HIGHLIGHTS:

  • ความก้าวหน้าทางการแพทย์ในปัจจุบัน สามารถตรวจคัดกรองยีน ยีนก่อมะเร็งสำคัญที่พบบ่อยได้ถึง 50 ยีน ครอบคลุมโรคมะเร็งที่พบมากเป็น 3 อันดับแรกของคนเรา
  • สาเหตุของโรคมะเร็งในปัจจุบันเกิดจากกรรมพันธุ์ถึง 10 %
  • โรคมะเร็งทั่วไปมักพบในผู้ที่มีอายุมากกว่า 60ปี แต่ถ้าเกิดกับคนอายุน้อย อาจสันนิษฐานได้ว่าเกิดจากการถ่ายทอดยีนมะเร็งที่มาจากกรรมพันธุ์

อ่านเพิ่มเติม: Precision Medicine | ตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์ โรคพันธุกรรมป้องกันได้ | Targeted Therapy ทางเลือกใหม่สำหรับการรักษามะเร็ง

 

Oncogenetic Screening
การแพทย์สมัยใหม่ที่ยึดหลัก Precision Medicine (การแพทย์เฉพาะเจาะจง) บทบาทของแพทย์นอกจากดูแลเรื่องการรักษาโรคแล้ว ต้องป้องกันไม่ให้เกิดซ้ำด้วย เช่น โรคมะเร็งที่หลายคนอาจจะไม่รู้ว่าเป็นโรคพันธุกรรม ในปัจจุบัน เราสามารถตรวจคัดกรองยีนมะเร็งได้แล้วในประเทศไทย ความสามารถของเทคโนโลยีในการถอดรหัสพันธุกรรมทั่วร่างกายสูงสุด 95% ร่วมกับประมวลผลแผนผังพันธุกรรมของครอบครัว โดยสามารถตรวจยีนก่อมะเร็งสำคัญที่พบบ่อยได้ถึง 50 ยีน ครอบคลุมโรคมะเร็งที่พบมากเป็น 3 อันดับแรกในผู้ชายและผู้หญิง

มะเร็งที่พบมากที่สุดในผู้ชาย

  1. มะเร็งตับ และทางเดินน้ำดี
  2. มะเร็งปอด
  3. มะเร็งลำไส้ใหญ่ และทวารหนัก

มะเร็งที่พบมากที่สุดในผู้หญิง

  1. มะเร็งเต้านม
  2. มะเร็งปากมดลูก
  3. มะเร็งตับและทางเดินน้ำดี

ร่างกายประกอบด้วยเซลล์จำนวนนับล้านล้านเซลล์ที่ทำหน้าที่แตกต่างกันไป ภายในเซลล์เหล่านี้มีนิวเคลียส (ศูนย์บัญชาการ) บรรจุแท่งโครโมโซม 23 คู่ และในโครโมโซมนั้นจะมีสารพันธุกรรมขดเกลียวเป็นสายคู่ (DNA) เป็นส่วนประกอบ ในแต่ละจุดของสายคู่นั้นเรียกว่า ยีน (Gene) ทำหน้าที่เก็บข้อมูลลักษณะทางพันธุกรรมต่างๆ ไว้ ควบคุมการทำงานและการแบ่งตัวของเซลล์

ถ้าเราเปรียบรหัสพันธุกรรม คือ หนังสือสักหนึ่งเล่ม ทุกคนจะมีหนังสือประจำตัวที่มีเนื้อหา 23 บท (โครโมโซม 23 แท่ง) ยกตัวอย่างเช่น บทที่ 1 คือ โครโมโซมคู่ที่ 1 ที่ควบคุมสีตาหรือสีผม บทที่ 2 ควบคุมเรื่องของความแข็งแรงของกระดูก บทที่ 3 ควบคุมการเติบโตของเซลล์มะเร็ง ถึงแม้เราจะมีอะไรเหมือนๆ กันอยู่ที่ 99.9% แต่ก็ยังมีจุดต่างกันที่ละเอียดมากไปกว่านั้นอีก เพราะหนังสือเล่มนี้มาจาก พ่อครึ่งหนึ่ง แม่ครึ่งหนึ่ง แต่หลายครั้งพันธุกรรมก็สามารถพิมพ์ผิดพลาด ความหมายอาจเปลี่ยน สิ่งนี้เองคือ โรคทางพันธุกรรม

