพาะในทารก กลุ่มเสี่ยงเท่านั้้น โดยเครื่องมือที่ใช้ในการคัดกรองการได้ยิน คือ Otoacoustic emission (OAE) และ/หรือ Auditory brain stem response (ABR)

โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดรุุนแรงถึงชีวิต (Critical congenital heart disease) พบได้ 1 ใน 4 ของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดทั้งหมด

การคัดกรองทำโดยการวัดค่าความอิ่่มตัวของออกซิเจน (Oxygen saturation) โดยการใช้เครื่อง pulse oximeter วัดที่มือขวาและเท้าข้างใด ข้างหนึ่่ง ผลปกติเมื่อค่าความอิ่มตัวของออกซิเจน มากกว่าหรือเท่ากับ 95% และค่าที่วัดได้จากมือขวาและเท้าไม่ต่างกันเกิน 3%

รายงานอุุบัติการณ์รวมของโรคพันธุุกรรมเมแทบอลิกสารโมเลกุุลเล็กจากการทำ Expanded NBS ในประเทศ สหรัฐอเมริกาพบประมาณ 1 ต่อ 3,200 คน (1,237 คนในทารกแรกเกิด 4 ล้านคน) ดังนั้น หากประเทศไทยมีทารกแรกเกิด 600,000 คนต่อปี คาดการณ์ว่าอาจจะมีผู้ป่วยดังกล่าวรายใหม่ถึง 190 คนต่อปี อย่างไรก็ตาม อุุบัติการณ์ในแต่ละเชื้้อชาติมีความแตกต่างกัน

วิธีการตรวจยีนทารกแรกเกิด เพื่อตรวจโรคทางพันธุกรรม

คือการเก็บส่งตัวอย่างหยดเลือด โดยอายุที่่เหมาะสมในการเจาะเลือดเพื่อตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด โดยเฉพาะโรคพันธุุกรรมเมแทบอลิกสารโมเลกุุลเล็กคือ ช่วงอายุุ 48-72 ชั่วโมงหลังเกิด โดยใช้เลือดเพียง 4-6 หยด หยดลงบนกระดาษกรองสำหรับการคัดกรองทารกโดยเฉพาะ และเมื่่อทางห้องปฏิบัติการตรวจพบผลคัดกรองที่ผิดปกติ จะมีการแจ้งกลับมาที่่แพทย์ผู้ดูแลในโรงพยาบาลที่่ทารกรายนั้นเกิด ภายใน 72 ชั่วโมง

และเมื่อทราบผลถือเป็นกรณีเร่งด่วนที่่แพทย์จะแจ้งผลให้พ่อแม่ของทารกรับทราบทันที และแนะนำให้รีบพาทารกกลับมาตรวจที่่โรงพยาบาลเพื่อเก็บเลือดส่งทางห้องปฏิบัติการสำหรับยืนยันการวินิจฉัยโรค หากเป็นโรคพันธุุกรรมเมแทบอลิกสารโมเลกุุลเล็ก จะทำการติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญสาขาเวชพันธุุศาสตร์เพื่อขอคำแนะนำ ในการจัดการ ส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการยืนยันการวินิจฉัยโรคและการดููแลรักษา

ทารกทุกคนจะได้รับการตรวจคัดกรอง เพื่อดูโรคทางพันธุกรรมเมตาบอลิก โดยส่งเลือดและปัสสาวะตรวจพิเศษ เพื่อการวิเคราะห์ Plasma Amino Acid หรือ Urine Organic Acid หากพบความผิดปกติ แพทย์จะช่วยดูแล หรืออาจแนะนำให้พ่อแม่สังเกตอาการต่อที่บ้าน หากพบความผิดปกติให้พาเด็กมารักษาที่โรงพยาบาล เช่น ชัก เกิดอาการตัวเหลือง ไข้สูง ไม่ยอมกินนม อาเจียน ร้องไห้งอแงไม่มีสาเหตุ พัฒนาการถดถอยหรือล่าช้า เป็นต้น

