ดาวน์ซินโดรม…แม้แก้ไขไม่ได้แต่เรารู้ก่อนได้

คุณแม่ตั้งครรภ์นั้นมีหลายปัญหาที่จะต้องคิดต้องใส่ใจดูแลอยู่ตลอดเวลา ทั้งนี้ก็เพื่ออนาคตอันสดใสของลูกน้อยที่จะเกิดมานั่นเอง ปัญหาหนึ่งที่น่าเป็นห่วงไม่น้อยเลยก็คือเรื่องของ “ดาวน์ซินโดรม” เมื่อเอ่ยถึงเรื่องนี้ขึ้นมาเชื่อเลยว่าคงไม่มีคุณพ่อคุณแม่คนไหนต้องการให้ลูกของตนเองต้องเผชิญภาวะอันเลวร้ายนี้ ปัญหา “ดาวน์ซินโดรม” เป็นปัญหาที่ยังรอความก้าวหน้าทางวิทยาการมาแก้ไขอยู่ แต่ถึงแม้เรายังไม่สามารถแก้ไขได้ แต่ปัจจุบันนี้ความก้าวหน้าทางการแพทย์ทำให้เราสามารถรู้ได้ก่อนล่วงหน้าว่าเด็กที่จะคลอดออกมามีโอกาสที่จะเป็นหรือไม่ และเนื่องในทุกวันที่ 21 มีนาคม ของทุกปีมีการกำหนดกันว่าเป็น “วันดาวน์ซินโดรมโลก” ครั้งนี้ เราจึงจะมาขออัปเดตเรื่องราวน่ารู้เกี่ยวกับโรคดาวน์ซินโดรมกัน

ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome : trisomy 21) เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม โดยปกติแล้วเราทุกคนจะมีโครโมโซมอยู่ด้วยกัน 23 คู่ แบ่งเป็นโครโมโซมอวัยวะ 22 คู่ และ โครโมโซมเพศ 1 คู่ รวมแล้วทั้งหมดจึงเป็น 23 คู่ ซึ่งได้มาจากพ่อและแม่คนละครึ่ง โครโมโซมจะมีลักษณะเป็นแท่งจับกันเป็นคู่ๆ แต่สำหรับกรณีดาวน์ซินโดรมนั้นจะความผิดปกติในโครโมโซมคู่ที่ 21 คือจะมีแท่งโครโมโซมเกินมา 1 แท่ง เป็น 3 แท่ง ซึ่งดาวน์ซินโดรมนี้เกิดได้ในการตั้งครรภ์ทั่วไป ไม่จำกัดเชื้อชาติ สังคมและเศรษฐานะ และด้วยความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่เกินออกมาเป็น 3 แท่งนี่เอง จึงเป็นที่มาของวันดาวน์ซินโดรมโลก คือ 21 เดือน 3 นั่นเอง

เด็กที่อยู่ในกลุ่มอาการดาวน์นั้นจะสังเกตได้ไม่ยาก ซึ่งเราจะแบ่งลักษณะความผิดปกติออกเป็น 2 ส่วน คือ

• ลักษณะทางกาย อันนี้จะเห็นชัด เด็กจะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน ตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา และที่สำคัญคือหน้าตา เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีหน้าตาคล้ายกันหมดเป็นลักษณะเฉพาะ
• พัฒนาการทางสมอง เด็กกลุ่มนี้จะมีระดับสติปัญญา หรือ IQ ต่ำกว่าเด็กปกติ

