儿童脊髓性肌肉萎缩症（SMA）--治疗与预防

• 脊髓性肌萎缩症是仅次于地中海贫血症的第二大儿童遗传病。它是由于运动神经元退化，导致脊髓向肌肉系统发送的信号不足而引起的。
• 患有这种疾病的婴儿从新生儿到 6 个月大，预期寿命通常不超过 2 年。
• 基因筛查和孕前脊髓性肌肉萎缩症携带者基因筛查都是预防这种疾病的方法。

脊髓性肌肉萎缩症是一种由运动神经元退化引起的疾病，导致从脊髓到达肌肉系统的信号不足。该病是仅次于地中海贫血症的第二大常见遗传病。

脊髓性肌萎缩症可以影响任何年龄段的人群，从新生儿到成年人都有可能患病，但在婴儿期出现的症状往往更为严重。这种疾病可分为以下 4 种主要类型： 

• SMA I 型： 这是最严重的一种疾病，症状从出生到 6 个月大期间首次出现。由于呼吸功能减弱，导致呼吸困难，这类患者的预期寿命不超过 2 年。
• SMA II 型：病情中度严重，大约在 7-8 个月大时出现症状。患有这种疾病的婴儿无法站立，预期寿命也不超过 2 年。
• SMA III 型：病情较轻，在 18 个月大时才会出现明显症状。
• SMA IV 型：这种类型的患者通常在 18 岁以后才会出现症状。从长远来看，这种病症的患者在 50-60 岁左右可能就需要坐轮椅了。

脊髓性肌肉萎缩症的治疗 

脊髓性肌肉萎缩症患者必须接受专门的治疗，包括呼吸系统、中枢神经系统和肌肉骨骼系统的治疗。此外，他们还应接受物理治疗，并接受专业医务人员提供的适当营养建议。患有脊髓肌肉萎缩症的婴儿可以参加专家医生的会诊，以便使用专门设计的设备接受治疗，从而恢复因大脑、脊髓和骨骼肌肉系统异常而受损的肌肉系统。

由于脊髓性肌萎缩症可通过隐性基因遗传，因此可通过基因筛查技术（包括孕前 SMA 携带者基因筛查）预防脊髓性肌萎缩症。如果母亲和父亲都是这种基因的携带者，那么他们的孩子出生时就会有四分之一的几率患有这种疾病。

SMA 基因筛查是一项简单易行的程序，只需进行一次血液检测，即可在一个月内得出结果。这种筛查可以明确母亲或父亲是否携带该基因，这意味着他们可以放心地制定未来的成家计划。

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