孕前基因检测： 预防您的孩子患有遗传疾病

• 80%患有遗传性疾病的婴儿没有家族病史。
• 孕前基因检测可以筛查和诊断 500 多种隐性基因，这意味着可以识别 550 多种遗传疾病，准确率高达 95%。
• 如果发现了可遗传的基因，医学遗传学专业的医生就能帮助准父母进行计划生育。

研究还发现，每 550 名孕妇中就有 1 人有可能生下患有严重遗传疾病的孩子。因此，人们对进行孕前基因检测的最有效方法进行了大量研究。根据这些研究的结果，现在有一些技术可以提供准确率高达 95% 的筛查和诊断技术，从而帮助降低婴儿出生时患有这种疾病的几率。

孕前基因检测可对 500 多种隐性基因进行筛查和诊断，使医务人员能够识别 550 多种遗传疾病。如果发现了危险基因，未来的父母可以阻止它遗传给孩子。这不仅限于高龄父母。这种危险基因可能存在于我们任何人身上。

此外，对于受孕困难的伴侣，孕前筛查还能让医生精心挑选出最健康的胚胎，将其人工授精回子宫，从而大大增加成功受孕的几率。
 

现代医学领域的创新意味着，医生现在能够在夫妇生育前发现可遗传的残疾。在普通人群中，约有 3-5% 的人患有此类疾病。

除了在受孕前预防危险的疾病外，现代筛查还可以帮助确定一些疾病的风险，这些疾病是由于父母体内的隐性基因导致的，而这些隐性基因会遗传给后代。特别像是地中海贫血症这样的疾病。如果发现父母中的任何一方拥有这种隐性基因，或者他们中的任何一方是这种基因的携带者，那么他们的孩子出生时患有这种疾病的几率就会非常小。但是，如果父母双方都有这种基因或都是这种基因的携带者，那么他们的孩子出生时没有地中海贫血症的几率仅为 25%，而他们的孩子是这种基因携带者的几率为 50%，这意味着他们的孩子出生时患有地中海贫血症的几率也高达 25%。此外，如果父母双方都患有地中海贫血症，那么他们的孩子在出生时100%肯定会患有这种目前还无法治愈的疾病。

因此，孕前基因检测在帮助父母决定是否继续妊娠方面起着至关重要的作用，同时也让他们有机会向专业医生咨询在受孕前可以采取的潜在预防技术。
 

孕前基因检测可对 500 多种可能有问题的隐性基因进行分析，让医生有机会在这些基因导致胎儿各种重要器官瘫痪和衰弱之前，对任何携带严重疾病的基因进行全面搜索。

对于遗传疾病携带者来说，孕前筛查提供了一个机会，通过筛查保留健康基因，而其他基因则被处理掉，从而降低对胎儿造成的风险。然后，属于健康胚胎的基因可以被重新植入子宫，以确保出生一个强壮健康的孩子的最佳机会，同时也有助于增加受孕困难的伴侣怀孕的机会。
 

1. 任何已婚夫妇
2. 患有遗传疾病或隐性基因携带者（即有遗传疾病家族史）的夫妇。
3. 有受孕困难并希望获得生育健康宝宝最佳机会的夫妇。

如果通过筛查发现了可转移的遗传疾病，父母不必感到震惊或焦虑。现在有生殖专家随时提供与体外受精过程有关的建议。

除了对胚胎进行选择性筛查外，医生还会对子宫内膜的准备情况进行评估，因为子宫内膜对成功生育起着至关重要的作用。这需要通过子宫接受能力测试和线粒体筛查来完成，因为线粒体是胚胎细胞的动力源，可以帮助提高成功受孕的几率高达 50%。
 

在咨询产科医生后，可以进行孕前基因检测。这需要采集母亲的血液样本。检测前无需禁食禁饮，样本送至实验室检测后三周左右即可得出检测结果。

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不难看出，孕前基因检测是所有准父母都应小心谨慎、不容忽视的另一个关键环节，因为我们的 DNA 中可能潜伏着大量的隐性疾病，随时可能威胁到小宝宝的健康。因此，孕前基因检测不仅能为父母带来益处。它对于确保胎儿的健康和幸福也至关重要。