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囊细胞纤维症的孕前携带者筛查

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每个家庭都希望自己的孩子强壮,健康。通过孕前携带者筛查,每对夫妇都可以防止遗传疾病传给自己未出生的孩子。

囊细胞纤维症是一种常见的遗传性疾病,主要发生在高加索人群中。每25个人就有一个携带者。大多数携带者没有任何症状。因此夫妇双方更应该多了解这种疾病,并采取必要的措施预防和筛查。

 

囊细胞纤维症是什么?

囊细胞纤维症是一种遗传性疾病。从年轻时候开始,会导致肺中的痰不能很好的排出体外,从而导致呼吸衰竭和慢性肺疾病。该病症每2500人就会有1个受影响,主要是非西班牙裔白种人。

囊细胞纤维症的其它症状包括:

  • 腹部疼痛
  • 咳嗽
  • 大便稀
  • 喘息
  • 胰腺的慢性炎症
  • 男性患者不孕
  • 无法在婴儿期和儿童期茁壮成长和发展

囊细胞纤维症不影响患者的智力。 患者的身体状况可以通过药物治疗,肺部治疗和适当的营养保持。 大多数患者在大约20-30岁时呼吸衰竭和慢性肺部感染就会消失。

囊细胞纤维症携带者检测

大多数囊细胞纤维症携带者都是隐形携带者,他们没有任何异常的症状,而且也没有囊细胞纤维症的家族病史。然而,当患者和他的伴侣都是携带者时,他们的孩子有四分之一的机会患有此病症。因此,我们强烈推荐囊细胞纤维症携带者检测,特别是对于白种人夫妇。在怀孕前或怀孕期间进行检测可以帮助夫妇做出明智的选择。

检测需要患者少量血液样本,测试结果会在两个星期内给出。您可以联系妇产科来做此项测试。如果您有其他问题,您可能需要在医院与遗传咨询师或遗传学家会面并咨询。

 

如果检测结果是携带者,接下来将会做什么?

如果检测显示您或您的伴侣是囊细胞纤维症的携带者,请与您的医生讨论如何进行治疗。 作为一个携带者不一定意味着您不能拥有孩子。 以下是您的医生可能向您提供的选项:

  • 开始正常受孕。怀孕四个月时,进行产前检测,针刺婴儿周围的液体。如果婴儿受囊细胞纤维症的影响,父母可以选择终止怀孕,或者选择继续怀孕。
  • 第三代试管婴儿适用于不想冒险的夫妇,植入前的遗传诊断过程可以在体外受精的时候实施。它能够识别胚胎中的错误基因,只把最好最健康的胚胎移植回母体内。
  • 领养孩子

 

每个选项医生将会提供给您更多的信息。

 

Photo Credit: anmuell Flickr via Compfight cc

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医生评价

Ph.D. Objoon Trachoo, M.D. 药房 Internal Medicine Internal Medicine

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