Share the message

致癌基因筛查 让癌症不再那么可怕

​​在精准医疗中,医生的作用除了治疗疾病之外,就是帮助预防疾病的复发。例如,许多人可能不知道有些癌症是遗传的,我们现在可以在泰国筛选癌症基因。下一代测序技术能够对95%以上的人类基因组进行测序,并对家族进行基因图谱绘制,从而检测出多达50种最常见的癌症基因,其中包括男性和女性最常见的3种癌症。

男性最常见的癌症:前列腺癌、肺癌、结肠癌。

女性最常见的癌症:乳腺癌、肺癌、结肠癌。

基因突变

ome包含DNA的双螺旋结构。独特的DNA片段被称为基因,它存储并遗传信息,控制细胞分裂和活动。

我们可以把遗传密码比作一本书,每个人都有属于自己的书,其中有23章(23条染色体)。第1章可能是第一对控制眼睛颜色或头发颜色的染色体;第二章控制骨强度;第三章控制癌细胞的生长等。这意味着我们可能有99.9%的相似之处,但也可能有比这更详细的不同点。这是因为,虽然这本书的一半内容来自我们的父亲,另一半来自我们的母亲,但在DNA复制或其他类型的损伤过程中,往往会出现错误,而这些基因突变会导致细胞蛋白质功能失调或完全缺失。当这种情况发生时,它会扰乱正常发育或导致疾病。这种情况被称为遗传性疾病。

基因突变主要有两种方式:

1.种系突变或遗传突变是指一种基因从出生时就存在于体细胞中,然后传给下一代的异常或突变。

2.获得性突变是由环境因素引起的基因突变,如环境中的毒素、x射线、吸烟或DNA复制过程中为细胞分裂(有丝分裂)做准备而产生的错误。每一次细胞分裂,都是突变发生的另一个机会,因此随着时间的推移,基因突变不断累积,通常在人年老时表现为紊乱。这种突变不会传给下一代。

在人体的20000多个基因中,大约有500个基因与癌症有关。这些可分为以下两大类:

1.致癌基因:刺激不受控制的癌细胞生长和分裂的基因。

2.肿瘤抑制基因:修复DNA错误和减缓癌细胞分裂的正常基因。

什么时候应该向医生咨询癌症基因检测?

检测一个人基因中特定的遗传变化是为了帮助预防和评估未来患癌症的风险。它适用于有癌症家族史的人,也适用于想知道癌症真正病因的癌症患者,这也有利于他们家庭的其他成员。目前,基因检测可以从血液样本中进行,患者无需在检测前禁食,检测结果只需4周即可获得。

如果你被发现有患癌危险,你的医生可以帮助你为未来的治疗和生活方式提出规划。例如

·医生可能建议你做核磁共振、乳房x光扫描、结肠镜检查等影像学工具尽早进行筛查。

·对于药物安全方面的选择,医生会建议饮食调整和选择更好的生活方式,以帮助减少风险。

·您的信息可用于通知其他可能与您同样处于危险中的家庭成员并提供必要的帮助。

如果你在检查时没有发现任何风险,这并不意味着你在未来没有患癌症的机会,因为这种测试只测试遗传风险,目前占所有癌症风险的10%。另外90%是由环境风险和生活方式因素构成的,这些因素会对一个人的健康产生不利影响,我们都必须努力去防范。

哪一类人应该考虑癌症风险的基因检测?

1. 有家庭成员死于癌症的人
患者每年常规健康检查未发现任何异常,身体却有慢性疲劳的迹象,体重下降,腹胀气,消化不良、腹痛、便秘、慢性腹泻、血便、排尿困难或尿血,乳头有黄色或血性液体,腋窝淋巴结肿大,类似痣一样的黑色肿块或结节增生扩大或其他的迹象和症状。

3.高致癌风险环境中的患者,如生活或工作在使用农药的农业区或附近、交通繁忙地区或各类化工厂,或其他与生活方式相关的癌症风险因素,包括慢性压力;吸烟;强烈的阳光照射;经常食用烤、煎、烤、腌制、半熟或生的食物;经常食用加工肉制品,如香肠、火腿和熏肉。

如何进行初步风险评估?你有没有想过,你从你的家人那里遗传癌症基因的可能性有多大?

·超过2名近亲——父母、兄弟姐妹、直系血亲(你的父亲或母亲的亲戚)死于癌症。

·这些亲属患有相同类型的癌症,或由相同基因缺陷引起的不同类型的癌症。

·这些亲属在相对年轻的年龄,不到50岁就因癌症去世了。

·你的一个亲戚通过基因测试发现了基因缺陷。

一般来说,癌症在60岁以上的人群中最常见。如果在很小的时候就发现,可能是因为遗传的致癌基因。

一般来说,癌症在60岁以上的人群中最常见。如果在很小的时候就发现,可能是因为遗传的致癌基因。

癌症的三个主要危险因素

1. 环境危险因素,例如食物和饮料中的致癌物质、空气污染、辐射、某些病毒、细菌和寄生虫。

2. 行为风险因素,如吸烟、经常饮酒、高脂肪食物、高盐或高糖食物、腌制食物、含防腐剂的食物和烧焦的食物。

3.遗传风险因素,如遗传自父亲或母亲的异常基因。

癌症预防的一些简单的原则是:经常锻炼,保持积极的态度,确保至少有一半你的餐内容是水果和蔬菜,吃各种各样的食物,避免不健康的食物,非常重要的是,有年度健康检查,以早期发现肿瘤细胞以及我们可能发现任何潜在的癌症基因遗传。如今,医生可以根据癌症的类型和分期,治疗和治愈多种不同类型的癌症,为癌症患者提供更长的寿命和更高的生存率。然而,一如既往,预防胜于治疗。避免上述危险因素,保持健康的生活方式,定期检查和筛查是战胜癌症的关键。

下一代测序在癌症诊断和治疗中的应用

40年前,在单链DNA上定位每个基因的异常是一个缓慢的过程,几乎需要一周的时间来对每个基因进行排序。这种更古老的测序方法叫做桑格测序法,这意味着对人类基因组中2万多个基因进行测序是一个困难而漫长的过程,可能需要将近一年的时间。

今天,医学发展出了一种被称为“下一代测序”的技术,这种技术可以检测每一个生物DNA中所包含的基因突变。这意味着基因结果的识别和传递可以更容易和快速(可在一个月之内获得结果),以及在检测各种疾病方面高达90%的准确率,无论是潜在致癌基因、家族遗传疾病,还是在人类DNA中发现的其他病变。

今天的医疗技术已经在一些重要的领域中采用了下一代测序技术,例如:

·热点或组合测序:对已知突变热点区域的基因组或关键基因进行靶向分析,或寻找已知与特定疾病相关的一组精选基因。它可以帮助发现遗传性和非遗传性癌症,并可以帮助为每个患者选择适当的癌症药物和治疗。

·全外显子测序或靶向区域测序:对一个人的DNA中的所有外显子测序,以识别医生感兴趣的任何可能的病变。(补充说明:外显子是DNA的一部分,可以称为碱基序列或沿基因长度发生的片段。外显子很重要,因为它们能够被转录或翻译。外显子是由DNA中被称为内含子的介导片段分离的,内含子在遗传密码的转录或翻译中不是完整的。)

·全基因组测序:解析整个DNA产物,解开内含子和外显子突变全基因组的遗传秘密。这项技术覆盖了整个人类基因组95%以上的疾病,并且能够预测人类染色体结构,有助于解开未来科学的秘密。

 

Rate This Article

User rating: 0 out of 5 with 0 ratings

另外的问题

  • 让我们知道你是否有疑问