การกลายพันธุ์ระดับยีนเกิดจากการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากพ่อและแม่ไปสู่รุ่นลูกหลาน เกิดได้ 2 ลักษณะ คือ

  1. การกลายพันธุ์แต่กำเนิด (germline mutations หรือ inherited mutations) คือ ยีนมีความผิดปกติตั้งแต่เซลล์ต้นกำเนิด ส่งผ่านความผิดปกตินี้ไปยังรุ่นลูกหลานต่อไป เช่น ยีน BRCA ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ (hereditary breast and ovarian cancer syndrome : HBOC)
  2. การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นภายหลัง (acquired mutations) เป็นการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดจากสภาพแวดล้อมรอบตัว เช่น สารพิษจากสิ่งแวดล้อม รังสีเอกซเรย์ การสูบบุหรี่ และความผิดปกติจากการจำลองตัวเองซ้ำๆ ของ DNA ที่ผิดปกสะสมเป็นเวลานานจนเกิดการกลายพันธุ์ มักปรากฏเมื่อคนเราอายุมากขึ้น และจะไม่ส่งต่อความผิดปกติไปยังรุ่นลูกหลาน

สำหรับยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคมะเร็งนั้นมีอยู่ด้วยกันราว 500 ยีนจากยีนทั้งหมดในร่างกายกว่า 20,000 ยีน โดยสามารถแบ่งออกได้เป็น 2 กลุ่มใหญ่ๆ คือ

  1. ยีนก่อมะเร็ง (oncogenes) เป็นยีนที่ทำหน้าที่กระตุ้นการเจริญเติบโตและการแบ่งตัวของเซลล์จนไม่สามารถควบคุมได้
  2. ยีนต้านมะเร็ง (tumor suppressor genes) เป็นยีนปกติที่ช่วยซ่อมแซม DNA ที่เสียหายและชะลอการแบ่งตัวของเซลล์


การตรวจหาความเปลี่ยนแปลงของยีนที่ได้รับถ่ายทอดมาแต่กำเนิด เป็นการตรวจเพื่อป้องกันและช่วยประเมินความเสี่ยงของการเกิดโรคมะเร็งในอนาคต เหมาะสำหรับ ผู้ที่มีประวัติบุคคลในครอบครัวป่วยด้วยโรคมะเร็ง และผู้ป่วยมะเร็งที่ต้องการทราบสาเหตุที่แท้จริงของการเกิดโรคซึ่งจะเป็นประโยชน์แก่สมาชิกคนอื่นๆในครอบครัวด้วย ซึ่งปัจจุบันสามารถตรวจได้จากเลือดโดยที่คุณไม่จำเป็นต้องงดน้ำหรืออาหารก่อนเข้ารับการตรวจ และรอผลเพียงแค่ 4 สัปดาห์

หากพบว่าถ้ามีความเสี่ยง แพทย์จะช่วยมีส่วนร่วมในการวางแผนการใช้ชีวิตและการรักษาในอนาคตได้ อาทิ

  • เข้ารับการตรวจคัดกรองด้วยเครื่องมือเร็วขึ้น เช่น การทำ MRI การตรวจแมมโมแกรมเต้านม การส่องกล้องตรวจลำไส้
  • การเลือกใช้ยาที่ปลอดภัย การปรับอาหารและแนวทางการใช้ชีวิตเพื่อลดความเสี่ยง
  • เพื่อได้แจ้งเตือนสมาชิกในครอบครัว ที่พวกเขาอาจมีความเสี่ยงนี้เช่นเดียวกับคุณ คุณจะได้ให้ความช่วยเหลือที่จำเป็นกับพวกเขาด้วย

