ตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์ ป้องกันโรคร้ายถ่ายทอดสู่ลูก

• การตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์ สามารถค้นหาโรคแอบแฝงที่ส่งต่อผ่านยีน ซึ่งพ่อแม่อาจเป็นพาหะนำโรคโดยที่ไม่รู้ตัว  
• การตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์ เหมาะสำหรับคู่สมรสทั่วไป คู่สมรสที่เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือเป็นของพาหะของโรค  รวมถึงคู่สมรสที่มีภาวะมีบุตรยาก และที่สำคัญที่สุดคือคู่แต่งงานที่ต้องการมีบุตรที่มีสุขภาพแข็งแรงและสมบูรณ์ที่สุดการตรวจยีนก่อนตั้งครรภ์ เพื่อคัดกรองและวินิจฉัยความผิดปกติของยีนด้อยได้มากกว่า 500 ยีน ลดอัตราเสี่ยงต่อการเกิดโรคทางพันธุกรรมได้กว่า 500 โรค และมีความแม่นยำสูงถึง 95%                

ด้วยการศึกษา หน้าที่การงานและสภาพเศรษฐกิจ ส่งผลให้หนุ่มสาวในปัจจุบันแต่งงานช้าลง และตัดสินใจมีบุตรเมื่อพร้อม การตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์ จึงมีความสำคัญสำหรับการวางแผนมีบุตร โดยเฉพาะในคู่แต่งงานที่มีอายุมาก เพราะนอกจากช่วยป้องกันการติดโรคที่สามารถแพร่ไปสู่ลูกน้อยแล้ว ยังสามารถค้นหาโรคแอบแฝงที่ส่งต่อผ่านยีน  ซึ่งพ่อแม่อาจเป็นพาหะนำโรคโดยที่ไม่รู้ตัว      

จากการศึกษาพบว่าทารกเกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรม ทั้งๆ ที่ไม่มีประวัติครอบครัวมาก่อนนั้นมีมากถึง 80% นอกจากการตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์เพื่อค้นหาโรคพื้นฐานแล้ว ยังสามารถตรวจยีนก่อนตั้งครรภ์ เพื่อคัดกรองและวินิจฉัยความผิดปกติของยีนด้อยได้มากกว่า 500 ยีน ลดอัตราเสี่ยงต่อการเป็นเกิดโรคทางพันธุกรรมได้กว่า 500 โรค และมีความแม่นยำสูงถึง 95%   นอกจากนี้หากพบคู่สมรสที่เข้าข่ายมีบุตรยาก แพทย์สามารถคัดเลือกตัวอ่อนที่ปกติที่สุด เพื่อใส่กลับเข้าไปในมดลูก  เพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์ให้สูงขึ้นได้

การตรวจสุขภาพรายการพื้นฐานในผู้หญิงและผู้ชายไม่แตกต่างกัน แต่อาจมีการตรวจเพิ่มเติมในรายละเอียด ดังนี้ 

การตรวจเลือด

• ตรวจกรุ๊ปเลือด ให้ทราบว่าแต่ละคนมีเลือดกรุ๊ปใด เพื่อสะดวกในกรณีที่ต้องการเลือดฉุกเฉิน
• ตรวจชนิดของเลือด (Rh Factor) คนไทยโดยทั่วไปจะมีค่า Rh+ แต่บางคนก็อาจพบได้ว่ามีชนิด Rh- ถ้าฝ่ายว่าที่คุณแม่มีเลือด Rh- เมื่อตั้งครรภ์จะทำให้เสี่ยงต่อการมีปัญหาต่อลูกในครรภ์ได้
• เป็นการตรวจหาความผิดปกติของฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงว่ามีความผิดปกติของโรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) หรือไม่ ซึ่งโรคนี้เป็นโรคที่เกิดจากการสืบทอดทางพันธุกรรม หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของโรคนี้ก็จะส่งผลกระทบเรื่องสุขภาพถึงลูกได้
• ตรวจความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด
• ตรวจหาภูมิคุ้มกันและเชื้อไวรัสตับอักเสบบี หากพบว่ามีเชื้อ แสดงว่าคุณเป็นพาหะนำโรค ซึ่งสามารถติดต่อกันทางเพศสัมพันธ์และสายเลือด ถ้าหากไม่มีการป้องกันให้ดีอาจทำให้ลูกในครรภ์มีโอกาสติดเชื้อได้
• ตรวจหาภูมิคุ้มกันหัดเยอรมัน หากไม่มีภูมิคุ้มกัน ควรฉีดวัคซีนและคุมกำเนิดไว้อย่างน้อย 3 เดือน เพราะหากติดเชื้อในระหว่างตั้งครรภ์อาจทำให้ทารกพิการหรือแท้งได้
• ตรวจหาเชื้อไวรัสเอดส์ หากพบเชื้อจะได้ป้องกันการติดต่อทางเพศสัมพันธ์โดยใช้ถุงยางอนามัย และคุมกำเนิดเพื่อป้องกันการติดต่อไปสู่ลูก 
• ตรวจหาเชื้อซิฟิลิส หากมีการติดเชื้อของฝ่ายหนึ่งฝ่ายใด ถ้ามีการรักษาก่อนแต่งงานแล้วก็สามารถหายขาดและไม่มีการติดต่อไปยังอีกฝ่ายได้ ส่วนมากวินิจฉัยได้จากการตรวจเลือด มากกว่าอาการที่ปรากฏ
• ตรวจหาเชื้ออื่นตามความเสี่ยง เช่น เชื้อเริม ตรวจหาพยาธิแมว เป็นต้น 

