คุณทราบหรือไม่ว่า

– 80% ของทารกเกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรมโดยไม่มีประวัติ ครอบครัวมาก่อน
– หญิงตั้งครรภ์ 1 ต่อ 550 คน มีความเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นโรคทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยชนิดรุนแรง
– การตรวจยีนก่อนตั้งครรภ์ สามารถตรวจคัดกรองและวินิจฉัยลึกระดับยีนให้ความแม่นยำสูงถึง 95%

อ่านเพิ่มเติม: Precision Medicine | Targeted Therapy ทางเลือกใหม่สำหรับการรักษามะเร็ง | หยุดโรคพันธุกรรมซ้ำซ้อนในครอบครัว

 

เพราะการมีลูกคือความสุขที่ช่วยเติมเต็มชีวิตครอบครัวและทุกครอบครัวก็ต้องการที่จะมีลูกที่แข็งแรง สมบูรณ์ การวางแผนครอบครัวก่อนการตั้งครรภ์จึงเป็นสิ่งจำเป็น เพราะไม่ได้เป็นแค่เพียงการเตรียมความพร้อมของพ่อและแม่เท่านั้น แต่รวมถึงความสมบูรณ์ของลูกที่จะเกิดมาด้วย

การตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์จึงมีความสำคัญมาก ซึ่งข้อมูลทางพันธุกรรมของคนไข้ที่ได้มาจะช่วยวางแผนเพื่อประเมินความเสี่ยงของการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมมายังลูก ยิ่งในสมัยคนรุ่นใหม่แต่งงานช้าลง ทำให้ลูกเป็นโรคทางพันธุกรรมเพิ่มมากขึ้น ซึ่งโรคที่เรารู้จักกันทั่วไปก็คือ ‘ดาวน์ซินโดรม’ ที่แม่อายุ 35 ปีขึ้นไปนั้น ลูกจะมีโอกาสเป็นโรคนี้ถึง 1 ใน 350 ราย และอีกประเด็นที่ทุกคนไม่ค่อยรู้ คือ ยิ่งพ่ออายุมากก็ยิ่งมีปัญหา ทำให้ลูกมีโอกาสที่จะมีความผิดปกติทางด้านพัฒนาการ ทั้งออทิสติกและโรคสมาธิสั้น (ADHD) มากขึ้น ดังนั้นการที่เราสามารถป้องกันโรคเหล่านี้ตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์จึงเป็นเรื่องจำเป็น

ในปัจจุบันการตรวจสุขภาพแบบ Precision Medicine คือตัวช่วยสำคัญที่สามารถเจาะจงลงไปตามความเสี่ยงของแต่ละบุคคล ทั้งทางด้านครอบครัว พันธุกรรม สิ่งแวดล้อม รูปแบบการใช้ชีวิต เพื่อการดูแลที่ตรงจุดด้วยเทคโนโลยี การตรวจยีนก่อนตั้งครรภ์ ที่สามารถตรวจคัดกรองและวินิจฉัยลึกระดับยีนหาความผิดปกติของยีนด้อยได้กว่า 600 ยีน ตรวจหาโรคทางพันธุกรรมได้กว่า 200 โรค และให้ความแม่นยำสูงถึง 95% หากเรารู้ว่า เรามียีนร้ายตัวไหนแฝงอยู่ เราทุกคนสามารถหยุดส่งต่อยีนร้ายนี้ให้กับลูกๆของเราได้ ไม่จำกัดเฉพาะพ่อแม่ที่มีอายุแล้วเท่านั้น เพราะยีนร้ายสามารถอยู่ในทุกคนได

5 โรคพันธุกรรมจากยีนร้ายที่ซ่อนในพ่อและแม่ที่เป็นพาหะ ซึ่งพบได้บ่อยทั้งในคนไทยและต่างชาติ ได้แก่

  • โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย (Thalassemia syndromes) เกิดจากเม็ดเลือดแดงผิดปกติ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้เป็นอันดับ 1 ในคนไทย ซึ่งถ้าพ่อและแม่มียีนแฝงหรือเป็นพาหะทั้งคู่ โอกาสที่ลูกจะป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียก็มีถึง 25% แต่ถ้าทั้งพ่อและแม่เป็นโรคธาลัสซีเมียทั้งคู่ โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคธาลัสซีเมียก็คือ 100%
  • SMA (Spinal Muscular Atrophy) โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดแบบยีนด้อย พบได้ในทุกเชื้อชาติ เป็นโรคของเซลล์ประสาทไขสันหลังที่เรียกว่า Motor neuron เสื่อมส่งผลให้เกิดการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อและการเสื่อมของกล้ามเนื้อ เป็นผลมาจากการที่เส้นประสาทจากกระดูกสันหลังไม่สามารส่งสัญญาณไปกล้ามเนื้อส่วนต่างๆได้ พบได้ตั้งแต่วัยทากรกจนถึงวัยผู้ใหญ่
  • Cystic Fibrosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีน มีผลต่อระบบทางเดินหายใจ ทางเดินอาหาร ทำให้สารคัดหลั่งของอวัยวะต่าง ๆ ในร่างกายเหนียวข้นขึ้น เช่น ปอด ตับ ตับอ่อน และลำไส้ ส่งผลให้เกิดอาการป่วยในระบบทางเดินหายใจ ระบบย่อยอาหาร และระบบสืบพันธุ์ ในปัจจุบันโรคนี้ยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การรักษาทำได้เพียงบรรเทาอาการ ปรับปรุงคุณภาพชีวิตผู้ป่วย และลดความเสี่ยงของการเกิดภาวะแทรกซ้อน
  • Fragile X โรคที่ทำให้เกิดความบกพร่องในการพัฒนาของสมอง มีพัฒนาการทางสติปัญญาช้า ซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านโครโซม X แบบลักษณะเด่น ผู้ป่วยมักเป็นเด็กผู้ชาย และมักมีความรุนแรงมากกว่าเด็กผู้หญิง บางรายมีอาการออทิสติก เช่น สมาธิสั้น ซน อยู่ไม่นิ่ง มีปัญหาในการใช้ภาษาในการสื่อสาร เป็นต้น
  • Hearing loss and Deafness หูหนวก หูตึง ภาวะการได้ยินเสียงลดลง อาจเป็นเพียงเล็กน้อยหรือไม่ได้ยินเลย (หูหนวกสนิท) ราว 40 เปอร์เซ็นต์ของการสูญเสียการได้ยินในเด็กอาจมีสาเหตุทางพันธุกรรม

เคสของผู้ป่วยที่เกิดจากโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

หนูน้อย Auggie จากภาพยนต์ Feel Good ชื่อว่า Wonder (ชีวิตมหัศจรรย์วันเดอร์)

หลายคนอาจจะได้เคยดูภาพยนตร์เรื่องนี้ ที่ตัวเอกของเรื่องคือ หนูน้อยนามว่า Auggie ที่เกิดมาพร้อมโรคเทรเชอร์ คอลลินส์ (Treacher Collins Syndrome) ซึ่งทำให้มีใบหน้าผิดปกติ จนต้องเข้ารับการผ่าตัดอยู่หลายครั้ง และทำให้หนูน้อย Auggie ต้องเริ่มปรับตัวตั้งแต่เด็กเพื่อให้คุ้นชินกับสังคมภายนอกที่จับตามองด้วยความรู้สึกแตกต่างกัน

เทรเชอร์ คอลลินส์ เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่ทำให้ผู้ป่วยมีความผิดปกติของใบหู ตา กระดูกโหนกแก้ม และคาง โดยอาจมีความรุนแรงแตกต่างกัน ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้ คือ ความผิดปกติในการหายใจ การมองเห็น การได้ยิน และเพดานปากโหว่ โรคนี้พบได้ราว 1 ใน 50,000 คน โรคนี้มีแบบแผนการถ่ายทอดผ่านยีนเด่นที่มาจากโครโมโซมร่างกาย ผ่านมาจากพ่อและแม่ ส่วนอีกครึ่งหนึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยเอง อ่านต่อ…