---

การบริการด้านพันธุศาสตร์การแพทย์รักษามะเร็งแบบพุ่งเป้า (Precision for Cancer Treatment)

มนุษย์กับมะเร็งนั้นเป็นของคู่กัน เพราะมนุษย์เราทุกคนมีเซลล์มะเร็งเป็นเพื่อนมาแต่กำเนิด อยู่ที่ว่าเซลล์มะเร็งนั้นจะแผลงฤทธิ์ตอนไหน แล้วร่างกายเราจะสามารถต่อสู้กับมะเร็งได้หรือไม่

“มะเร็ง” เกิดจากความผิดปกติของเซลล์ในร่างกาย ที่มีความเปลี่ยนแปลงของยีนและสารพันธุกรรม เซลล์มะเร็งสามารถเกิดขึ้นได้ในทุกๆ วัน ถ้าเซลล์มีการเปลี่ยนแปลงน้อยๆ ร่างกายสามารถตรวจจับได้ เม็ดเลือดขาวก็จะทำหน้าที่เป็นหน่วยคุ้มกัน เข้าไปกำจัดเซลล์มะเร็งเหล่านั้นออกจากร่างกายไปให้หมด คนคนนั้นจึงไม่เป็นมะเร็ง แต่สำหรับบางคนเซลล์มีความผิดปกติมาก พัฒนาเติบโตแข็งแรง จนเม็ดเลือดขาวไม่สามารถรับมือหรือกำจัดออกไปจากร่างกายได้ เซลล์มะเร็งจึงอยู่ในร่างกายเราและเจริญเติบโต แบ่งเซลล์อย่างรวดเร็ว จนกลายเป็นก้อนเนื้อร้าย หรือมะเร็งนั่นเอง

• Germline Mutation การกลายพันธุ์ของยีนที่ถูกถ่ายทอดมาจากพันธุกรรมโดยตรงจากรุ่นพ่อแม่ สู่รุ่นลูกหลาน
• Somatic Mutation การกลายพันธุ์ของยีนที่มีสาเหตุมาจากปัจจัยต่างๆ ในช่วงชีวิตของแต่ละคน ไม่สามารถถ่ายทอดจากพ่อ แม่ไปสู่ลูกได้ โดยปัจจัยต่างๆ ที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์นี้ เช่น
  • การสูบบุหรี่
  • การสัมผัสแสงอัลตราไวโอเลต (UV)
  • การติดเชื้อไวรัสบางชนิด เช่น เชื้อไวรัสตับอักเสบ เชื้อ HPV
  • ความแก่ชรา 

การตรวจยีนมะเร็ง หรือการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อคัดกรองโรคมะเร็งคืออะไร

• การตรวจทางพันธุกรรมโดยการตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคมะเร็ง
• ด้วยเทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) ทำให้ผลที่ได้จากการตรวจถูกต้อง แม่นยำและปลอดภัย

โดยสามารถตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับการเป็นมะเร็งมากกว่า 20 ชนิดที่มีรายงานมาตรฐานอยู่ในฐานข้อมูลระดับนานาชาติของ COSMIC เช่น มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งปอด มะเร็งลำไส้ใหญ่ มะเร็งกระเพาะอาหาร และมะเร็งตับ เป็นต้น

การตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีน ตรวจยีนมะเร็ง มีประโยชน์อย่างไร

• ทราบและเข้าใจถึงความเสี่ยงการเกิดโรคมะเร็งชนิดต่างๆ ในอนาคต
• วางแผนทางด้านการดูแลสุขภาพได้อย่างถูกต้องและตรงจุดที่มีความเสี่ยง
• ช่วยวางแผนสุขภาพคนในครอบครัวเพื่อลดหรือจัดการกับความเสี่ยงนั้นๆ
• ปรับเปลี่ยนการใช้ชีวิตเพื่อลดความเสี่ยงอื่นๆ ที่เกี่ยวข้อง

