你知道吗?

– 80% 的遗传病婴儿没有家族遗传病史
– 每550位孕妇中就有1位孕妇的孩子有严重的遗传病风险
– 产前基因检测可以筛查和诊断的准确率高达95%

 

拥有一个健康的孩子会给家庭带去无比的欢乐,每个家庭都希望有一个健康的孩子。在孕前做好家庭规划十分重要,不只是父母自己要做好准备,还要为孩子的出生做准备。

孕前健康检查,尤其是孕前的基因检测是非常重要的。患者的遗传测试分析,可以帮助评估遗传疾病传播给后代的风险。现代人越来越晚婚,使得婴儿患上遗传病风险升高。大众所熟知的是,35岁以上孕妇,孩子有唐氏综合症的风险是三百五十分之一。还有另一个大家不太知道的是,孕妇年龄越大随之带来的问题越多,宝宝容易因遗传基因缺陷而导致生长不健康,患上自闭症和注意缺陷多动障碍。因此,我们应该在孕前就预防这种情况的发生。

目前“精准医疗”检测就是为了从基因,环境,生活方式等各种因素,更精准的针对每个病人,每个家庭的疾病风险提供帮助。“产前基因检测”技术可以筛选和诊断600个隐性基因和200种遗传疾病,准确率高达95%。如果我们事先可以知道我们的基因中有哪些缺陷,我们可以阻止它传给我们的下一代。这项检测不仅限于高龄的父母,因为每个人都可能有基因缺陷。

5种来自父母基因突变的遗传病,在泰国人和外国人中都很常见

  • 地中海贫血症(Thalassemia syndromes):由血红细胞失常引起的,是一种泰国人中常见的遗传病。如果父母中有隐性基因或者身为携带者,则孩子有25%的机率患上地中海贫血症,如果父母患有地中海贫血,那么小孩100%会有地中海贫血。
  • SMA(脊髓性肌萎缩症): 由于基因突变造成的常染色体隐性遗传病,这种病在所有种族中都有可能发生,是一种脊髓神经细胞疾病,由于运动神经元退化,肌肉萎缩,肌肉无力,脊髓神经无法传送信息给各部分肌肉。这种疾病在婴儿到成人身上都可能发生。
  • 囊肿性纤维化(Cystic fibrosis) :由于基因突变引起的遗传病。它影响呼吸系统,消化系统,使得各个器官的分泌物变得粘稠,例如肺,肝,胰脏和肠子,致使呼吸系统,消化系统,和生殖系统发生病变。目前没有有效治疗方法可以治愈,只能缓解症状,降低并发症风险。
  • 脆性X染色体综合征(Fragile X): 导致大脑发育不足,反应迟缓。是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致,因此男性患者相较多于女性,症状也较女性严重。有的会有自闭症状,例如,注意缺陷多动障碍,顽皮,坐不住,语言交流困难等等。
  • 听觉障碍和耳聋 :听力不好,听力逐渐下降,听得隐隐约约或者一点都听不到(耳聋)40%的儿童患者都是由于遗传基因引起的。

遗传病案例

来自于电影 《Wonder》的小男孩Auggie

很多人都看过这部电影,电影中的主人公auggie 从出生就患有 (Treacher Collins Syndrome)特雷彻·柯林斯综合征(下颌-面发育不良症)致使面部异常,需要多次手术,小男孩auggie需要装饰自己以融入社会,迎接别人异样的眼光。

特雷彻·柯林斯综合征(Treacher Collins Syndrome)是一种遗传病,会让患者耳部,眼部,颧骨和下巴发育异常,每个人的严重程度不尽相同。并发症包括呼吸,视觉,听觉病变和兔唇。每50000人当中就有1个患者,这种疾病来自于父母染色体基因遗传,还有一种可能则是患者自身的基因产生新的突变。

基因测试过程

咨询和检测发现可能有遗传疾病通过基因遗传给孩子时,不用过分担心,因为有生育医学专家来帮助进行体外人工受精,除了选择高质量的胚胎,还有其他促使增加成功怀孕的高科技技术,例如检测子宫内膜,来评估子宫内膜是否发育成熟,已经准备好接受胚胎,这就是子宫受孕性测试。包括线粒体检测,检测胚胎细胞的功能,帮助提高受孕率至50%

如果母亲怀孕时超过35岁,可以去看妇科医生,在妊娠期10周的时候就可以做胎儿健康筛查,现代医学情况下羊水刺穿导致流产的机率只有0.2%,这项测试是妊娠早期,全程在超声波的引导下进行。羊水刺穿很快就能得出结果,并且准确率高达99.3%,“早知道,早治疗,早下决心”从而减轻母亲的精神负担。

早产风险的预防措施。以前的技术只能检测出谁有高风险,但现在,可以检测出每个人可能会有的妊娠并发症的风险。例如,遗传病,早产,妊娠中毒症等,并针对性的进行预防干预。在三美泰,我们称之为3P早产预防体系,我们开发这个预防体系8年了,成效很好。

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专家医生团队

รศ.ดร.นพ. บุญศรี จันทร์รัชชกูล
สูตินรีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์มารดา และทารกในครรภ์
หัวหน้าหน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์
นพ. บุญแสง วุฒิพันธุ์
สูตินรีแพทย์ผุ้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์
นพ. เทวินทร์ เดชเทวพร
สูตินรีแพทย์ เวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์
พญ. บงกช นราพุฒิ
สูตินรีแพทย์ เวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์
ผศ. พญ. ปัทมา พรหมสนธิ
สูตินรีแพทย์ เวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์
พญ. อัญรินทร์ ปรีชาพรประเสริฐ
สูตินรีแพทย์ เวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์
พญ. จันทรัศม์ สุรัตนกวีกุล
สูตินรีแพทย์ เวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์

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