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遗传性乳腺癌

如果父母得了癌症,是否意味着他们的孩子也会得癌症?癌症是由基因突变引起的,基因突变导致细胞分裂和生长异常,然而这些类型的异常并不仅仅是由基因引起的。人们发现只有5-10%的癌症是遗传性的,这是因为我们从父母双方各继承了一半的DNA,通过染色体从父亲和母亲传给他们的孩子,这意味着遗传性癌症的几率是50:50

与没有癌症家族史的孩子相比,有癌症家庭成员的孩子患癌症的风险更高。然而,大多数癌症来自可预防的原因,只要我们学会如何避免风险因素,患病的风险也会降低。

乳腺癌的主要原因之一是BRCA基因的突变或异常。这些基因被分为两种:BRCA1BRCA2。它们的主要功能是修复DNA损伤。因此,如果这两个基因的DNA编码发生了变化,就会导致故障。受损的DNA无法修复,导致患乳腺癌和卵巢癌的几率更高。

我们生来就有23对基因信息或“DNA”。在这23对中,有一对来自于母亲,另一对来自于父亲,BRCA基因突变可以从父亲或母亲传播。如果有乳腺癌家族史,不管是在父母任何一方,都可能存在一个有害BRCA基因突变,家人和那些继承这个基因突变者有90%的风险患乳腺癌和50%的风险罹患卵巢癌。

这就是为什么著名女演员安吉丽娜·朱莉在检测出携带BRCA1基因突变后决定接受双侧乳腺切除术。在这个例子中,她有癌症家族史,她的祖母死于卵巢癌,她的母亲同时患有卵巢癌和乳腺癌,最终也在年轻的时候去世了。

研究发现,在西方国家,所有乳腺癌病例中只有十分之一是由遗传原因引起的,据估计,在亚洲人中这一比例甚至更低。其他风险因素,如怀孕、激素治疗、饮食甚至生活方式,都会增加或降低患癌症的风险。

可能发生BRCA1BRCA2突变的家族史指标包括:

至少有两名直系亲属(母亲、女儿、姐姐或妹妹)患有乳腺癌,其中至少一人在50岁之前被诊断出患有乳腺癌

至少有三名患有乳腺癌的直系亲属或旁系亲属(家中任何一方的祖母或姨妈)

直系或旁系亲属患乳腺癌和卵巢癌(每种癌症各一人)

直系亲属患有双乳乳腺癌

至少有两名直系或旁系亲属患有卵巢癌

直系亲属或旁系亲属同时患有乳腺癌和卵巢癌

一位男性亲属患有乳腺癌

2%的人有一种或多种家族史风险因素,如果你没有这些家族史危险因素中的任何一个,你将不但有BRCA1BRCA2基因突变。对于那些没有上述家族史的人来说,定期进行自我乳房检查,照顾好自己的健康,定期锻炼,每年进行体检和乳房x光检查是预防乳腺癌的最好方法。

下一代唾液分析测序技术是近年来发展起来的一项新技术,它大大降低了筛查成本。唾液分析还大大缩短了诊断的时间,从最初的6-12个月,缩短到现在只需要1-2周,在不寻常位置发现肿瘤的准确性也变得更加精确。此外,可以同时检测多个位置的基因突变,也意味着可以检测到其他异常和紊乱,而不仅仅是乳腺癌。因此,唾液分析可能是那些担心自身风险水平的人的首选筛查方式。

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