การตรวจเพิ่มเติมในผู้หญิง

• ตรวจมะเร็งปากมดลูก (HPV+Thin Prep) 
• ตรวจอัลตร้าซาวด์ช่องท้องส่วนล่าง เพื่อประเมินมดลูกและรังไข่ (TVS - Transvaginal Ultrasound)
• ตรวจเลือดเพื่อวัดระดับฮอร์โมน ความสามารถการทำงานของรังไข่ AMH - Anti-Mullerian Hormone
• ตรวจปีกมดลูกตามที่แพทย์เห็นสมควร
• การตรวจเพิ่มเติมในผู้ชาย
• ตรวจดูความสมบูรณ์ของเชื้ออสุจิ (Semen Analysis)
• ตรวจฮอร์โมนเทสโทสเทอโรน (Testosterone)
• ตรวจค่า PSA วิเคราะห์มะเร็งต่อมลูกหมาก (Prostate cancer)
• ตรวจฮอร์โมนภายในต่อมหมวกไต (DHEA-S)

การตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์  

• นอกจากโรคที่สามารถป้องกันได้หากตรวจพบล่วงหน้าแล้ว ยังมีกลุ่มโรคบางชนิดที่เกิดจากการผิดปกติของยีนด้อยจากพ่อหรือแม่ที่ส่งผลไปยังลูก   
• การตรวจโรคทางพันธุกรรมก่อนการตั้งครรภ์ เป็นการตรวจความพร้อมของพ่อและแม่ และคัดกรองพาหะโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ที่มีโอกาสก่อให้เกิดความพิการและทุพพลภาพในอวัยวะต่างๆ ของลูก  และเป็นข้อมูลสำหรับวางแผนมีบุตร โดยโรคพันธุกรรมที่ซ่อนในพ่อและแม่ที่เป็นพาหะ ซึ่งพบได้ประมาณ 3 – 5 % ในคนทั่วไป 
• กรณีคู่สมรสที่เป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรม การตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์จะช่วยลดความเสี่ยงต่อโรคต่างๆ ที่อาจเกิดกับลูก โดยการคัดกรองตัวอ่อนที่มียีนสมบูรณ์ไว้ จากนั้นจึงนำเอาตัวอ่อนที่แข็งแรงใส่กลับเข้าไปยังมดลูก ลูกที่คลอดออกมาก็จะปราศจากโรคทางพันธุกรรม รวมถึงยังช่วยให้คู่สมรสที่ประสบปัญหาภาวะมีบุตรยาก มีโอกาสตั้งครรภ์สูงขึ้นอีกด้วย

กรณีการตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์พบภาวะมีบุตรยาก แพทย์จะพิจารณาและสอบถามความต้องการของคู่สมรส เพื่อส่งต่อสู่ศูนย์เฉพาะทางด้านการรักษาภาวะผู้มีบุตรยาก โดยปัจจุบันมีเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ (Assisted Reproductive Technology: อ่านข้อมูลศูนย์ผู้มีบุตรยาก คลิก  
 

การรักษาผู้มีบุตรยากเริ่มตั้งแต่ขั้นพื้นฐานไปจนถึงการรักษาด้วยเทคโนโลยีขั้นสูง โดยสูติ-นรีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านภาวะมีบุตรยาก ประกอบด้วยขั้นตอน ดังนี้

การตรวจวินิจฉัยและรักษาพื้นฐาน 

• ตรวจอวัยวะในอุ้งเชิงกรานด้วยอัลตร้าซาวด์ทางช่องคลอด 
• การฉีดสีเอกซเรย์ดูท่อนำไข่ 
• การวิเคราะห์น้ำอสุจิ 
• การคัดเชื้ออสุจิ 
• การตรวจวิเคราะห์ระดับฮอร์โมนในร่างกาย
• การใช้เทคโนโลยีช่วยเจริญพันธุ์ เช่น IVF, E.T., ICSI, GIFT (ทำกิ๊ฟ) 
• การผ่าตัดเนื้ออัณฑะเพื่อดูดอสุจิออกมา (Sperm Retrieval): TESE ในกรณีที่ฝ่ายชายเป็นหมันคือไม่มีตัวอสุจิออกมาในน้ำเชื้อ 
• การผ่าตัดแก้หมันหญิง (การผ่าตัดท่อนำไข่)  