กระบวนการตรวจทางพันธุกรรม

ในกรณีที่เข้ารับการปรึกษาและตรวจพบว่ามีโรคทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดไปยังลูกได้ ก็อย่าเพิ่งกังวลไป เพราะมีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ ที่จะมาช่วยในการวางแผนเพื่อเข้ากระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว ที่นอกจากจะดูแลเรื่องของการคัดเลือกตัวอ่อนที่สมบูรณ์แล้ว ยังคำนึงถึงปัจจัยอื่นที่สำคัญเพื่อทำให้การใช้เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ประสบความสำเร็จ คือ การตรวจความพร้อมของเยื่อบุโพรงมดลูก ซึ่งเทคนิคนี้จะช่วยวิเคราะห์ความพร้อมของเยื่อบุโพรงมดลูกก่อนการฝังตัวซึ่งเรียกว่า Uterine Receptivity Test ร่วมกับการตรวจ ไม-โท-คอน-เดรียน แหล่งพลังงานของเซลล์ในตัวอ่อน ที่ช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ได้ถึง 50%

หากคุณแม่ที่อายุ 35 ตั้งครรภ์แล้ว สามารถติดต่อแพทย์สูตินรีเวช เพื่อตรวจเช็คได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ ปัจจุบันโอกาสแท้งในการเจาะน้ำคร่ำลดลงเหลือเพียง 0.2% เนื่องจากตรวจในอายุครรภ์น้อย และใช้อัลตราซาวน์นำทางตลอด การเจาะน้ำคร่ำได้ผลรวดเร็วและความแม่นยำสูงถึง 99.3% “รู้เร็ว รักษาเร็ว ตัดสินใจได้เร็ว” ทำให้ผลกระทบทางด้านจิตใจของคุณแม่น้อยลง

การป้องกันก่อนและระหว่างตั้งครรภ์ เมื่อก่อนเราเพียงดูว่าใครมีโอกาสเสี่ยงมากที่สุด แต่ตอนนี้เราให้ทุกคนมาตรวจดูเลยว่าใครมีแนวโน้มเสี่ยงต่อการเกิดภาวะแทรกซ้อน เช่น โรคพันธุกรรม คลอดก่อนกำหนด หรือครรภ์เป็นพิษ และให้การป้องกันซึ่งเราได้พัฒนาระบบการป้องกันนี้มานานกว่า 8 ปีและให้ผลดี ศึกษาเพิ่มเติมได้ที่ คลินิกป้องกันการคลอดก่อนกำหนด

อ่านเพิ่มเติม: Precision Medicine | Targeted Therapy ทางเลือกใหม่สำหรับการรักษามะเร็ง | หยุดโรคพันธุกรรมซ้ำซ้อนในครอบครัว


ทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

รศ.ดร.นพ. บุญศรี จันทร์รัชชกูล
สูตินรีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์มารดา และทารกในครรภ์
หัวหน้าหน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์
นพ. บุญแสง วุฒิพันธุ์
สูตินรีแพทย์ผุ้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์
นพ. เทวินทร์ เดชเทวพร
สูตินรีแพทย์ เวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์
พญ. บงกช นราพุฒิ
สูตินรีแพทย์ เวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์
ผศ. พญ. ปัทมา พรหมสนธิ
สูตินรีแพทย์ เวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์
พญ. อัญรินทร์ ปรีชาพรประเสริฐ
สูตินรีแพทย์ เวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์
พญ. จันทรัศม์ สุรัตนกวีกุล
สูตินรีแพทย์ เวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์

สอบถามเพิ่มเติม

กรุณากรอกแบบฟอร์มด้านล่างและเราจะตอบกลับมาหาคุณภายใน 48 ชั่วโมง

ให้คะแนนบทความนี้

คะแนน: 3.05 จาก 5 จำนวนโหวต 22 โหวด

บทความสุขภาพ

5 สัญญาณอันตรายระหว่างตั้งครรภ์

 พญ. สิริพัฒน์ ปรีชาสนองกิจ

โพสเมื่อ 22 เมษายน 2561
“PGS” เทคโนโลยีใหม่ เพิ่มโอกาสตั้งครรภ์ ลดเสี่ยงแท้ง

 นพ. บุญแสง วุฒิพันธุ์

โพสเมื่อ 17 มีนาคม 2561
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA ภัยเงียบที่มากับพันธุกรรม

