遗传性神经和中枢神经系统疾病

• 基因异常的人罹患神经系统疾病的风险会增加，有时是由一些微小的因素引发，有时则没有任何可识别的诱因。
• 异常基因可能导致遗传性疾病或早发性疾病，如阿尔茨海默病，但却无法彻底治愈。
• 保持身体健康、经常锻炼、避免过量饮酒和吸烟等风险因素有助于保护基因正常的人免受神经系统疾病的困扰。

神经系统疾病包括各种不同的病症，从罕见的异常到更为普遍的病症。这些疾病可分为以下几类：:

• 自闭症谱系障碍（ASD）
• 发育迟缓
• 智力和认知障碍
• 癫痫和遗传性癫痫发作
• 代谢紊乱
• 神经皮肤疾病，如结节性硬化症
• 以肌肉无力为特征的神经肌肉疾病
• 影响神经系统和大脑的神经退行性疾病，包括帕金森病和阿尔茨海默病。

• 阿尔茨海默病与 APP、PSEN1、PSEN2（早发病例）、APOE e4、PICALM、ABCA7、CLU、CR1、PLD3、TREM2 和 SORL1 等基因异常有关。
• 帕金森病与 LRRK2、PARK2 和 PARK7 基因异常有关。
• 亨廷顿氏病与 HTT 基因异常有关。
• 脊髓小脑共济失调与三核苷酸重复扩增突变有关。
• 听力或视力障碍也可能受基因影响。

最易患遗传性神经和神经系统疾病的人群包括：

• 表现出类似阿尔茨海默病等老年疾病症状的人。
• 症状不典型的人，如不明原因的癫痫发作或对抗癫痫药物有抵抗力。
• 发育迟缓或异常的儿童，以及自闭症谱系障碍。
• 身体运动异常的人。
• 面临与神经系统有关的视力或听力问题的人。
• 有神经系统疾病家族史的人，包括父母、兄弟姐妹或子女。

遗传性神经和神经系统疾病的基因筛查具有至关重要的意义，原因有很多：

• 诊断已出现症状的患者。
• 评估未来患病风险。
• 帮助做出计划生育决定。
• 协助选择健康的胚胎作为生殖技术的一部分。
• 对胎儿进行产前评估。
• 对新生儿进行早期检测。
• 为神经系统疾病患者提供适当的治疗方法。

1. 影响疾病发展的因素：
   • 基因正常的个体:
     • 年龄
     • 感染
     • 生活方式因素
     • 饮食习惯
     • 饮酒
     • 吸烟
     • 潜在病因
   • 基因异常者： 这类人群面临的风险较高，轻微的诱发因素甚至根本没有诱发因素都有可能导致发病。
2. 发病年龄:
   • 基因正常的人： 阿尔茨海默氏症等疾病通常影响老年人。
   • 基因异常的人： 早发性疾病的发病年龄较小，有时表现为无法治愈的遗传性疾病。
3. 疾病严重程度：
   • 基因正常的人： 严重程度通常符合标准医疗指南。
   • 基因异常的人： 严重程度可能与诱发因素无关，即使是轻微或没有诱发因素也会导致严重症状，尤其是在青少年时期。
4. 筛查频率和年龄：
   • 基因正常者： 一般在出现症状时或随着年龄增长进行筛查。
   • 基因异常者： 这类人群应及早开始筛查，并更频繁地接受筛查。
5. 治疗:
   • 基因正常者： 治疗方法因疾病及其严重程度而异。
   • 基因异常者： 根据具体疾病及其严重程度进行治疗。
6. 预防:
   • 基因正常者： 采取标准的预防措施，如保持良好的健康状况、经常锻炼和避免危险因素。
   • 基因异常者： 除标准措施外，医生可能会在可行的情况下推荐基于基因的治疗方法。

基因筛查主要有两种类型：医疗级和直接面向消费者级。它们的区别如下：

• 医疗级基因筛查： 这种检测由医疗机构内的专业医护人员负责。它遵循标准化、完善的检测协议。在这里，基因会被仔细检查，从而明确了解是否存在需要进一步检查的疾病或潜在风险。随后，负责监督筛查过程的医疗保健专业人员会对结果进行专业解读和全面解释。
• 直接面向消费者级基因筛查： 这种类型的检测允许个人在家中使用可用的检测试剂盒订购和进行基因检测。然而，它可能缺乏标准化的样本采集和检测程序。相反，它通常侧重于检查与特定高风险疾病相关的基因，提供有关这些疾病存在可能性的信息。对结果的解释和说明可能不是由该领域的医护人员或专家进行的，而且检测可能无法涵盖可能与特定疾病有关的全部遗传因素。

对于有风险的人，可能会建议他们调整生活方式以减少风险因素。可能会建议进行进一步的检测，以确定是否存在特定的疾病或风险。药物或补充剂也可以帮助降低患病几率。目前正在进行的研究探索基于基因的治疗方法。

遗传性神经和神经系统疾病的基因筛查既方便又有益。我们鼓励对检测感兴趣的人向专家医生咨询。

计划要孩子的夫妇通常会接受孕前基因筛查。这有助于选择基因正常的胚胎，并利用辅助生殖技术将健康的胚胎移植到后代。