如果您正在寻找曼谷一家获得认证的遗传性疾病门诊，欢迎莅临三美泰医院遗传与基因组医学门诊。我们配备全套尖端技术设备，为儿童身心健康提供全面的治疗方案，涵盖唐氏综合征及自闭症等疾病。

遗传性疾病或遗传性（家族性）疾病在社会中广为人知且较为常见，包括侏儒症、神经纤维瘤病、唐氏综合征、血友病及地中海贫血等。然而，许多人并未意识到，大多数先天性疾病——如某些类型的智力障碍、某些类型的癫痫、生长发育迟缓（failure to thrive），或孩子与父母在外貌上缺乏相似性等状况——未必会在家族病史中有所体现。许多此类疾病与障碍在获得正确诊断后即可治愈，部分甚至可通过产前诊断加以预防。家庭成员务必咨询医师，以对这些疾病与障碍建立正确的认识。

针对以下疾病提供的诊断服务：

染色体综合征类疾病：

• 唐氏综合征
• 爱德华兹综合征（18-三体综合征）
• 帕陶综合征（13-三体综合征）
• 特纳综合征
• 克莱恩费尔特综合征
• 22q11.2缺失综合征（迪乔治综合征）
• 威廉姆斯综合征
• 普拉德-威利综合征
• 天使人综合征
• 及其他相关遗传综合征

遗传性代谢病（先天性代谢缺陷）：

• 尿素循环障碍
• 有机酸血症
• 脂肪酸氧化障碍
• 枫糖尿病
• 及其他代谢性疾病

溶酶体贮积症：

• 黏多糖贮积症
• 戈谢病
• 庞贝病
• 尼曼-匹克病
• 及其他溶酶体贮积症

单基因病：

• 遗传性癫痫
• 遗传性及代谢性肝病
• 智力障碍
• 自闭症谱系障碍
• 软骨发育不全
• 神经纤维瘤病
• 及其他单基因疾病

基因检测服务：

• 染色体分析（核型分析）
• 染色体微阵列分析（CMA）
• 疾病相关基因检测（如全外显子组测序、靶向基因检测Panel）
• 串联质谱（MS/MS）——全面代谢病筛查
• 气相色谱-质谱联用（GC/MS）——尿液有机酸分析
• 血浆氨基酸分析
• DNA PCR测序及生化检测

遗传咨询服务：

• 面向患者及家庭的遗传咨询与风险评估
• 为罕见病患者提供全面的照护与管理

治疗服务：

• 酶替代治疗
• 靶向基因特异性治疗
• 针对特定疾病的营养治疗