ปัจจัยหลักที่ทำให้เด็กเสี่ยงต่อการเป็นดาวน์ซินโดรมก็คือ อายุของแม่ หากอายุแม่ยิ่งมากโอกาสเป็นยิ่งมากขึ้น อย่างอายุ 25 ปี โอกาสเป็นก็ประมาณ 1 ต่อ 1500 ถ้าอายุ 35 ปี ก็จะอยู่ที่ 1 ต่อ 350 คือ ยิ่งตั้งครรภ์ตอนอายุมากก็โอกาสที่ลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรมก็สูงมากขึ้นนั่นเอง หลายคนสงสัยว่าครอบครัวมีส่วนเกี่ยวข้องไหมที่ทำให้เกิดมีอาการดาวน์ซินโดรมขึ้นได้ ก็ต้องตอบว่ามีส่วน แต่กรณีแบบนี้ไม่ได้พบได้บ่อย จึงเป็นปัจจัยที่รองลงมาอย่างฝ่ายพ่อมีส่วนทำให้ลูกเกิดดาวน์ซินโดรมได้ไหมก็ต้องบอกว่าได้เหมือนกันแต่กรณีเหล่านี้เกิดขึ้นน้อยมาก อย่างที่เรียนให้ทราบดาวน์ซินโดรมเป็นโรคผิดปกติของโครโมโซม แต่สาเหตุที่ทำให้เกิดขึ้นนั้นไม่ได้มาจากเรื่องพันธุกรรมเป็นหลัก ปัจจัยหลักในเรื่องนี้หมอจึงเน้นย้ำว่าเป็นเรื่องของอายุของคุณแม่ขณะตั้งครรภ์เป็นสำคัญ จริงๆ แล้วในทุกอายุมีความเสี่ยงในเรื่องนี้อยู่แล้ว แต่อายุยิ่งมากก็ยิ่งเสี่ยงมาก ความเชื่อเดิมๆ เราจะเชื่อว่า อายุ 35 ปีขึ้นไปถึงจะมีโอกาสเป็น ไม่เป็นความจริง อายุน้อยก็มีโอกาสเป็นได้ และยิ่งสถานการณ์ปัจจุบัน เราจะพบว่าปัญหาท้องในวัยเรียนมีมากขึ้น นั่นก็หมายความว่าเรามีคุณแม่ที่อายุน้อยลงเรื่อยๆ และจำนวนก็มีมากขึ้น ดูกันตามจริงแล้วกลุ่มคุณแม่อายุน้อยนี้มีจำนวนที่มากกว่าคุณแม่ตั้งครรภ์ตอนอายุมาก ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมากแม้จะมีความเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรมมากก็จริง แต่กลุ่มนี้จะมีการระมัดระวังมากกว่ามีการมาเข้ารับการตรวจคัดกรอง ส่วนกลุ่มที่ตั้งครรภ์ตอนอายุน้อยนั้นจะคิดว่าตนเองไม่มีความเสี่ยงจึงไม่เข้ารับการตรวจ ตรงนี้หมอขอเน้นย้ำให้ทราบว่าคุณแม่อายุน้อยแม้จะมีโอกาสเป็นน้อยแต่ก็สามารถเป็นได้ ระยะหลังๆ เราพบเด็กเป็นดาวน์ซินโดรมจากคุณแม่กลุ่มนี้เยอะขึ้นเรื่อยๆ

ดาวน์ซินโดรมไม่ได้สร้างปัญหาให้แก่เด็กเพียงแค่รูปร่างหน้าตาและพัฒนาการทางสติปัญญาเท่านั้น แต่ยังเพิ่มโอกาสเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนในเรื่องสุขภาพอื่นๆ อีกด้วย เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักจะมีอาการผิดปกติในอวัยวะต่างๆ ร่วมด้วย ที่พบบ่อยก็จะเป็นหัวใจ มีหัวใจผิดปกติ และก็จะมีเรื่องของพัฒนาการทางกล้ามเนื้อที่ช้าและก็มีโอกาสเป็นโรคร้ายอย่างมะเร็งเม็ดเลือดขาวสูงมากกว่าเด็กปกติทั่วไป

ดาวน์ซินโดรมนั้นปัจจุบันเรายังไม่มีวิธีการแก้ไขรักษา แต่ความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีพันธุกรรมการแพทย์ที่พัฒนามากขึ้นทำให้เราสามารถที่จะทราบล่วงหน้าได้ว่าลูกที่อยุ่ในครรภ์มีโอกาสเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่ ซึ่งการตรวจหาดาวน์ซินโดรมนั้น สามารถทำได้ 2 แบบ คือ

1. การตรวจคัดกรอง (Screening test) เป็นการตรวจเพื่อดูความเสี่ยงว่าเด็กจะมีโอกาสเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่ หลักๆ ที่เราจะพิจารณาก็คือ

