5 โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ป้องกันได้ด้วยการตรวจยีนก่อนตั้งครรภ์

• ปัจจุบันพบว่า 2-5% ของเด็กแรกเกิดประสบปัญหา โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยมีเด็กแรกเกิดมากถึง 20%  เสียชีวิตจากโรคทางพันธุกรรม และ 10-30% ของเด็กที่ต้องนอนพักรักษาตัวในโรงพยาบาลเกิดจากโรคทางพันธุกรรม  
• นอกจากการตรวจสุขภาพก่อนการแต่งงานเพื่อค้นหาโรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์  การเข้ารับการตรวจแบบลึกระดับยีนยังเหมาะกับคู่สมรสที่ต้องการวางแผนครอบครัวก่อนมีบุตร เพื่อไม่ให้ลูกต้องพบความผิดปกติในอนาคต อีกทั้งยังช่วยลดการส่งต่อโรคทางพันธุกรรมในรุ่นต่อ ๆ ไป    
• หากเข้ารับการตรวจแล้วพบว่ามีโรคทางพันธุกรรม ที่สามารถถ่ายทอดไปยังลูกได้ ปัจจุบันแพทย์สามารถช่วยวางแผนการมีลูก โดยการคัดเลือกตัวอ่อนที่สมบูรณ์ที่สุด  หรือคุณแม่เลือกวิธีตั้งครรภ์ธรรมชาติ จากนั้นประมาณ 16 สัปดาห์หลังการตั้งครรภ์ จึงเข้ารับการตรวจดูความผิดปกติของตัวอ่อน

โรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorders) เกิดจากการถ่ายทอดโรคที่เกิดจากความผิดปกติในพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูก โดยมีหน่วยพันธุกรรม หรือยีนเป็นตัวควบคุมการถ่ายทอด หากยีนของพ่อหรือแม่ มีความผิดปกติแฝงอยู่ อาจส่งผลให้เกิดโรคกับลูกได้  

นอกจากนี้ โรคบางชนิด อาจไม่แสดงออกในรุ่นพ่อและแม่  เนื่องจากเป็นเพียงพาหะของโรค  แต่เมื่อพันธุกรรมก่อโรคจากทั้งพ่อและแม่ถ่ายทอดไปสู่ลูก ทำให้เกิดอาการของโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย เช่น โรคธาลัสซีเมีย หูพิการแต่กำเนิด และโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง Spinal Muscular Atrophy (SMA)

ด้วยเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่ทันสมัย  แพทย์สามารถตรวจพบความบกพร่องทางพันธุกรรมของทารกได้ตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์  รวมถึงกลุ่มโรคบางชนิดที่เกิดจากการผิดปกติของยีนด้อยจากพ่อหรือแม่  ด้วยการคัดกรองพันธุกรรมที่เป็นพาหะ (Carrier Screening)

โรคทางพันธุกรรมโดยพ่อแม่ไม่แสดงอาการที่พบบ่อย* 

1. โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)  

พบมากที่สุดถึง 1 ใน 4* ที่เป็นภาวะโลหิตจาง (Anemia) จากความผิดปกติของยีน ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงสร้างฮีโมโกลบินผิดปกติ หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมียีนแฝงหรือเป็นพาหะ ลูกจะไม่มีความเสี่ยงในการเกิดโรค แต่ถ้าทั้งพ่อและแม่มียีนแฝง หรือเป็นพาหะ ลูกจะมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมียมากถึง 25% และมีความเสี่ยงเป็นพาหะ 50%  โดยมีโอกาสเป็นปกติเพียง 25% อย่างไรก็ตาม หากพ่อและแม่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียทั้งคู่ โอกาสที่ลูกจะป่วยคือ 100%  ซึ่งโรคนี้ยังไม่มีทางรักษาให้หายได้    

2. โรคหูหนวก (Hearing Loss)  

พบมากเป็นอันดับ 2 คือ พบถึง 1 ใน 6* ซึ่งเด็กที่เกิดมามีภาวะหูหนวก 60% เกิดจากพันธุกรรม 

3. โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA) 

เกิดได้ 1 ใน 50* เป็นโรคที่เกิดมาปกติ  แต่เมื่ออายุ 5-6 ปี จะเริ่มเดินไม่ได้ สมองผิดปกติ ขยับตัวไม่ได้ เป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของการเสียชีวิตในวัยเด็ก  

4. ออทิสติก (Autistic) 

พบ 1 ใน 76 ราย*  ซึ่งเด็กที่ป่วย 20% เกิดจากพันธุกรรม ถือเป็นภาวะที่วินิจฉัยและป้องกันได้  เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม x โดยความรุนแรงจะเพิ่มขึ้นตามรุ่นที่เพิ่มขึ้น หากตรวจพบว่าแม่เป็นพาหะ 50%  ลูกชายจะมีโอกาสเป็นออทิสติก ทั้งนี้ ตัวแม่เองอาจพบปัญหาฮอร์โมนหมดเร็วกว่าปกติ อาจส่งผลต่อภาวะกระดูกพรุน และควบคุมการเคลื่อนไหวได้ยากขึ้น หากตรวจพบก่อน สามารถดูแลและป้องกันไม่ให้ลูกเป็นออทิสติกได้  
*สถิติของผู้รับบริการ โรงพยาบาลสมิติเวช สุขุมวิท 
นอกจากโรคทางพันธุกรรมที่พบมากในประเทศไทย ที่สามารถตรวจพบจากการตรวจเชิงลึกในระดับยีนแล้ว ยังมีโรคที่คู่แต่งงานเป็นกังวล หากตั้งใจจะมีลูก คือ

