Atrofi Otot Tulang Belakang pada Anak-Anak – Perawatan dan Pencegahan

• Atrofi otot tulang belakang adalah bentuk penyakit genetik paling umum kedua yang menyerang anak-anak setelah talasemia. Penyakit ini terjadi karena kerusakan neuron motorik, yang menyebabkan kurangnya sinyal yang dikirim dari saraf tulang belakang ke sistem otot. 
• Bayi baru lahir hingga usia 6 bulan penderita penyakit ini biasanya memiliki harapan hidup tidak lebih dari 2 tahun. 
• Skrining genetik dan skrining gen pembawa atrofi otot tulang belakang prakonsepsi adalah dua cara untuk mencegah kondisi ini. 

Atrofi otot tulang belakang  adalah suatu kondisi yang disebabkan oleh kerusakan neuron motorik, yang mengakibatkan kurangnya sinyal yang mencapai sistem otot dari saraf tulang belakang.  Kondisi tersebut merupakan penyakit genetik paling umum kedua setelah thalassemia. 

Kondisi ini dapat menyerang semua kelompok usia, mulai dari bayi baru lahir hingga orang dewasa, tetapi ketika gejalanya muncul pada bayi, gejalanya cenderung lebih parah. Kondisi tersebut dapat dikategorikan menjadi 4 bentuk utama sebagai berikut: 

• SMA Jenis I:  Ini adalah kondisi yang paling parah, dengan gejala pertama kali muncul sejak lahir hingga usia 6 bulan. Bayi yang menderita kondisi ini tidak akan bisa duduk, sedangkan harapan hidup kelompok pasien ini tidak lebih dari 2 tahun karena fungsi pernapasannya yang melemah sehingga menyebabkan kesulitan bernapas. 
• SMA Jenis II: Suatu kondisi yang cukup parah, gejalanya muncul pada usia sekitar 7-8 bulan. Bayi penderita penyakit ini tidak akan dapat berdiri dan juga memiliki harapan hidup tidak lebih dari 2 tahun. 
• SMA Jenis III: Bentuk kondisi yang jauh lebih ringan yang gejalanya baru terlihat setelah usia 18 bulan. 
• SMA Jenis IV: Kondisi ini biasanya baru muncul dengan sendirinya setelah usia 18 tahun. Dalam jangka panjang, pasien dengan kondisi ini mungkin memerlukan kursi roda setelah mencapai usia sekitar 50-60 tahun. 

Perawatan atrofi otot tulang belakang 

Pasien penderita atrofi otot tulang belakang harus mendapat perawatan khusus, termasuk untuk sistem pernapasan, sistem saraf pusat, dan sistem rangka otot. Selain itu, pasien harus menjalani terapi fisik dan menerima saran nutrisi yang sesuai dari profesional medis. Bayi penderita SMA dapat berkonsultasi dengan dokter ahli untuk mendapatkan perawatan dengan menggunakan peralatan yang dirancang khusus untuk memulihkan sistem otot yang rusak akibat kelainan pada otak, saraf tulang belakang, dan sistem rangka otot. 

Karena kondisi ini dapat ditransfer secara genetik melalui gen resesif, atrofi otot tulang belakang dapat dicegah dengan teknik skrining genetik, termasuk skrining gen pembawa SMA prakonsepsi. Dalam kasus ketika ibu dan ayah adalah pembawa gen, anak mereka akan memiliki peluang 1 banding 4 untuk dilahirkan dengan kondisi tersebut. 

Skrining untuk gen SMA adalah prosedur sederhana dan tidak rumit yang dapat dilakukan dengan tes darah yang memberikan hasil dalam jangka waktu satu bulan. Skrining semacam ini dapat memperjelas apakah ibu atau ayah membawa gen tersebut, artinya mereka dapat percaya diri saat membuat rencana untuk memulai sebuah keluarga di masa depan. 

Pediatric Neurology Clinic menawarkan diagnosis dan pengobatan gangguan saraf di otak, saraf tulang belakang, saraf dan otot, seperti sakit kepala kronis, lumpuh otak, epilepsi, meningitis, radang otak, pendarahan otak, tumor otak, kelemahan otot, dan gangguan gerak dari berbagai penyebab. Tim spesialis kami menggunakan Electroencephalography (EEG), CT scan, dan MRI scan untuk menentukan penyebab kelainan.  Alat-alat ini membantu dokter dan pasien di setiap langkah, sehingga rencana perawatan pasti memberikan hasil terbaik.