วิธีการตรวจยีนมะเร็ง

• เก็บเลือดจำนวน 6-10 ml.ในหลอดบรรจุสารป้องกันเลือดแข็งตัว
• ตรวจวิเคราะห์ด้วยเทคโนโลยี NGS

วิเคราะห์และจัดทำรายงานด้วยผู้เชี่ยวชาญทางด้านพันธุศาสตร์ โดยใช้ระยะเวลาประมาณ 4 สัปดาห์

Targeted Therapy ยารักษามะเร็งแบบพุ่งเป้า

Targeted Therapy คือ การใช้ยารักษามะเร็งอย่างตรงจุด ที่มีเป้าหมายเพื่อรักษามะเร็งตรงจุด ที่ควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์มะเร็ง การแบ่งและการแพร่กระจายของเซลล์มะเร็ง มีการใช้ยา Targeted Therapy มากขึ้นในช่วง 5-10 ปีที่ผ่านมา

ในการรักษามะเร็งลำไส้ใหญ่ (Colon cancer) ยกตัวอย่าง Bevacizumab ยาตัวแรกที่ยังมีบทบาทอย่างต่อเนื่อง ก่อนหน้าที่จะมีการใช้ยา Targeted Therapy คือ คนไข้จะได้รับยาเคมีบำบัดเพียงอย่างเดียวหรือปฏิเสธการรักษา เมื่อไม่ต้องการรับการรักษา ยาTargeted มีหลายบทบาททั้งในระยะแพร่กระจายและไม่แพร่กระจาย

ในปัจจุบัน Targeted Therapy สามารถใช้รักษาในผู้ป่วยโรคมะเร็ง ได้หลายชนิด อาทิ

• มะเร็งลำไส้ใหญ่
• มะเร็งเต้านม
• มะเร็งปอด
• และอื่นๆ

วิธีการรักษาด้วย Targeted Therapy ในมะเร็งลำไส้ใหญ่

มีทั้งรูปแบบให้ทางหลอดเลือด และชนิดรับประทาน ยาชนิดรับประทาน เช่น Regorafenib มีการใช้ในผู้ป่วยที่ไม่ตอบสนองด้วยยาชนิดอื่น ยา Targeted ที่ให้ทางหลอดเลือด ปัจจุบันมีหลายชนิด เช่น Bevacizumab, Cetuximab, Aflibercept ให้ร่วมกับ ยาเคมีบำบัด เพื่อการตอบสนองเพิ่มขึ้นจากเดิม 50 % ของการรักษา ในกรณีที่มีการแพร่กระจายไปที่ตับ การให้ยาเคมีบำบัดร่วมกับยา Targeted ทำให้เพิ่มโอกาสในการผ่าตัดได้ถึง 50 % ซึ่งส่งผลเพิ่มอัตราการมีชีวิตอยู่ 5 ปี ของผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ได้
 

---

การบริการด้านการออกแบบโปรแกรมสุขภาพอนาคต แบบเฉพาะบุคคล (Personalize Wellness)

เพราะร่างกายของคนเราไม่เหมือนกัน คุณจึงต้องรู้จักร่างกายของคุณให้ดีที่สุด เพื่อการสร้างสุขภาพดี ให้เหมาะสมกับร่างกายของคุณที่สุด การตรวจ Circle Premium DNA คือสุขภาพของคุณในอนาคต ที่อยู่ใน DNA ของคุณ การตรวจสุขภาพผ่าน DNA จึงเป็นสิ่งที่แม่นยำ และสามารถทำให้คุณวางแผนการดูแลสุขภาพในอนาคตได้อย่างดียิ่งขึ้น 

ทั้งนี้… รู้อะไรก็ไม่เท่ารู้จักร่างกายของคุณ ลดความเสี่ยง พร้อมดูแลให้ถูกทาง เพื่อสุขภาพที่แข็งแรง ให้ DNA Test เป็นอีกหนึ่งทางเลือก