• อายุมารดาขณะตั้งครรภ์และประวัติการตั้งครรภ์ อย่างที่เรียนให้ทราบว่าจริงๆ แล้วมีโอกาสที่จะพบได้ในทุกช่วงอายุของคุณแม่ แต่อายุยิ่งมากโอกาสเสี่ยงก็ยิ่งสูง ส่วนใครที่ลูกคนแรกเป็นดาวน์ซินโดรม ลูกคนที่สองก็จะมีโอกาสเป็นเพิ่มขึ้นด้วย
• การตรวจอัลตราซาวด์ ในส่วนนี้เราจะวัดความหนาของน้ำที่สะสมบริเวณต้นคอทารก ทางการแพทย์เราเรียกว่า NT (Nuchal Translucency) ถ้าเรียกง่ายๆ ก็คือวัดต้นคอ คือถ้าต้นคอของเด็กหนากว่าปกติคือหนากว่า 3 มิลลิเมตร อันนี้จะชี้ว่าเด็กมีโอกาสผิดปกติเยอะ แต่ไม่ได้หมายความว่าเด็กจะเป็นดาวน์ซินโดรมเสมอไป เด็กอาจจะมีความผิดปกติมากไปกว่านั้นอีก คืออาจเสี่ยงต่อการมีโรคหัวใจและโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ มากขึ้น ซึ่งลักษณะนี้ตรวจเพื่อหาดาวน์ซินโดรมอย่างเดียวไม่เพียงพอ ต้องได้รับการตรวจความผิดปกติในระดับยีนส์ (Genes,Chromosomal microarray analysis) และการตรวจหัวใจทารกอย่างละเอียด (Fetal echocardiography) หลังจากตรวจต้นคอแล้ว เราก็จะมาดูเรื่องของอวัยวะต่างๆ ของทารกว่าสมบูรณ์หรือไม่ หากพบความผิดปกติของอวัยวะอื่น เราก็จะทำการตรวจวินิจฉัยเพื่อหาความผิดปกติในระดับยีนส์ (Genes,Chromosomal microarray analysis) ต่อไป
• การตรวจเลือดมารดา เป็นการตรวจหาระดับสารชีวเคมีต่างๆ และการตรวจหาสารพันธุกรรมของทารก (Fetal cell-free DNA) ในเลือดแม่ ขั้นตอนนี้มีอยู่ด้วยกันหลายแบบ การให้ผลตรวจที่ชัดเจนแม่นยำแน่นอนก็แตกต่างกันไป การตรวจหาระดับสารชีวเคมีที่แม่นยำที่สุดคือ Integrated test : ซึ่งสามารถตรวจพบดาวน์ซินโดรม (Detection rate) 95% ส่วน NIPT (Non–Invasive Prenatal Testing) ซึ่งเป็นการตรวจหาสารพันธุกรรมของทารก (Fetal cell-free DNA) ในเลือดแม่เป็นการตรวจที่ให้ความแม่นยำสูงสุดที่ 3% นอกจากนี้ NIPT ยังเป็นการตรวจที่มีผลบวกลวงต่ำซึ่งช่วยลดความเสี่ยงจากการเจาะน้ำคร่ำโดยไม่จำเป็น

เราจะเริ่มการตรวจคัดกรองเมื่ออายุครรภ์ของคุณแม่ได้ 11 – 13 สัปดาห์กับอีก 6 วัน โดยจะเริ่มจากการวัดต้นคอ ซึ่งจะต้องอยู่ในช่วงระยะนี้เท่านั้น ก่อนหรือหลังจากนั้นจะตรวจไม่ได้ ด้วยเหตุนี้เองจึงเป็นสิ่งที่เป็นคำตอบในตัวเองว่าทำไมหมอถึงแนะนำให้คุณแม่ตั้งครรภ์มาฝากท้องเร็ว จริงๆ แล้ว NIPT สามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ ขึ้นไป แต่ปกติแล้วเราจะไม่ทำการตรวจ ณ ตอนนั้น เราจะมักจะทำการตรวจที่หลัง 11 สัปดาห์ เพราะเราต้องการวัดต้นคอ และดูเด็กก่อนว่าเด็กมีความผิดปกติตรงไหนหรือไม่ ถ้าเราเริ่มตรวจดาวน์ที่ 10 สัปดาห์ตามนั้นเลย พออายุครรภ์ของคุณแม่ได้ 11 สัปดาห์คุณแม่ต้องมาตรวจอัลตร้าซาวน์ หากพบต้นคอหนา หรือความผิดปกติอื่นๆ ทารกจะมีความจำเป็นต้องได้รับการเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจความผิดปกติในระดับยีนส์ (Genes,Chromosomal microarray analysis) เท่ากับว่าเป็นการเสียค่าใช้จ่ายในการตรวจ NIPT โดยไม่จำเป็น