แต่ถ้าหากตรวจไม่พบความเสี่ยง ไม่ได้หมายถึง คุณจะไม่มีโอกาสเป็นโรคมะเร็งในอนาคต เพราะการตรวจชนิดนี้ เป็นการตรวจหาความเสี่ยงที่มาจากกรรมพันธุ์ซึ่งคิดเป็น 10 %ของสาเหตุโรคมะเร็งในปัจจุบัน ยังมีสิ่งแวดล้อมและการใช้ชีวิตที่ส่งผลเสียต่อสุขภาพ ที่เป็นสาเหตุหลักอีก 90% ที่เราต้องดูแลควบคู่ไปด้วยกัน


1.ผู้ที่มีคนในครอบครัวเสียชีวิตจากโรคมะเร็งชนิดต่างๆ

2.ผู้ที่ตรวจสุขภาพประจำปีแล้วไม่พบความผิดปกติ แต่มีสัญญาณของอาการเหนื่อยเรื้อรัง น้ำหนักลด ท้องอืด อาหารไม่ย่อย ปวดท้อง ท้องผูกสลับท้องเสียเรื้อรัง ถ่ายอุจจาระเป็นเลือดหรือถ่ายดำ ปัสสาวะไม่ออกหรือมีเลือดปน มีน้ำเหลืองหรือเลือดออกทางหัวนม ต่อมน้ำเหลืองที่ใต้รักแร้โต มีตุ่มหรือก้อนเนื้อสีดำลักษณะคล้ายไฝเกิดขึ้นใหม่ หรือโตมากขึ้นกว่าเดิม เป็นต้น

3.ผู้ที่อยู่ในสภาพแวดล้อมที่มีความเสี่ยงต่อโรคมะเร็ง เช่น ผู้ที่อาศัยหรือทำงานใกล้กับแหล่งเกษตรกรรมที่ใช้ยาฆ่าแมลง บริเวณที่มีจราจรหนาแน่นหรือโรงงานอุตสาหกรรมต่างๆ หรือใช้ชีวิตเสี่ยงต่อโรคมะเร็ง ได้แก่ มีความเครียดเรื้อรัง สูบบุหรี่ ตากแดดจัด รับประทานอาหารปิ้ง ย่าง ที่ไหม้เกรียมบ่อย ชอบอาหารหมักดอง อาหารสุกๆดิบๆ อาหารประเภทเนื้อที่ใส่สาร เช่น ไส้กรอก แฮม เบคอน เป็นประจำ

ประเมินความเสี่ยงเบื้องต้นได้อย่างไร

คุณเคยสงสัยหรือไม่ว่าตัวเองมีโอกาสรับยีนมะเร็งมาจากครอบครัว

  • หากคุณมีพ่อแม่พี่น้อง หรือญาติสายตรง (ไม่ว่าจากทางพ่อหรือทางแม่) มากกว่า 2คน เสียชีวิตด้วยโรคมะเร็งหรือไม่
  • บุคคลเหล่านั้น อาจเป็นมะเร็งชนิดเดียวกันหรือคนละชนิดกันก็ได้
  • บุคคลเหล่านั้น เสียชีวิตตั้งแต่อายุยังไม่มาก หรือต่ำกว่า 50ปี
  • หนึ่งในนั้นเคยตรวจพบว่า มียีนมะเร็งที่ถ่ายทอดมาจากกรรมพันธุ์

โดยปกติแล้ว โรคมะเร็งทั่วไปมักพบในผู้ที่มีอายุมากกว่า 60ปี แต่ถ้าพบได้ตั้งแต่อายุยังน้อย ให้สงสัยในเรื่องการถ่ายทอดยีนมะเร็งที่มาจากกรรมพันธุ์

