NIPT การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์

• NIPT เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ ที่มีความไวสูงถึง 99% ให้ผลบวกลวงน้อยกว่าวิธีอื่นๆ เนื่องจากใช้เทคโนโลยีวิเคราะห์ลำดับดีเอ็นเอแบบใหม่ (Next Generation Sequencing)
• การตรวจ NIPT นิยมตรวจหาความผิดปกติในโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งเป็นสาเหตุหลักที่ทำให้เกิดโรคดาวน์ซินโดรม นอกจากนั้น ยังสามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13,18 และความผิดปกติของโครโมโซมเพศได้อีกด้วย
• NIPT สามารถตรวจได้ในครรภ์ทุกรูปแบบตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป โดยไม่มีความเสี่ยงจากการแท้งบุตร จึงทำให้ทารกในครรภ์ปลอดภัยมากกว่าการตรวจด้วยวิธีอื่นๆ

เราอาจเคยได้ยินการตรวจคัดกรองความเสี่ยงของทารกในครรภ์ ด้วยวิธีการตรวจที่เรียกว่า First Trimester Combined Test (Combine Test) คือ การทำอัลตราซาวด์ ร่วมกับการตรวจวัดระดับสารชีวเคมีบางตัวในเลือดมารดา แต่การตรวจด้วยวิธีนี้มีอัตราการตรวจพบ (Accuracy) ประมาณ 85% และผลบวกลวง (false positive) ประมาณ 5 % ในปัจจุบันมีการพัฒนาวิธีการตรวจที่ชื่อว่า NIPT ซึ่งมีอัตราการตรวจพบ (Accuracy) > 99% และผลบวกลวง (false positive) < 0.02% ซึ่งมีผลบวกลวงน้อยกว่าการตรวจ Combine Test ทั้ง  2 วิธี หากได้ผลการตรวจเป็นบวก (คือ พบความผิดปกติ) จะต้องตรวจยืนยันด้วยวิธีการเจาะน้ำคร่ำ หรือการตรวจชิ้นเนื้อรก ซึ่งมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรที่ประมาณ 0.5-1% ดังนั้นการตรวจแบบ NIPT จึงมีความนิยมและช่วยลดอัตราการเจาะน้ำคร่ำที่ไม่จำเป็นในการตรวจยืนยันผล จึงทำให้ทารกในครรภ์ปลอดภัยมากกว่าวิธีอื่นๆ

NIPT ย่อมาจาก Non-Invasive Prenatal Testing เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดมารดา โดยวิเคราะห์จากสารพันธุกรรมดีเอ็นเอของทารก (Fetal cell-free DNA) ที่อยู่ในกระแสเลือดของมารดา ซึ่งเป็นวิธีการตรวจคัดกรองที่มีความไวสูง 99% และมีโอกาสเกิดผลบวกลวงต่ำ โดย American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG, 2015) และ American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG, 2016) แนะนำให้ใช้ NIPT ในการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 (Down’s syndrome), คู่ที่ 18 (Edward syndrome) และคู่ที่ 13 (Patau syndrome)

• นอกจากนิยมตรวจหาความผิดปกติในโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งเป็นสาเหตุหลักที่ทำให้เกิดโรคดาวน์ซินโดรม แล้วยังสามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13,18 และความผิดปกติของโครโมโซมเพศได้อีกด้วย
• แม่นยำสูงถึง 99% ให้ผลบวกลวงต่ำ ช่วยลดอัตราการเจาะน้ำคร่ำที่ไม่จำเป็นในการตรวจยืนยันผล จึงทำให้ทารกในครรภ์ปลอดภัยมากกว่าวิธีอื่นๆ
• ง่ายและสะดวกเพียงแค่เจาะเลือดปริมาณน้อย จากมารดา และทราบผลไวใน 10-14 วัน

• การตรวจ NIPT สามารถตรวจได้ในครรภ์ทุกรูปแบบ อาทิ ครรภ์ธรรมชาติ ครรภ์แฝด ครรภ์จากการทำเด็กหลอดแก้ว ครรภ์จากการอุ้มบุญ
• คุณแม่ที่มีอายุครรภ์มากกว่า 10 สัปดาห์ขึ้นไป
• คุณแม่มีอายุเกิน 35 ปี ขึ้นไป เพราะมีความเสี่ยงสูงที่ลูกในครรภ์จะมีความผิดปกติของโครโมโซมที่ 21 (Trisomy 21) หรือกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม เพราะกลุ่มอาการนี้จะส่งผลต่อสติปัญญา ความผิดปกติของหัวใจ และระบบทางเดินอาหาร
• คุณแม่ที่ทำอัลตราซาวด์พบว่าทารกมีโอกาสที่จะมีโครโมโซมผิดปกติ ( อ่านข้อมูลเพิ่มเติม คลิก )
• คุณแม่ที่มีประวัติเคยตั้งครรภ์และมีความผิดปกติทางพันธุกรรมชนิด trisomy ( อ่านข้อมูลเพิ่มเติม คลิก )
• คุณแม่ที่มีผลการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีอื่นๆ ผิดปกติพบว่าทารกมีความผิดปกติทางพันธุกรรม ( อ่านข้อมูลเพิ่มเติม คลิก )
• กรณีที่ คุณพ่อหรือคุณแม่มีโครโมโซมแบบโรเบิร์ตโซเนียน (Robertsonian Translocation) ที่ทำให้ทารกในครรภ์มีความเสี่ยงต่อความผิดปกติชนิด trisomy 13 หรือ trisomy 21

• คุณแม่ที่ได้รับเลือดจากการบริจาคภายใน 1 ปีที่ผ่านมา
• คุณแม่ที่เคยได้รับการรักษาแบบองค์รวมด้วยการฉีดสเต็มเซลล์จากสัตว์ จากรกเด็ก
• คุณแม่ที่เคยได้รับการรักษาด้วยยาภูมิคุ้มกันบำบัด
• คุณแม่ที่กำลังเป็นโรคมะเร็ง
• คุณแม่ที่มีความผิดปกติของโครโมโซม