อยากให้ลูกแข็งแรง วางแผนให้พร้อมก่อนมีลูก

• ตรวจกรุ๊ปเลือด ให้ทราบว่าแต่ละคนมีเลือดกรุ๊ปใด เพื่อสะดวกในกรณีที่ต้องการเลือดฉุกเฉิน
• ตรวจชนิดของเลือด (Rh Factor) คนไทยโดยทั่วไปจะมีค่า Rh+ แต่บางคนก็อาจพบได้ว่ามีชนิด Rh- ถ้าฝ่ายว่า ที่คุณแม่มีเลือด Rh- เมื่อตั้งครรภ์จะทำให้เสี่ยงต่อการแท้งลูกหรือมีปัญหาต่อลูกในครรภ์ได้
• เป็นการตรวจหาความผิดปกติของฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงว่ามีความผิดปกติของ โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) หรือไม่ ซึ่งโรคนี้เป็นโรคที่เกิดจากการสืบทอดทางพันธุกรรม ซึ่งหากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของโรคนี้ก็จะส่งผลกระทบเรื่องสุขภาพถึงลูกได้
• ตรวจความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด
• การตรวจหาภูมิคุ้มกันและเชื้อไวรัสตับอักเสบบี หากพบว่ามีเชื้อแสดงว่าคุณเป็นพาหะนำโรค ซึ่งสามารถติดต่อกันทางเพศสัมพันธ์และสายเลือด ถ้าหากไม่มีการป้องกันให้ดีอาจทำให้ลูกน้อยในครรภ์มีโอกาสติดเชื้อ
• ตรวจหาภูมิคุ้มกันหัดเยอรมัน หากไม่มีภูมิคุ้มกันควรฉีดวัคซีนและคุมกำเนิดไว้อย่างน้อยสามเดือน เพราะหากติดเชื้อในระหว่างตั้งครรภ์อาจทำให้ทารกพิการหรือแท้งได้
• ตรวจหาเชื้อไวรัสเอดส์ หากพบเชื้อจะได้ป้องกันการติดต่อทางเพศสัมพันธ์โดยใช้ถุงยางอนามัย และคุมกำเนิดเพื่อป้องกันการติดต่อไปสู่ลูก
• ตรวจหาเชื้อซิฟิลิส หากมีการติดเชื้อของฝ่ายหนึ่งฝ่ายใดถ้ามีการรักษาก่อนแต่งงานแล้วก็สามารถหายขาดได้และไม่มีการติดต่อไปยังอีก ฝ่ายได้ ส่วนมากวินิจฉัยได้จากการตรวจเลือดมากกว่าอาการที่ปรากฏ
• ตรวจเลือดหาเชื้ออื่นตามความเสี่ยง เช่น เชื้อเริม ตรวจหาพยาธิแมว เป็นต้น

การตรวจโรคทางพันธุกรรมก่อนการตั้งครรภ์ เพื่อการตรวจความพร้อมของพ่อและแม่ และเป็นการตรวจคัดกรองพาหะโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เพื่อวิเคราะห์หาพาหะของโรคพันธุกรรมของพ่อแม่ ที่มีโอกาสก่อให้เกิดความพิการและทุพพลภาพในอวัยวะต่างๆ ของบุตร  และเป็นข้อมูลสำหรับวางแผนมีบุตร โดยโรคพันธุกรรมที่ซ่อนในพ่อและแม่ที่เป็นพาหะ ซึ่งพบได้บ่อยทั้งในคนไทยและต่างชาติ    ซึ่งปัจจุบันสามารถวินิจฉัยพาหะของโรคได้มากกว่า 500 โรค 

เพราะโรคทางพันธุกรรม อาจมองไม่เห็นผ่านการตรวจอัลตร้าซาวด์ การ #ตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์ ในระดับยีนสามารถช่วยป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้ เช่น โรคธาลัสซีเมีย โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง โดยสามารถตรวจคัดกรองและวินิจฉัยหาความผิดปกติของยีน ได้กว่า 500 ยีน และตรวจหาโรคได้กว่า 500 โรค

ดาวน์ซินโดรม
กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม เป็นโรคที่มีความผิดปกติของอวัยวะของร่างกาย ร่วมกับมีภาวะบกพร่องทางสติปัญญา ดาวน์ซินโดรม มีสาเหตุมาจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ปัจจัยเสี่ยงที่มีโอกาสให้เกิดภาวะดาวน์ซินโดรม คือแม่ตั้งครรภ์มีอายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป ซึ่งมีโอกาสที่ลูกจะเป็นดาวน์ได้ประมาณ 1 ใน 350 และมีโอกาสเสี่ยง 1 ใน 100 หากแม่มีอายุ 40 ปี

โรคซิสติกไฟโบรซิส (โรคสารคัดหลั่งผิดปกติ)
เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีน มีผลต่อระบบทางเดินหายใจ ทางเดินอาหาร ทำให้สารคัดหลั่งของอวัยวะต่าง ๆ ในร่างกายเหนียวข้นขึ้น เช่น ปอด ตับ ตับอ่อน และลำไส้ ส่งผลให้เกิดอาการป่วยในระบบทางเดินหายใจ ระบบย่อยอาหาร และระบบสืบพันธุ์ ในปัจจุบันโรคนี้ยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การรักษาทำได้เพียงบรรเทาอาการ ปรับปรุงคุณภาพชีวิตผู้ป่วย และลดความเสี่ยงของการเกิดภาวะแทรกซ้อน
หูหนวก
หูหนวก หูตึง ภาวะการได้ยินเสียงลดลง อาจเป็นเพียงเล็กน้อยหรือไม่ได้ยินเลย (หูหนวกสนิท) ราว 50-60 เปอร์เซ็นต์ หูหนวกแต่กำเนิดจากพันธุกรรม ของการสูญเสียการได้ยินในเด็กอาจมีสาเหตุทางพันธุกรรม