1.ปัจจัยจากสิ่งแวดล้อมภายนอก เช่น สารก่อมะเร็งที่ปนเปื้อนในอาหารและเครื่องดื่ม มลพิษทางอากาศ รวมทั้งการได้รับรังสี เชื้อไวรัส เชื้อแบคทีเรียและพยาธิบางชนิด

2.ปัจจัยจากพฤติกรรม เช่น การสูบบุหรี่ ดื่มสุราเป็นประจำ การรับประทานอาหารที่มีไขมันสูงหรือเค็มจัด หวานจัด อาหารหมักดอง อาหารที่ผสมสารกันบูดและอาหารไหม้เกรียม

3.ปัจจัยทางพันธุกรรม เช่น ความผิดปกติของยีนที่ถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่

การป้องกัน โรคมะเร็ง มีหลักการง่ายๆ คือ หมั่นออกกำลังกายประจำ ทำจิตแจ่มใส กินผักผลไม้อย่างน้อยครึ่งหนึ่งของมื้ออาหาร กินอาหารให้หลากหลาย งดทานอาหารที่ไม่ดีต่อสุขภาพและที่สำคัญคือหมั่นตรวจร่างกายประจำปีเพื่อค้นหามะเร็งระยะเริ่มแรก และมะเร็งที่แฝงมาทางพันธุกรรมของเรา เพราะในปัจจุบันแพทย์สามารถรักษามะเร็งหลายชนิดให้หายได้ และทำให้ผู้ป่วยมะเร็งมีอัตรารอดชีวิตที่ยาวนานมากขึ้น ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับชนิดของมะเร็ง ระยะของมะเร็งที่พบด้วย

 

นับย้อนไปเมื่อ 40 ปี การหาความผิดปกติของแต่ละยีนบนสาย DNA นั้น 1 ยีนใช้เวลาเกือบ 1 สัปดาห์ ในวิธีเก่าที่เรียกว่า Sanger Sequencing ทำให้การหาความผิดปกติของยีนในมนุษย์กว่า 20,000 ยีน เป็นเรื่องที่เข้าถึงได้ยากและใช้เวลาค่อนข้างนานเกือบ 1 ปี

ปัจจุบัน วิทยาการทางการแพทย์ได้พัฒนาเทคโนโลยี Next Generation Sequencing เพื่อหาความผิดปกติของยีนได้ทุกยีนบนสาย DNA ของสิ่งมีชีวิต ทำให้เราสามารถกระชับเวลาในการทราบผลได้เร็วขึ้น (ทราบผลภายใน 1 เดือน) เข้าถึงได้ง่ายขึ้น และมีความแม่นยำมากถึง 90% ในการตรวจพบโรคต่างๆ ไม่ว่าจะเป็นโรคมะเร็งที่แฝงมากับพันธุกรรม โรคพันธุกรรมซ้ำซ้อนในครอบครัว และโรคความผิดปกติอื่นๆบนสาย DNA มนุษย์

