تم إدخال خدمة علم الوراثة السريرية في مركز الطب الدقيق بمستشفى ساميتيويت سوخومفيت لتقديم الخدمات الطبية وإدخال التطورات التكنولوجية الحديثة في مجال علم الوراثة عند تشخيص الأمراض وعلاجها والوقاية منها. يتم كل ذلك وفقًا للمعايير الدولية للرعاية والأخلاق. وفيما يلي الفئات التي يمكن تقديم خدمة علم الوراثة السريرية لها في المستشفى لدينا:

1. المرضى الذين يعانون من اضطرابات وراثية أو شذوذ في الكروموسومات، سواء كان ذلك في المرحلة الجنينية وحتى مراحل الرضاعة والكبار والشيوخ. ومن أمثلة الاضطرابات المناسبة للفحص: متلازمة داون وتشوهات الكروموسومات التي تؤدي إلى مشاكل عقلية ونمائية وتشوهات جنينية وراثية والثلاسيميا ونقص الإنزيم الانحلالي ومتلازمة مارفان والاضطرابات المرتبطة بها والورم العصبي الليفي والتصلب الحدبي والتصلب الجانبي الضموري والوهن العضلي شديد التصلب ومرض العصبون الحركي والاعتلال العصبي الوراثي ومرض الكلى المتعدد الكيسات واعتلال عضلة القلب التضخمي ومتلازمة الموت المفاجئ وعدم انتظام ضربات القلب الوراثي.  
2. المرضى الذين يعانون من أي من السرطانات التالية: سرطان الثدي وسرطان المبيض وسرطان القولون والجهاز الهضمي وسرطان البنكرياس وسرطان البروستاتا وسرطان الكلى والجهاز البولي التناسلي وسرطان الغدة الدرقية النخاعي وسرطان الظهور المبكر (قبل سن 50) أو عند ظهور السرطان في سن متأخر (أكثر من 50 عامًا) ووجود فرد أو أكثر من أفراد الأسرة مصابًا بالمرض، أو مرضى مصابين بسرطانات تؤثر على عضوين أو أكثر أثناء حياتهم.
3. المرضى الذين يعانون من حالات مجهولة السبب والذين يشتبهون في أن مرضهم قد يكون نتيجة تشوهات وراثية أو صبغية مثل التوحد؛ الأطفال الذين يعانون من مشاكل في النمو، والمرضى الذين يعانون من فرط شحميات الدم المبكر والفشل الكلوي المزمن مجهول السبب والسكتة القلبية مجهولة السبب والصمم والتدهور البصري المبكر والسمنة المرضية أو كونهم أطول أو أقصر من متوسط الطول.
4. المرضى الذين يتمتعون بصحة جيدة ويشتبهون في أنهم قد يمتلكون جينًا معيبًا، أو قد يكونون معرضين لخطر الإصابة باضطراب وراثي في المستقبل، وعلى سبيل المثال أولئك الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالسرطان أو أمراض القلب، أو الآباء الذين ولد طفلهم الأول بإعاقة جسدية أو عقلية ويشتبه في أن أحد الوالدين أو كليهما قد يكون لديه جينات معيبة.
5. أي شخص يرغب في الاستفادة من التقنيات المتاحة من خلال خدمتنا الجينية السريرية لفحص الشذوذ المحتمل، وعلى سبيل المثال أولئك الذين يخططون لتكوين أسرة تنتمي إلى مجموعة عرقية قد تتطلب فحصًا لبعض الاضطرابات السائدة، والمرضى الذين يعانون من اضطرابات التمثيل الغذائي التي تؤثر على العديد من أجهزة الجسم، بما في ذلك مرض السكري وارتفاع ضغط الدم وفرط شحميات الدم والسمنة المرضية، أو الأشخاص الذين يعانون من اضطرابات صحية مزمنة والذين يتناولون مجموعة من الأدوية لمتابعة حالتهم، والذين يمكن أن تساعدهم تقنية الوراثة الدوائية في تقييم مخاطر حساسية الأدوية لديهم أو تقديم معلومات عن احتمالية فعالية دواء معين.

مجموعة خدمات عيادة علم الوراثة والجينوم

خدمة علم الوراثة السريرية هي نتيجة للتعاون بين متخصصين من عدة مجالات طبية بقيادة خبراء في علم الوراثة وعلم الجينوم. يتم تقديم الرعاية للمرضى ومستخدمي الخدمة الآخرين عبر مجموعة من المجالات، بما في ذلك تشخيص الأعراض الداخلية والخارجية والمختبرات الخاصة وتقنيات الفحص بالأشعة السينية وفحص التسلسل الجيني المحدد للغاية من خلال تشخيص الاضطرابات على مستوى الحمض النووي. ومن الجوانب المهمة الأخرى في الخدمة الاستشارة الوراثية، والتي تتضمن استشارة الأطباء للمرضى فيما يتعلق بالمعلومات الأساسية ذات الصلة بحالتهم وتقديم نصائح مفصلة بشأن كيفية علاجها. الاستشارة الوراثية هي خدمة شاملة تمتد لتشمل فحص جميع أفراد الأسرة ذوي الصلة ورعايتهم.

بمجرد تحديد موعد، ستتصل ممرضة أو موظف بالمريض للاستفسار عن تاريخه الطبي للوصول إلى فهم واضح بشأن الأجيال الثلاثة الماضية لعائلة المريض. ويمكن أن تلعب تلك المعلومات دورًا مهمًا في عملية التشخيص. قد يُطلب من المرضى كذلك تقديم معلومات عن زيارات المستشفى السابقة على موعدهم مثل نماذج الإحالة ونسخ السجلات الطبية ونتائج اختبارات الدم ومسح الأشعة السينية. ففي يوم الكشف، يُنصح أكبر عدد ممكن من أفراد أسرة المريض ذوي الصلة بمرافقتهم. وبمجرد وصولهم، سيطلب أحد الموظفين من المرضى تقديم ملخص لتاريخهم الطبي، وعادة ما يستغرق ذلك حوالي 15 دقيقة لإعداد الوثائق. سيتشاور المرضى بعد ذلك مع الطبيب لمدة 30 دقيقة على الأقل (للمشكلات الأقل تعقيدًا)، أو 45-60 دقيقة للمخاوف الأكثر تعقيدًا. وإذا كانت هناك حاجة لإجراء أي فحص خاص للجينات والكروموسومات، فسيقدم الطبيب شرحًا واضحًا ومفصلًا للعملية، بما في ذلك تفسير النتائج وشرح كيفية الاستفادة منها لصالح المريض في المستقبل. وفي الحالات التي تتطلب فحصًا إضافيًا من الأطباء في الأقسام الأخرى، سيبذل طاقم التمريض كل ما في وسعهم لتقليل الإزعاج الذي يسببه للمرضى وعائلاتهم.