Circle Premium DNA Test เน้นเรื่องสุขภาพโดยรวมของร่างกายอย่างละเอียด รายงานผลกว่า 500 เรื่อง ครอบคลุมทุกเรื่องสุขภาพ

• โปรแกรมการตรวจ Circle Premium DNA มาพร้อมกับการรายผลอย่างละเอียดกว่า 500+ รายการ ครอบคลุม 20 ประเภท ช่วยวางแผนทางโภชนาการ การออกกำลังกาย การเลือกอาหารเสริมให้กับคุณ และการใช้ชีวิตแบบเหมาะสมกับร่างกายของคุณที่สุด เพราะการตรวจนั้นละเอียด ครบ ครอบคลุมดังนี้
• Diet : ตรวจการตอบสนองต่ออาหาร ดูว่าอาหารชนิดใดกระตุ้นให้ร่างกายเกิดปฏิกิริยาหรืออาการต่าง ๆ รวมถึงกลุ่มอาหารที่ควรหลีกเลี่ยง
• Nutrition: ตรวจสารอาหาร ดูความต้องการสารอาหาร ซึ่งจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล
• Sport & Fitness: ตรวจดูสมรรถนะ ความทนทาน ความแข็งแกร่ง ต่อการออกกำลังกายของร่างกาย
• Well-Being: ตรวจการดูแลสุขภาพองค์รวม
• Stress & Sleep: ตรวจความเครียดและการนอนหลับ ให้ข้อมูลเรื่องคุณภาพการนอน
• Skin: ตรวจสุขภาพผิว ช่วยเป็นแนวทางในการดูแลและบำรุงผิวพรรณ
• Ancestry: ตรวจวิเคราะห์เชื้อสายบรรพบุรุษ
• Physical Traits: ตรวจเพื่อบอกความน่าจะเป็นของรูปลักษณ์ เช่น สีผม สีตา หรือรูปร่าง เป็นต้น
• Gender Traits: ตรวจลักษณะที่เกี่ยวข้องกับเพศ บอกระดับฮอร์โมนเพศทั้งผู้หญิงและผู้ชาย
• Behavioral Traits: ตรวจลักษณะทางพฤติกรรม เน้นบอกเรื่องการเสพติด
• Personality Traits: ตรวจเพื่อช่วยให้เห็นบุคลิกภาพจากพันธุกรรม
• Success Traits: ตรวจความสามารถเฉพาะบุคคล
• Music & Dance: ตรวจความสามารถด้านดนตรีและการเต้น ดูว่าอยู่ในระดับปกติหรือมีพรสวรรค์
• Pollution: ตรวจความไวต่อมลภาวะ ช่วยให้หลีกเลี่ยงหรือระมัดระวังการสัมผัสมลภาวะชนิดนั้น ๆ

Circle Vital DNA Test เน้นการวางแผนเรื่องโภชนาการ การกิน การออกกําลังกาย การดูแลร่างกายพื้นฐานทั่วไป รายงานผลถึง 125 เรื่อง โดยทั้งสองโปรแกรมออกแบบมา เพื่อให้คุณสามารถเลือกตรวจได้ตามความต้องการและความเหมาะสมกับร่างกาย

ประโยชน์ของการตรวจยีน ตรวจสุขภาพผ่าน DNA ดีอย่างไร

1. การตรวจล่วงหน้าแต่เนิ่น ๆ สามารถช่วยชีวิตผู้ป่วยมะเร็ง ที่ไม่ได้สืบต่อทางกรรมพันธุ์ได้ 50%
2. ป้องกันโรคเรื้อรัง ที่มาจากความเสี่ยงทางกรรมพันธุ์ได้ 90%
3. ตรวจยีนกลายพันธุ์ก่อนมีบุตร เพราะมีมากกว่า 80% ของเด็กที่ได้รับความเสี่ยงจากกรรมพันธุ์ โดยที่พ่อแม่ไม่รู้ตัว
4. หลีกเลี่ยงผลข้างเคียงไม่พึงประสงค์จากยาได้