ปัจจุบัน การแพทย์นำเทคโนโลยี Next Generation Sequencing มาประยุกต์ใช้ อาทิ

  • Hot Spots or Panel Sequencing การหาความผิดปกติของลำดับเบสหรือยีนที่ผิดปกติ ในจุดที่เราสนใจ หรือพบความผิดปกติได้ในหลายๆจุด เพื่อหาการกลายพันธุ์ เช่น การหาความผิดปกติของยีนโรคทางพันธุกรรมรวมถึงโรคมะเร็ง ที่ถ่ายทอดจากผู้ให้กำเนิดและไม่ถ่ายทอดจากผู้ให้กำเนิด และยังช่วยในการค้นหายารักษาโรคมะเร็งที่เหมาะสมกับผู้ป่วยแต่ละราย
  • Whole Exome Sequencing หรือ Targeted Region Sequencing หรือการถอดรหัสพันธุกรรมในส่วนของ Exon บนสาย DNA เพื่อหาความผิดปกติของโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์ได้ทุกโรคที่แพทย์สนใจ (อธิบายเพิ่มเติม : ปกติแล้วบนสาย DNA จะมีส่วนของ Exon ซึ่งเป็นช่วงลำดับเบสหรือสายของกลุ่มยีน ซึ่งเป็นส่วนที่สำคัญเพราะจะถูกถอดรหัสหรือแปลรหัส และส่วน Intron ที่คั่น Exon ไว้ ซึ่งไม่มีส่วนสำคัญในการถอดรหัสหรือแปลรหัสพันธุกรรม)
  • Whole Genome Sequencing หรือการถอดรหัสเพื่อไขความลับของพันธุกรรมทั้งเส้น DNA โดยถอดรหัสหาความผิดปกติทั้งส่วน Exon และ Intron ซึ่งสามารถครอบคลุมโรคทั้งหมดกว่า 95% บนสาย DNA ของมนุษย์ รวมถึงทำนายโครงสร้างของโครโมโซม และนำไปสู่การไขความลับของวิทยาการต่างๆที่กำลังจะเกิดขึ้นในอนาคต


อ่านเพิ่มเติม: Precision Medicine | ตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์ โรคพันธุกรรมป้องกันได้ | Targeted Therapy ทางเลือกใหม่สำหรับการรักษามะเร็ง