การตรวจรักษาด้วยเทคโนโลยีขั้นสูง  

• IVM หรือ In Vitro Maturation เทคโนโลยีที่ทันสมัยครั้งแรกในประเทศไทย เป็นการรักษาที่ใกล้เคียงธรรมชาติและปลอดภัยมากที่สุด ไม่ต้องเจ็บตัวหรือเสี่ยงกับผลแทรกซ้อนจากการฉีดฮอร์โมน 
• สารแคลเซียม ไอโอโนฟอร์  (Calcium Ionophore)  ช่วยให้การปฏิสนธิสูงขึ้นและเพิ่มโอกาสตั้งครรภ์  
• การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน (Preimplantation Genetic Screening : PGS) เป็นนวัตกรรมการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมก่อนการฝังตัว ด้วยการตรวจดูจำนวนโครโมโซมและความผิดปกติของเซลล์ตัวอ่อน เช่น โครโมโซมคู่สั้นๆ ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงให้เด็กเป็นดาวน์ซินโดรม
• การตรวจวินิจฉัยดูความผิดปกติของตัวอ่อนในระดับยีนก่อนการฝังตัว (Preimplantation Genetic Diagnosis: PGD) เมื่อวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรม ทำการคัดเลือกตัวอ่อนที่แข็งแรงและไม่เป็นโรคทางพันธุกรรมใส่กลับเข้าไปในมดลูก  เพื่อหยุดโรคทางพันธุกรรม
• เพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์และลดการแท้งบุตรด้วย Uterine Receptivity Test
  ตรวจความพร้อมของเยื่อบุโพรงมดลูกก่อนที่จะย้ายตัวอ่อนเข้ามาฝังตัวอยู่ที่โพรงมดลูก และวิเคราะห์ยีนที่เกี่ยวกับความพร้อมในการฝังตัวของเยื่อบุโพรงมดลูกทั้ง 238 ยีน ร่วมกับการตรวจไมโตคอนเดรีย  (Mitochondrion) แหล่งพลังงานของเซลล์ในตัวอ่อน ที่ช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ได้ถึง 50%

นอกจากโรคทางพันธุกรรม คุณแม่ที่ตั้งครรภ์เมื่อมีอายุมากกว่า 35 ปี เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะแทรกซ้อน และส่งผลกระทบต่อการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์มากกว่าคุณแม่ที่มีอายุน้อย ทั้งนี้ยังรวมถึงอัตราการคลอดก่อนกำหนดเพิ่มขึ้น

การคลอดก่อนกำหนดเป็นสาเหตุที่พบได้บ่อยที่สุดของการตายของทารกแรกเกิด ภาวะแทรกซ้อนในระยะสั้นและระยะยาว ทารกในครรภ์มีความเสี่ยงต่อโรคทางระบบทางเดินหายใจ เลือดออกในสมอง ปัญหาเกี่ยวกับลำไส้ ตาบอด และ พัฒนาการช้า ซึ่งการคลอดก่อนกำหนด คือ ทารกที่เกิดก่อนครบ 37 สัปดาห์ ปัจจัยเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการคลอดก่อนกำหนด ได้แก่ ประวัติการคลอดก่อนกำหนดในการตั้งครรภ์ครั้งก่อน ภาวะปากมดลูกสั้น การตั้งครรภ์แฝด ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ เช่น ความดันโลหิตสูง โรค SLE โรคเบาหวาน ซึ่งสามารถตรวจพบตั้งแต่การตรวจสุขภาพเพื่อเตรียมความพร้อมก่อนมีบุตร  

• Prediction ทำนายความเสี่ยงของการคลอดก่อนกำหนด ตั้งแต่การซักประวัติอย่างละเอียด รวมถึงการตรวจคัดกรองอื่นๆ  
• Prevention การป้องกัน  หากตรวจพบความเสี่ยง แพทย์สามารถพิจารณาวิธีป้องกันด้วยเทคโนโลยีที่ปลอดภัยและทันสมัย 
• Health Promotion การรักษา กรณีใช้วิธีการใน 2 ข้อแรกไม่ได้ผล แพทย์จะทำการรักษาด้วยวิธีการต่างๆ รวมถึงการปล่อยให้ทารกคลอดและเข้าสู่การให้การดูแลทารกคลอดก่อนกำหนดอย่างมีประสิทธิภาพในห้อง NICU ที่มีมาตรฐานสูง รวมถึงการตรวจสุขภาพ และการประเมินการเจริญเติบโตต่อไป

การตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์ เหมาะสำหรับคู่สมรสทั่วไป คู่สมรสที่เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือเป็นของพาหะของโรค  รวมถึงคู่สมรสที่มีภาวะมีบุตรยาก และที่สำคัญที่สุดคือคุณพ่อคุณแม่ที่ต้องการมีบุตรที่มีสุขภาพแข็งแรงและสมบูรณ์ที่สุด
การตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์แบบพื้นฐานและการตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์ คุณพ่อคุณแม่ไม่จำเป็นต้องงดน้ำงดอาหาร หลังทราบผล สามารถขอคำปรึกษาได้จากสูตินรีแพทย์ เพื่อทำการป้องกันโรคทางพันธุกรรม ปรึกษาปัญหามีบุตรยาก รวมถึงป้องกันภาวะคลอดก่อนกำหนด ด้วยนวัตกรรมที่ทันสมัยครบวงจร เพื่อความสะดวกสบายและประสิทธิภาพสูงสุด