الاستعداد للحمل مع وجود حالات وراثية

• متلازمة داون تكون ناجمة عن خلل في الكروموسومات، وهي حالة تصيب شخصًا واحدًا من بين كل 600 شخص
• ويتميز اختبار الجينات قبل الحمل بدقة عالية جدًا. فلديه القدرة على تحديد أكثر من 600 جين متنحي مسؤول عن التسبب في أكثر من 200 اضطراب وراثي.

وأحد الاعتبارات المهمة للأمهات عند الاستعداد للحمل هو الأنواع العديدة من الحالات الصحية التي قد تنتقل من الآباء إلى أطفالهن، والتي يشار إليها أيضًا باسم الاضطرابات الوراثية. ولحسن الحظ، تتوفر الآن تقنية فحص جديدة تعرف باسم "اختبار الجينات قبل الحمل". وباستخدام التكنولوجيا الحديثة كجزء من مفهوم الطب الدقيق، فهذه التقنية قادرة على فحص وتشخيص الحالات على المستوى الجيني. وإذا تم التعرف على اضطراب ما، فيمكن إيقاف الجين المعيب في مساراته قبل أن ينتقل إلى الجيل التالي. ويتميز اختبار الجينات قبل الحمل بدقة عالية جدًا. فلديه القدرة على تحديد أكثر من 600 جين متنحي مسؤول عن التسبب في أكثر من 200 اضطراب وراثي.

إن عدد الاضطرابات الوراثية ـ التي قد يكون الآباء حاملين لها والتي يمكن أن تنتقل من جيل إلى جيل ـ هائل. والحالات التالية هي الاضطرابات الأكثر شيوعًا الموجودة لدى المواطنين التايلانديين والأجانب:

• الثلاسيميا هو اضطراب في الدم يمكن أن تتراوح درجة حدته من غير الخطير إلى الخطير للغاية. وفي الحالات الشديدة، تشمل الأعراض الشحوب وإجهاد القلب، مما قد يؤدي إلى نمو غير طبيعي في القلب يمكن أن يكون قاتلاً للجنين أثناء وجوده في الرحم. بالنسبة للأفراد الذين يعانون من أعراض أقل حدة، قد لا تكون الحالة واضحة حتى حوالي 6-12 شهرًا، وفي هذه المرحلة قد يعاني الطفل من تضخم الكبد والطحال أو نمو العظام غير المنتظم أو مرض متكرر أو تشوهات في نمو الوجه، مثل تراكب العضة أو تضخم الجبهة. أيضًا، سيبدأ هؤلاء الأطفال في الشحوب أكثر فأكثر لأن خلايا الدم الحمراء التي تنتجها أجسامهم هشة للغاية وسهلة الكسر، مما يؤدي في النهاية إلى فقر الدم.
• الهيموفيليا هو مرض يتسبب في إصابة المصاب بكدمات بسهولة شديدة. ومجرد تأثير بسيط يمكن أن يسبب كدمات أو تراكم الدم تحت سطح الجلد. إذا أصيب المتضررون بجرح فإنه يؤدي إلى جرح مفتوح يمكن أن يسبب نزيفًا غزيرًا، في حين أن التأثير الشديد قد يسبب نزيفًا داخليًا حادًا يمكن أن يؤدي إلى تدهور في أداء الأعضاء الداخلية، مع احتمال أن تكون الحالات الشديدة مميتة.

ولا يزال هناك العديد من الاضطرابات المنقولة وراثيا إلى جانب تلك الاضطرابات المذكورة هنا، والتي تنشأ جميعا عن اضطرابات صبغية أو وراثية تؤدي إلى خلل في أجهزة الجسم المختلفة. وقد تؤثر هذه الحالات على القدرات الوظيفية لبعض أجهزة أو أعضاء الجسم ويشار إليها في مجال الطب باسم "الأمراض الجهازية".

ويتم تصنيفها إلى المجموعات التالية، حسب أعراضها:

متلازمة داون

تنشأ هذه المجموعة عن اضطراب في الزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات. وعلى وجه التحديد، توجد خيوط كروموسوم إضافية عند مقارنتها بكروموسومات الأطفال الطبيعيين. وترتفع نسبة الإصابة بمتلازمة داون عند الأمهات الأكبر سناً، وخاصة من تزيد أعمارهن عن 35 عاماً. سيعاني الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة من إعاقات عقلية تتطلب رعاية وعلاجًا خاصين. كما أنهم سيعانون من مشاكل في النمو الجسدي، بالإضافة إلى تشوهات في عمل الأعضاء، مثل العيوب الخلقية في القلب.