บทความที่เกี่ยวข้อง

ประเมินความเสี่ยงด้วยตัวคุณเอง

สอบถามข้อมูลเพิ่มเติม

กรุณากรอกแบบฟอร์มด้านล่างและเราจะตอบกลับมาหาคุณภายใน 48 ชั่วโมง


สอบถามเพิ่มเติม

กรุณากรอกแบบฟอร์มด้านล่างและเราจะตอบกลับมาหาคุณภายใน 48 ชั่วโมง

แพทย์ของเรา

ดร.,นพ. โอบจุฬ ตราชู

ปริญญาบัตร/วุฒิบัตร

ปริญญาดุษฎีบัณฑิตชีววิทยาการแพทย์
มหาวิทยาลัยเชฟฟิลด์ สหราชอาณาจักร 2553

ให้คะแนนบทความนี้

คะแนน: 4.50 จาก 5 จำนวนโหวต 18 โหวด

บทความสุขภาพ

WHO ฟันธง เนื้อแดง อาหารแปรรูป เสี่ยงมะเร็งลำไส้ใหญ่

 นพ. ปฏิพัทธ์ ดุรงค์พงศ์เกษม

โพสเมื่อ 22 กรกฎาคม 2562
แต่งงานในเครือญาติ อาจทำลูกเสี่ยง

 ดร.,นพ. โอบจุฬ ตราชู

โพสเมื่อ 22 พฤษภาคม 2562
ท้องผูก…บอกเราเสี่ยงมะเร็งลำไส้ใหญ่

 นพ. อนุพงศ์ ตั้งอรุณสันติ

โพสเมื่อ 16 เมษายน 2562
กรรมพันธุ์มะเร็งลำไส้ มรดกที่ลูกๆ ไม่อยากได้

 ดร.,นพ. โอบจุฬ ตราชู

โพสเมื่อ 24 มีนาคม 2562
5 สุดยอดอาหารอร่อย แต่เสี่ยงมะเร็งลำไส้ใหญ่

 พญ. จิตแข เทพชาตรี

โพสเมื่อ 4 มีนาคม 2562
5 ความเชื่อผิดๆ เกี่ยวกับการดีท็อกซ์ลำไส้

 พญ. ผุสดี โรจน์พลากร

โพสเมื่อ 21 กุมภาพันธ์ 2562
มะเร็งลำไส้ใหญ่ ภัยใกล้ตัว

 นพ. ปฏิพัทธ์ ดุรงค์พงศ์เกษม

โพสเมื่อ 11 กุมภาพันธ์ 2562
อุจจาระบอก(โรค)อะไรได้บ้าง

 นพ. ปฏิพัทธ์ ดุรงค์พงศ์เกษม

โพสเมื่อ 7 กุมภาพันธ์ 2562
6 เคล็ดลับ กินต้านมะเร็งลำไส้ใหญ่

 นพ. ไพศิษฐ์ ตระกูลก้องสมุท

โพสเมื่อ 20 มกราคม 2562
งานวิจัย แนะอาหารต้านมะเร็งลำไส้ใหญ่

 พญ. ศุภวงษ์ อัศดามงคล

โพสเมื่อ 20 มกราคม 2562
5 สารพิษ ปลุกมะเร็งลำไส้ใหญ่

 พญ. ศุภวงษ์ อัศดามงคล

โพสเมื่อ 18 มกราคม 2562
7 เรื่องที่ผู้หญิงต้องรู้เกี่ยวกับมะเร็งปากมดลูก

 นพ. ภานนท์ เกษมศานติ์

โพสเมื่อ 14 ธันวาคม 2561
เตรียมตัวก่อนตั้งครรภ์ กับโรคทางพันธุกรรม

 รศ.ดร.นพ. บุญศรี จันทร์รัชชกูล

โพสเมื่อ 13 พฤศจิกายน 2561
“PGS” เทคโนโลยีใหม่ เพิ่มโอกาสตั้งครรภ์ ลดเสี่ยงแท้ง

 นพ. บุญแสง วุฒิพันธุ์

โพสเมื่อ 17 มีนาคม 2561
โรคใหลตาย….มัจจุราชเงียบ (Sudden unexplained cardiac death)

 ดร.,นพ. โอบจุฬ ตราชู

โพสเมื่อ 7 มีนาคม 2561
Targeted Therapy ปราบมะเร็งให้อยู่หมัด

 นพ. ภูชัย พิทักษ์กิจนุกูร

โพสเมื่อ 5 มีนาคม 2561
มะเร็งเต้านมกับพันธุกรรม

 ดร.,นพ. โอบจุฬ ตราชู

โพสเมื่อ 28 กุมภาพันธ์ 2561
โรคเทรเชอร์ คอลลินส์
โรคเด็กหน้าประหลาด (เทรเชอร์ คอลลินส์)

 ดร.,นพ. โอบจุฬ ตราชู

โพสเมื่อ 21 ธันวาคม 2560
มะเร็งปากมดลูก ป้องกันง่ายนิดเดียว

 นพ. ภานนท์ เกษมศานติ์

โพสเมื่อ 29 สิงหาคม 2560
ถ่ายเป็นเลือดสัญญาณเตือนภัย มะเร็งลำไส้ใหญ่

 รศ.นพ. ธีระ พิรัชวิสุทธิ์

โพสเมื่อ 17 พฤศจิกายน 2559
การตรวจวินิจฉัยตัวอ่อนก่อนการฝังตัว (Preimplantation genetic diagnosis : PGD)

 นพ. บุญแสง วุฒิพันธุ์

โพสเมื่อ 20 กันยายน 2559
มะเร็งต่อมลูกหมากกับทางเลือกการรักษาที่น่าสนใจ

 นพ. อิศเรศ สายศร

โพสเมื่อ 11 พฤษภาคม 2559
กิน อยู่ ปลอดภัย ห่างไกลมะเร็งลำไส้ใหญ่
โพสเมื่อ 4 เมษายน 2559
มะเร็งลำไส้ใหญ่ ป้องกัน รักษา และเอาชนะได้

 นพ. ปฏิพัทธ์ ดุรงค์พงศ์เกษม

โพสเมื่อ 3 มีนาคม 2559
ใครบ้างที่ควรได้รับการตรวจคัดกรองโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ ?

 พญ. ปิตุลักษณ์ อัศวกุล

โพสเมื่อ 30 พฤศจิกายน 2557