5. กลุ่มภาวะดาวน์ซินโดรม  (Down Syndrome) 

กลุ่มภาวะดาวน์ซินโดรม  (Down Syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรม  ซึ่งเกิดหลังจากปฏิสนธิ โดยความเสี่ยงที่อายุของแม่ตั้งครรภ์ เช่น ตั้งครรภ์เมื่ออายุ 25 ปี มีโอกาสที่ลูกเป็นดาวน์ 1 ใน 2,500  ขณะที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุ 35 ปี โอกาสเพิ่มสูงมากขึ้นถึง 1 ใน 350  เป็นกลุ่มโรคที่สามารถตรวจพบจากการตรวจเลือด ซึ่งต้องตรวจหลังจากตั้งครรภ์แล้ว  
ดาวน์ซินโดรม  สามารถเริ่มตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ โดยหา DNA ของลูกจากเลือดของแม่  การตรวจด้วยวิธีนี้มีความแม่นยำถึง 99.7% อย่างไรก็ตามการทำเด็กหลอดแก้ว  หากตรวจตัวอ่อนแล้วไม่เป็นดาวน์ เมื่อฝังตัวและคุณแม่ตั้งครรภ์แล้ว แพทย์แนะนำให้ตรวจคัดกรอง Down’s syndrome อีกครั้ง เนื่องจากการตรวจตัวอ่อนคือการตัดชิ้นเนื้อส่วนที่เป็นรกไปตรวจ  อาจพบกรณีโครโมโซมของรกต่างจากตัวทารก หากตรวจพบภาวะดาวน์ซินโดรม  ปัจจุบันสามารถยุติการตั้งครรภ์ได้  

การตรวจสุขภาพก่อนการแต่งงาน นอกจากจะตรวจเพื่อค้นหาและป้องกันโรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์ โรคที่มีผลต่อการตั้งครรภ์ รวมถึงความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นกับลูกแล้ว  ยังมีโรคทางพันธุกรรมที่อาจแฝงอยู่ในพ่อและแม่โดยไม่แสดงอาการ แต่สามารถถ่ายทอดสู่ลูกได้ ดังนั้นการตรวจยีน  (Carrier screening) จึงเป็นเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่สามารถตรวจหาพันธุกรรมแฝงของโรคที่รุนแรงหรือพบได้บ่อยก่อนการตั้งครรภ์  ซึ่งหากตรวจพบ แพทย์ที่มีความชำนาญเฉพาะทางสามารถช่วยแนะนำและวางแผนการมีบุตร โดยใช้เทคโนโลยีช่วยเจริญพันธุ์  เช่น การปฏิสนธิในหลอดแก้ว การคัดเลือกพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว เพื่อช่วยลดโอกาสการเกิดโรคในเด็ก และช่วยลดการส่งต่อโรคทางพันธุกรรมในยังรุ่นต่อๆ ไป

สามารถทำได้ด้วยการเจาะเลือด  ทราบผลได้ภายใน 1-2 สัปดาห์ ควรทำพร้อมกันในคู่ชายหญิง จากข้อมูลผู้มาเข้ารับบริการที่ รพ.สมิติเวช สุขุมวิท  80% ของผู้ที่ได้รับการตรวจพบว่าใน 1 คน ตรวจพบอย่างน้อย 1 โรค

หากเข้ารับการตรวจแล้วพบว่ามีโรคทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดไปยังลูกได้ ไม่ควรเป็นกังวลมากเกินไป เนื่องจากปัจจุบันแพทย์สามารถช่วยวางแผนการมีลูก เช่น  การทำเด็กหลอดแก้ว โดยการคัดเลือกตัวอ่อนที่สมบูรณ์ที่สุด  หรือคุณแม่เลือกวิธีตั้งครรภ์ธรรมชาติ จากนั้นประมาณ 16 สัปดาห์หลังการตั้งครรภ์ จึงเข้ารับการตรวจด้วยวิธีเจาะน้ำคร่ำ  นอกจากนี้คู่สมรสอาจเลือกวิธีใช้ไข่หรืออสุจิบริจาค รับบุตรบุญธรรม หรือตัดสินใจไม่มีบุตร 
นอกจากการตรวจสุขภาพก่อนการแต่งงานเพื่อค้นหาโรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์  การเข้ารับการตรวจแบบลึกระดับยีนยังเหมาะกับคู่สมรสที่ต้องการวางแผนครอบครัวก่อนมีบุตร  เพื่อไม่ให้ลูกต้องพบความผิดปกติในอนาคต  อีกทั้งยังช่วยลดการส่งต่อโรคทางพันธุกรรมในรุ่นต่อๆ ไป    

*จากข้อมูลผู้มาเข้ารับการรักษาที่ รพ.สมิติเวช สุขุมวิท