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怀孕前基因检测

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所有的父母都希望他们的孩子出生时都是安全和完美的。对于不孕不育的患者,重要的是不放弃任何一种可能,来实现成功健康的怀孕。

在今天的泰国曼谷有一种被称为孕前基因检测的新技术。 这项技术对于计划生育的夫妇,已被证明是一个非常有价值的筛选过程。 让我们来看看这项技术的好处,以及它真正的重要性。

什么是孕前基因检测 ?

孕前基因检测是对可能的基因异常进行诊断和筛选。这就可以让医生选择最健康的胚胎移植到子宫内。这就给了不孕不育患者更大的机会受孕,也降低了新生儿患有遗传疾病的风险。

 

如果父母已经去做遗传疾病的筛选,并且发现患有遗传疾病或是携带者。则会对患者进行植入前基因诊断(PGD)。PGD是用于检测胚胎以防止携带遗传疾病的诊断程序。它用于检测早期胚胎中的遗传缺陷,针对特定的已知遗传疾病,避免由父母将遗传疾病传给下一代(例如地中海贫血)。一旦完成筛选,仅选择染色体正常的胚胎或不受特定疾病影响的胚胎转移回子宫,从而最大化实现持续成功怀孕的机会。

PGD程序涉及到从胚胎中移除遗传分析的细胞,目前,胚胎活检有两个主要时间框架:

  1. 第3天胚胎活检
  2. 第5天胚胎活检

在活检测试结果之后,选择不受遗传疾病影响的最佳质量的胚胎,并允许那些受该病症影响的胚胎死亡。 不受病症影响的胚胎然后被转移到子宫,让他们发育成健康的婴儿。

为什么进行孕前基因检测?

现代父母有比以往任何时候更多的机会了解自己分娩的方式,以及如何最大限度地减少或消除可能发生的风险或问题。婴儿伴有出生缺陷的约占所有的3%至5%。在此百分比内,可以防止某些缺陷:

  • 怀孕期间感染导致的缺陷。这些现在是可以检测到的,如果发现感染,会建议延迟怀孕,以免造成您的宝宝出生异常或存有缺陷。
  • 母亲内某些身体障碍引起的疾病,然后对婴儿产生影响。例如,甲状腺功能减退(甲状腺功能不全)可能导致流产的可能性较高,或者如果流产不发生,也可能导致儿童的智商降低。
  • 与乙型肝炎病毒有关的缺陷。乙型肝炎病毒可以从母亲传染给孩子,如果事先知道母亲体内存在病毒,医生就能够提供疫苗接种,以防止孩子感染病毒。

可以检测和预防这些组中包括的疾病。 然而,以下组中的那些与隐性基因相关的基因异常会引起的特异性疾病。 在泰国,发现这种类型异常的风险目前为25%。

这些遗传异常分为两组:显性基因和隐性基因。 显性基因更容易检测,具有更明显的症状。 隐性基因,但没有明显的症状。 如果两个父母都有隐性疾病基因,婴儿就会受到这种疾病的影响。

在泰国常见的是血液病,被称为地中海贫血。 这种疾病,如果父母双方有一个人有潜在基因或者是携带者,而另一个不是,孩子发展成这种疾病的可能性几乎不存的。然而,如果父母双方都有潜在基因或者都是携带者,则孩子出生时没有得病的机会是25%; 孩子成为携带者的可能性为50%; 并且孩子将发生地中海贫血的机会高达25%。

 

如果父母都有地中海贫血,符合隐性基因的特点,那么孩子患地中海贫血的几率是100%。 这些类型的疾病被称为遗传上可遗传的疾病,并且是不可治愈的。事实上,我们必须知道,我们每个人都携带某种有缺陷的基因; 没有人是完美的。 每个人都有多达2000个隐性基因,因此这些问题不是任何人的错误。 这些问题导致开发用于诊断和筛选疾病的新技术,这将有助于父母能够拥有最健康的孩子。 我们所指的技术就是孕前基因检测。 所有的父母都希望他们的孩子出生时尽可能健康,孕前基因检测可以满足父母的需要。

孕前基因检测的好处

目前,孕前基因检测可以提供多达600个隐性基因的分析。 这意味着我们现在能够比以前更全面的识别可能导致残疾或畸形的遗传疾病。 筛选过程不断在发展,我们现在可以舍弃异常基因,选择最佳的植入,这可以帮助有不孕问题的夫妇,提高他们的怀孕机会,减少婴儿的各种疾病。 对于作为遗传疾病携带者的父母,这种检测将允许他们拥有一个健康的孩子。

谁需要孕前基因检测?

  • 需要更安心的夫妇
  • 患有遗传疾病或是遗传疾病的携带者; 有家族遗传病史
  • 有不孕问题的夫妇,并希望一个最健康的孩子
  • 35岁以上的高龄孕妇
  • 父母有不明原因的流产史
  • 多次试管婴儿失败的夫妇
  • 父母有染色体异常史

在哪里可以找到有关孕前基因检测的信息

希望做孕前基因检测的夫妇可以向不孕不育专家或生殖医学医生咨询。

孕前基因检测是一个重要的选择。每对夫妇都有权利决定筛查与否,筛查是更好的选择。这些不容易观察到的疾病隐藏在父母的基因当中,一旦这些基因传给孩子,这些疾病通常是无法治愈的。

Photo Credit: mynameisharsha Flickr via Compfight cc

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Boonsaeng Wutthiphan, M.D. 药房 Obstetrics And Gynaecology Obstetrics And Gynaecology

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