2. การตรวจวินิจฉัย (Diagnosis) การตรวจในส่วนนี้ถ้าเปรียบเทียบกับการตรวจหามะเร็งก็จะเหมือนกับการตัดชิ้นเนื้อส่งตรวจ การตรวจแบบนี้จะทำให้เราทราบได้เลยว่าเด็กเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่ การตรวจวินิจฉัยเราจะพิจารณาความเหมาะสมตามอายุครรภ์ของแม่ดังนี้

• อายุครรภ์ 12 – 13 สัปดาห์ จะใช้การเจาะรก
• อายุครรภ์ 15 – 20 สัปดาห์ จะใช้การเจาะน้ำคร่ำ
• อายุครรภ์ 20 สัปดาห์ขึ้นไปเจาะเลือดที่สายสะดือ

แต่แน่นอนว่าเมื่อมีข้อดีก็ต้องมีข้อเสีย การตรวจวินิจฉัยให้ผลดีในเรื่องของความชัดเจนในผลตรวจ แต่ข้อเสียก็คือทำให้คุณแม่ตั้งครรภ์มีโอกาสแท้งบุตรได้ อัตราความเสี่ยงสรุปรวมๆ แล้วจะอยู่ที่ ประมาณ 0.5 – 2 %

ทั้ง 2 วิธีนี้หมอขอเรียนย้ำว่า การตรวจคัดกรองต่างจากการตรวจวินิจฉัยในแง่ความแม่นยำ และภาวะแทรกซ้อน มีคุณแม่หลายๆ คนสับสนและเข้าใจว่าเป็นวิธีเดียวกัน แต่จริงๆ แล้วไม่ใช่ตรงส่วนนี้หมอต้องเรียนว่าทางการแพทย์เราไม่ได้บังคับให้คุณแม่ตั้งครรภ์ต้องเข้ารับการตรวจทั้งสองวิธีนี้ แต่เป็นหน้าที่ของหมอทุกคนที่จะต้องแนะนำให้คุณแม่ตั้งครรภ์ตรวจเพื่อการตัดสินใจในเรื่องของอนาคตต่อไป ทั้งสองวิธีนี้อยู่ที่คุณแม่เองว่าจะเลือกตรวจด้วยวิธีไหน จะเลือกตรวจคัดกรองก่อนเพื่อให้ทราบผลเบื้องต้นแล้วค่อยไปตรวจวินิจฉัยอีกที หรือจะข้ามการตรวจคัดกรองไปแล้วเลือกการตรวจวินิจฉัยเลยก็ได้

มาถึงตรงนี้ หมอจึงขอสรุปว่า แม้เราจะยังไม่มีวิธีการรักษาโรคดาวน์ซินโดรมให้หาย แต่อย่างน้อยตอนนี้เราสามารถทราบก่อนล่วงหน้าก่อนที่เด็กจะคลอดออกมาแล้วว่าเด็กมีโอกาสเสี่ยงที่จะเป็นหรือไม่ หากเราตรวจแล้วพบว่าเด็กมีโอกาสเป็นคุณพ่อคุณแม่ทั้งหลายจะได้วางแผนอนาคตกับชีวิตครอบครัวที่จะก้าวต่อไปได้ดีมากขึ้น จะเลือกยุติการตั้งครรภ์หรือจะเลือกต่อสู้ฝ่าฟันไปข้างหน้าพร้อมๆ กับลูกน้อยที่เกิดมาไม่ปกติก็ขึ้นอยู่กับวิจารณญาณของแต่ละคนกันไป หากใครโชคร้ายตรวจพบ หมอก็ขอเป็นกำลังใจให้คุณพ่อคุณแม่ทุกคนด้วย เด็กดาวน์ซินโดรมแม้เขาจะไม่ปกติ แต่เขาก็มีโอกาสพัฒนาได้ มีโอกาสอยู่ในสังคมได้เช่นกัน อย่าลืมไปเสียว่าคุณแม่ตั้งครรภ์ทุกช่วงวัยมีความเสี่ยงทั้งหมด ดังนั้น สิ่งสำคัญก็คือ เราจะต้องรู้ให้เร็วว่าลูกมีโอกาสเป็นหรือไม่ ซึ่งนั่นจะทำให้เราวางแผนรับมือกับปัญหาเหล่านี้ได้ดียิ่งขึ้นนั่นเอง