ผลการตรวจ DNA Test ที่คุณจะได้รับ

1. ค้นพบความเสี่ยงของสุขภาพและดูแลรักษาได้ทันท่วงที ตรวจหาความเสี่ยงโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมกว่า 81 ชนิด และ ความเสี่ยงมะเร็ง 36 ชนิด
2. เลือกใช้ยาที่เหมาะสมกับยีน เข้าใจว่าร่างกายเมื่อเจ็บป่วยควรใช้ยาชนิดไหน หรือหลีกเลียงยาชนิดใด (107 รายการยา ที่แนะนำให้ตรวจยีน ได้รับ US-FDA approved)
3. วางแผนครอบครัว 157 โรคที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ ใช้ในวางแผนก่อนการมีบุตร
4. ลดน้ำหนัก และเลือกรับประทานอาหารที่เหมาะสมกับคุณ ค้นพบว่าอาหารอะไรที่คุณควรรับประทาน อะไรที่ควรหลีกเลี่ยง
5. แนะนำแนวทางการออกกำลังกาย จัดแผนการออกกำลังของคุณตามความจำเพาะของยีน
6. เข้าใจความเครียด และ การนอนหลับ เพื่อวางแผนจัดการความเครียด ที่จะส่งผลต่อปัญหาสุขภาพในระยะยาว
7. ดูแลสุขภาพผิวที่จำเพาะกับคุณ DNA สามารถบอกว่าผิวของเรามีแนวโน้มที่จะเป็นอย่างไร แนะนำการดูแลผิวที่จำเพาะกับ DNA
8. รู้จักตัวคุณเองได้ดีกว่าเดิม ในบางมุมที่คุณไม่เคยรู้ เช่น บุคลิกภาพ รวมไปถึงความสามารถในด้านต่างๆ

สนใจตรวจสุขภาพผ่าน DNA คลิกดูแพ็กเกจและโปรโมชั่นที่นี่

---

เกี่ยวกับแพทย์ผู้นำทีมการบริการทางพันธุศาสตร์

แพทย์ที่เป็นผู้นำการบริการทางพันธุศาสตร์คลินิก ในศูนย์การแพทย์มุ่งเป้า ได้แก่ รองศาสตราจารย์ ดร.นายแพทย์โอบจุฬ ตราชู , นพ.โอบจุฬสำเร็จการศึกษาจากคณะแพทยศาสตร์รพ.รามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ด้วยเกียรตินิยมอันดับ 1 และได้รับวุฒิบัตรแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านอายุรศาสตร์จากแพทยสภา และต่อด้วยปริญญาเอกดุษฎีบัณฑิตทางด้านชีวการแพทย์จากมหาวิทยาลัยเชฟฟิลด์ สหราชอาณาจักร

หลังจากนั้น นพ.โอบจุฬ ได้รับวุฒิบัตรแพทย์เฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์จากสภาแพทย์เฉพาะทางแห่งสหภาพยุโรป เพื่อรับรองความสามารถในการตรวจวินิจฉัยและรักษาโรคทางพันธุกรรม และได้รับเกียรติจากสมาคมชีวการแพทย์แห่งสหราชอาณาจักรให้ได้รับ Fellowship of Institute of Biomedical Science ซึ่งเป็นสมาชิกลำดับสูงสุดของนักวิทยาศาสตร์ในสมาคมที่มีความสามารถในการตรวจวิเคราะห์ทางด้านห้องปฏิบัติการทางชีวการแพทย์

นพ.โอบจุฬมีผลงานวิจัยระดับนานาชาติมากมาย โดยมีความสนใจพิเศษด้านความผิดปกติของพัฒนาการระบบประสาท โรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม การตรวจวินิจฉัยโรคพันธุกรรมชนิดหายาก และการวินิจฉัยพันธุกรรมในเซลล์ตัวอ่อนมนุษย์

---

แบบประเมินความเสี่ยงโรคมะเร็งจากพันธุกรรม

• มะเร็งลำไส้
• มะเร็งเต้านม

---

วิดีโอ

 

---