遗传性心脏病

• 心脏病的主要风险因素通常包括糖尿病、高血压、高胆固醇、吸烟、休息不足和缺乏体育锻炼。然而，即使是身体健康、经常锻炼且没有基础疾病的人，也有可能遗传心脏病。
• 对于有心脏病家族史的家庭，为了检测遗传性心脏病，建议家族成员在出现任何症状之前进行基因检测。这有助于评估患病风险，并能在早期采取适当的护理措施。这种积极主动的方法有助于预防疾病或减轻严重症状，降低由心脏病导致的猝死风险。
   

“心脏病”这一术语涵盖了范围广泛的疾病，可分为几类，包括涉及心肌和/或心脏瓣膜异常的疾病、涉及冠状动脉异常的疾病、涉及心脏电传导系统异常的疾病以及涉及心包异常的疾病。有些类型的心脏病可能在出生时就存在，而另一些则可能在晚年才出现。导致心脏病发生的因素和风险包括：

• 糖尿病
• 高血压
• 高胆固醇
• 慢性肾病
• 吸烟

多种类型的心脏病往往在病因不明的情况下发生。然而，遗传易感性是导致心脏病的一个因素。即使是看起来健康、经常锻炼且没有明显症状的人，也可能易患遗传性心脏病。

研究发现，在普通人群中，某些类型的遗传性心脏病发生率可达1/200。这种相对较高的患病率凸显了心脏病可能带来的生命损失风险，即便在年轻人中也是如此，同时也说明了心脏病存在父母遗传给子女的可能性。
 

1. 心肌病
   心肌病包括肥厚型心肌病和扩张型心肌病，会影响心肌的舒张和收缩功能，导致流向身体的血液减少。在某些情况下，心肌可能会异常增厚，造成全身血液循环不足，进而引发心力衰竭和猝死。心脏内部的电传导也可能出现异常，导致心悸、晕厥甚至死亡等症状。这些疾病可能发生在原本健康且从未出现过任何相关症状的人身上。
2. 心律失常
   心律失常是由心脏内异常的电脉冲引起的，会导致心跳不规律。心脏可能跳得太快、太慢或节奏紊乱，影响身体各部位的血液循环。这可能会引发心力衰竭、脑血管阻塞或猝死。患有这种疾病的人可能会出现心悸、头晕、头昏或胸痛等症状。
3. 马凡综合征
   马凡综合征是由结缔组织异常引起的，会导致身体各个器官过度松弛。可能出现的并发症包括主动脉瘤，而主动脉瘤可能引发主动脉夹层，进而可能导致死亡。心脏瓣膜处的结缔组织松弛会导致瓣膜反流，并伴有严重的疲劳感，其他症状可能包括晶状体脱位或肺萎陷。
4. 冠状动脉疾病
   冠状动脉疾病是由冠状动脉狭窄或阻塞引起的，常见的遗传风险因素包括遗传性高胆固醇血症，这种疾病会导致血管狭窄和阻塞，即使在年轻人中也是如此（男性45岁以下，女性55岁以下）。患者在休息或运动时可能会出现胸痛和疲劳等症状，冠状动脉疾病还可能导致突发性或慢性心力衰竭、突发性低血压、晕厥或心脏骤停。
5. 主动脉夹层
   主动脉夹层会导致快速失血和猝死，因此被认为是极其危险的。这种疾病多见于高血压控制不佳的患者，但也可能由基因突变引起，例如上述的马凡综合征。通常，该病的症状突然且剧烈出现，疼痛从胸部开始，并蔓延至背部，如果不能及时诊断和治疗，可能会迅速导致死亡。

• 多代家庭成员患有同一种心脏病的家庭。
• 有成员不明原因猝死的家庭中的成员。
• 有成员在年轻时（例如男性45岁以下，女性55岁以下）患缺血性心脏病或心力衰竭等心脏疾病的家庭中的成员。
• 有成员被诊断出特定类型的心脏和冠状动脉疾病的家庭中的成员，这些疾病包括：
  • 肥厚型心肌病
  • 扩张型心肌病
  • 致心律失常性心肌病
  • 布鲁加达综合征
  • 长QT综合征
  • 早发性动脉粥样硬化
  • 马凡综合征

• 询问病史和家族史，特别是关于心脏病的情况。
• 体格检查。
• 如果医生怀疑患者可能有遗传性心脏病风险，可能会建议进行额外检查。这可能包括基因检测，通过采集血液或其他样本提取遗传物质或DNA来进行。这个过程大约需要34周，结果将由专业的医学遗传学家向患者解释。

如果检测出遗传性心脏病，医生通常会提供关于该疾病的指导，制定治疗计划，并安排定期随访检查。此外，医生可能会建议对家庭成员进行筛查，以确定他们是否有患同种心脏病的风险。这可能包括询问症状、进行体格检查以及开展各种实验室检查，其中可能包括基因检测。

• 通过个性化的深入分析，有效评估个人患遗传性心脏病的遗传风险。
• 有助于确诊遗传性心脏病患者，并为患者及其家人制定适当的治疗策略。
• 如果在早期或年轻时发现病情，患者可以做好准备，预防或避免可能导致异常症状或增加疾病进展风险的因素。
• 如果发现患者携带与心脏病风险相关的基因，医生可以建议其家人也进行筛查。

对于有心脏病家族史且怀疑患有遗传性心脏病的人来说，在出现任何症状之前进行基因检测，可以提供有助于评估风险和规划及时治疗的信息。这可能有助于预防疾病发作、减轻严重症状，并降低心脏病猝死的风险。