 ดร.,นพ. โอบจุฬ ตราชู

โพสเมื่อ 7 มีนาคม 2561
“เด็กเผือก” ขาวนี้ที่ต้องใส่ใจดูแล

 ศ.คลินิกพิเศษ พญ. ศรีศุภลักษณ์ สิงคาลวณิช

โพสเมื่อ 21 ธันวาคม 2560
เกร็ดความรู้เกี่ยวกับการคลอดก่อนกำหนด

 รศ.ดร.นพ. บุญศรี จันทร์รัชชกูล

โพสเมื่อ 18 ธันวาคม 2560
ลูกเลี้ยงง่าย เริ่มได้ที่พ่อแม่

 รศ.ดร.นพ. บุญศรี จันทร์รัชชกูล

โพสเมื่อ 2 พฤศจิกายน 2560
ภาวะการแท้งซ้ำอีกหนึ่งความหนักใจของคนที่ต้องการมีบุตร

 นพ. บุญแสง วุฒิพันธุ์

โพสเมื่อ 19 พฤษภาคม 2560
ดาวน์ซินโดรม...แม้แก้ไขไม่ได้แต่เรารู้ก่อนได้

 รศ.ดร.นพ. บุญศรี จันทร์รัชชกูล

โพสเมื่อ 20 มีนาคม 2560
ชวนคุณแม่ใส่ใจป้องกันการคลอดก่อนกำหนด

 รศ.ดร.นพ. บุญศรี จันทร์รัชชกูล

โพสเมื่อ 21 พฤศจิกายน 2559
เมื่อครรภ์ไม่เป็นมิตร...แต่เป็นพิษ

 รศ.ดร.นพ. บุญศรี จันทร์รัชชกูล

โพสเมื่อ 8 พฤศจิกายน 2559
เพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์และลดการแท้งบุตรด้วย Uterine Receptivity Test

 นพ. บุญแสง วุฒิพันธุ์

โพสเมื่อ 3 พฤศจิกายน 2559
การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมก่อนการฝังตัว (Preimplantation Genetic Screening: PGS)

 นพ. บุญแสง วุฒิพันธุ์

โพสเมื่อ 31 สิงหาคม 2559
ตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์ เรื่องสำคัญที่คุณไม่ควรมองข้าม

 นพ. บุญแสง วุฒิพันธุ์

โพสเมื่อ 31 สิงหาคม 2559
วิธีการเตรียมสุขภาพของว่าที่คุณแม่ ตอนที่ 2

 รศ.ดร.นพ. บุญศรี จันทร์รัชชกูล

โพสเมื่อ 5 สิงหาคม 2559
การเตรียมตัวตั้งครรภ์ของคุณแม่ยุคดิจิตอลที่อยากมีลูก

 รศ.ดร.นพ. บุญศรี จันทร์รัชชกูล

โพสเมื่อ 27 กรกฎาคม 2559
ระบบดูแลผู้ตั้งครรภ์หนึ่งความสำคัญที่ช่วยลดภาวะครรภ์เสี่ยง

 นพ. เทวินทร์ เดชเทวพร

โพสเมื่อ 13 กรกฎาคม 2559
ตรวจโรคทางพันธุกรรม ถ้าทำก็อุ่นใจทั้งครอบครัว

 นพ. เทวินทร์ เดชเทวพร

โพสเมื่อ 13 กรกฎาคม 2559
การพัฒนาสมองของทารกในครรภ์

 รศ.ดร.นพ. บุญศรี จันทร์รัชชกูล

โพสเมื่อ 21 มิถุนายน 2559
5 สัญญาณเตือน ภาวะครรภ์ผิดปกติของคุณแม่ตั้งครรภ์

 รศ.ดร.นพ. บุญศรี จันทร์รัชชกูล

โพสเมื่อ 20 มิถุนายน 2559