متلازمة إدواردز

هناك اضطراب صبغي آخر، وهو متلازمة إدواردز التي تؤثر على الزوج الثامن عشر من الكروموسومات. مرة أخرى، توجد خيوط كروموسوم إضافية عند مقارنتها بكروموسومات الأطفال حديثي الولادة الآخرين. يعد هذا الاضطراب ثاني أكثر الاضطرابات الصبغية شيوعًا بعد متلازمة داون، حيث يصاب به طفل واحد من بين كل 3000 مولود جديد. يعاني الأطفال المصابون بهذه الحالة من إعاقات عقلية شديدة، ويعانون من اضطرابات تؤثر على أعضائهم الحيوية، مثل عيوب القلب والدماغ والكلى. قد تؤثر الأعراض الإضافية أيضًا على أجزاء أخرى من الجسم، على سبيل المثال، صغر الرأس أو الشفاه المشقوقة أو الحنك المشقوق أو القدم الحنفاء. وبشكل عام، لا يعيش الأطفال المصابون بهذه الحالة خلال فترة الحمل أو قد يعيشون لبضعة أسابيع فقط بعد الولادة. وكلما كانت الأم كبيرة في السن أثناء الحمل، زادت فرصة إصابة طفلها بهذه المجموعة من الحالات.

متلازمة باتو

متلازمة باتو هي حالة ناجمة عن اضطراب يؤثر على الزوج الثالث عشر من الكروموسومات. والأطفال الذين يعانون من هذه الحالة سوف يعانون من إعاقات عقلية شديدة بالتزامن مع عيوب معقدة في الأعضاء. يكون الأطفال المصابون بمتلازمة باتو أكثر عرضة للوفاة خلال فترة الحمل أو بعد مرور بضعة أسابيع من الولادة.

متلازمة تيرنر

يحدث هذا الاضطراب نتيجة لخلل في الكروموسومات X. وعلى وجه التحديد، يوجد عدد كروموسومات أقل من المعتاد. يكون الأطفال المصابون بهذه الحالة أكثر عرضة للوفاة خلال فترة الحمل أو قد يولدون قبل الأوان. ومع ذلك، فإن البقاء على قيد الحياة ممكن إذا تم علاج الحالة بشكل صحيح. وقد يتأثر نموهم الجسدي أيضًا. ويميل الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة إلى أن يكونوا أقصر من الأطفال الآخرين. يجد الأطفال المصابون بمتلازمة تيرنر أيضًا صعوبة في الحمل ويحتاجون إلى علاج هرموني طوال حياتهم.

متلازمة كلاينفلتر

اضطراب يقتصر على الذكور، ومتلازمة كلاينفلتر تنتج أيضًا عن وجود خلل في الكروموسومات X. وفي هذه الحالة، يكون عدد الكروموسومات أكثر من المعتاد. وسيكون لدى المرضى الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر خصيتين أصغر من المعتاد وسيواجهون صعوبة في الحمل. وقد يعانون أيضًا من تشوهات جسدية أخرى، مثل طولهم بشكل غير طبيعي وكبر حجم الثديين.

يتم إجراء الفحص الجيني لتحديد الحالات الوراثية التي قد تنتقل إلى الجيل التالي من قبل متخصصين في مجال الطب التناسلي. يمكن أن يساعد هذا الفحص الآباء الذين يرغبون في الخضوع لعلاج التخصيب في المختبر. لأنه بالإضافة إلى المساعدة في عملية اختيار الأجنة، يمكن أيضًا دمج الفحص مع أشكال أخرى من الاختبارات لزيادة احتمالية النجاح في الإنجاب. وتشمل هذه الاختبارات فحص مدى قابلية بطانة الرحم، يحلل هذا الاختبار مدى قابلية الرحم للتخصيب، بالإضافة إلى الفحص الجيني قبل الزرع (PGS) أو الاختبار الوراثي السابق للانغراس لتشخيص اخْتِلالُ الصِّيغَةِ الصِّبْغِيَّة (PGT-A)، وتستخدم تقنيات تسلسل الجيل التالي (NGS) في هذا الاختبار.

الفحص الجيني قبل الزرع (PGS) أو الاختبار الوراثي السابق للانغراس لتشخيص اخْتِلالُ الصِّيغَةِ الصِّبْغِيَّة (PGT-A) هي تقنية لفحص الأجنة تحلل الكروموسومات والجينات المختلفة لتحديد أي تشوهات محتملة قبل الفحص بحثًا عن عدم وجود أجنة مختلة الصيغة الصبغية مناسبة للزرع مرة أخرى في الرحم. وتساعد هذه العملية على ضمان ولادة الأمهات لطفل يتمتع بكروموسومات طبيعية، حيث أن هذه العملية دقيقة للغاية، مما يعطي النتائج المتوقعة حتى 95% من الوقت.

ولذلك فإن استشارة الطبيب للحصول على الرعاية والمشورة المناسبة حول كيفية التخطيط للحمل لها أهمية كبيرة بالنسبة للمتزوجين. ومن المستحسن أن يحضر الأزواج هذه الاستشارات قبل الحمل بثلاثة أشهر. حتى بالنسبة للأمهات الصغيرات بما فيه الكفاية والقادرات على الحمل بشكل طبيعي، يجب إجراء فحص صحي عام قبل الحمل. وبهذه الطريقة، يمكن استخدام أي معلومات تتعلق بجينات الوالدين للمساعدة في تحليل مخاطر انتقال الاضطراب الوراثي إلى أطفالهم، وكذلك لمعرفة ما إذا كان الوالدان حاملين لأي حالات وراثية أم لا.

معلومات ذات صله:
Precision Medicine | Preconception Genetic Testing | Targeted Therapy for Cancers | Oncogenetic Screening