โรคเลือด และธาลัสซีเมีย
 เกิดจากเม็ดเลือดแดงผิดปกติ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้เป็นอันดับ 1 ในคนไทย ซึ่งถ้าพ่อและแม่มียีนแฝงหรือเป็นพาหะทั้งคู่ โอกาสที่ลูกจะป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียก็มีถึง 25% แต่ถ้าทั้งพ่อและแม่เป็นโรคธาลัสซีเมียทั้งคู่ โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคธาลัสซีเมียก็คือ โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย (Thalassemia syndromes) 100%
ถ้าได้รับมาจากคนใดคนหนึ่งเท่านั้นเราเรียกว่าเป็นพาหะของโรค จะมีอาการเหมือนคนปกติ ไม่มีอาการซีด ตับม้ามโต แต่ถ้ารับมาจากทั้ง 2 คน และเป็นแบบที่เสริมความรุนแรงซึ่งกันและกันก็จะเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ซึ่งมีอาการซีด มีภาวะธาตุเหล็กเกินในร่างกาย และร่างกายต้องพยายามสร้างเม็ดเลือดแดงออกมาเพิ่มขึ้น ส่งผลให้เกิดภาวะตับและม้ามโต ผู้ป่วยจะมีอาการซีด จำเป็นต้องได้รับเลือดเป็นระยะๆ บางชนิดทารกอาจเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดแบบยีนด้อย พบได้ในทุกเชื้อชาติ เป็นโรคของเซลล์ประสาทไขสันหลังที่เรียกว่า Motor neuron เสื่อมส่งผลให้เกิดการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อและการเสื่อมของกล้ามเนื้อ เป็นผลมาจากการที่เส้นประสาทจากกระดูกสันหลังไม่สามารส่งสัญญาณไปกล้ามเนื้อส่วนต่างๆ ได้ พบได้ตั้งแต่วัยทารกจนถึงวัยผู้ใหญ่

• คู่สมรสทั่วไป
• คู่สมรสที่เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือเป็นของพาหะของโรคคือมีครอบครัวที่มีประวัติเป็นโรคทางพันธุกรรม
• คู่สมรสที่มีภาวะมีบุตรยาก ที่ต้องการมีบุตรที่สมบูรณ์ที่สุด

ทำให้แพทย์สามารถตรวจพบความบกพร่องทางพันธุกรรมของทารกที่อาจเกิดขึ้นตั้งแต่ก่อนการตั้งครรภ์ ซึ่งพบได้ประมาณ 3 – 5 % ในคนทั่วไป ในกรณีที่เข้ารับการตรวจพบว่ามีโรคทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดไปยังลูกได้ คุณพ่อคุณแม่ไม่ควรตกใจหรือเป็นกังวลจนเกินไป เนื่องจากปัจจุบันมีแพทย์ด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ ที่สามารถช่วยวางแผนเพื่อให้คุณพ่อคุณแม่เข้าสู่กระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว

นอกจากการดูแลคัดเลือกตัวอ่อนที่สมบูรณ์แล้ว แพทย์ยังคำนึงถึงการตรวจความพร้อมของเยื่อบุโพรงมดลูก ซึ่งเป็นปัจจัยสำคัญเพื่อช่วยให้การเจริญพันธุ์ประสบความสำเร็จ โดยใช้เทคนิคการวิเคราะห์ความพร้อมของเยื่อบุโพรงมดลูกก่อนการฝังตัวซึ่งเรียกว่า Uterine Receptivity Test ร่วมกับการตรวจ ไมโตคอนเดรีย (Mitochondria) แหล่งพลังงานของเซลล์ในตัวอ่อน ที่ช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ได้ถึง 50%

การตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์ สามารถวิเคราะห์ยีนที่มีปัญหายีนด้อยได้ถึง 300 ยีน ซึ่งทำให้สามารถวิเคราะห์หาพาหะของโรคพันธุกรรมที่มีโอกาสก่อให้เกิดความพิการและทุพพลภาพในอวัยวะต่างๆ ของทารกได้ครอบคลุมมากขึ้น

การตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์ สามารถขอคำปรึกษาได้จากสูตินรีแพทย์ โดยเป็นการตรวจจากเลือด ผู้รับบริการไม่จำเป็นต้องงดน้ำงดอาหาร หลังจากส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการแล้ว จะรอประมาณ 3 สัปดาห์จึงจะทราบผล
จะเห็นได้ว่าการ ตรวจสุขภาพก่อนการตั้งครรภ์ ในระดับยีน เป็นอีกหนึ่งเรื่องที่สำคัญที่คุณแม่ทุกคน รวมถึงคู่สมรสทุกคู่ไม่ควรมองข้าม เพราะโรคภัยมากมายอาจไม่ปรากฏให้เห็น แต่กลับแฝงตัวอยู่ในยีน เพื่อรอส่งต่อไปยังลูกน้อย การตรวจยีนก่อนตั้งครรภ์ไม่ได้เป็นแค่เพียงการเตรียมความพร้อมสำหรับคุณพ่อคุณแม่เท่านั้น แต่รวมถึงความแข็งแรงสมบูรณ์ของลูกน้อยที่จะเกิดมาด้วย