แชร์ข้อความนี้

โรคเด็กหน้าประหลาด (เทรเชอร์ คอลลินส์)

HIGHLIGHTS:

  • โรคเทรเชอร์ คอลลินส์นั้น พบได้ราว 1 ใน 50,000 คน เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหายากที่มีความผิดปกติของใบหู ตา กระดูกโหนกแก้ม และคาง
  • ในปัจจุบัน โรคนี้ยังไม่มีวิธีรักษาให้หาย ส่วนใหญ่ให้ความสำคัญกับการผ่าตัดแก้ไขรูปหน้า การใช้เครื่องช่วยฟัง การฝึกพูด และการใช้อุปกรณ์ช่วยเหลืออื่นๆ
  • พ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมียีนก่อโรค และถ่ายทอดโรคนี้สู่บุตรด้วยโอกาส 50% ของทุกการตั้งครรภ์

Treacher Collins Syndrome

หากช่วงนี้ใครได้มีโอกาสได้ดูหนัง Feel Good แสนอบอุ่น ละมุนหัวใจ ชื่อ Wonder (ชีวิตมหัศจรรย์วันเดอร์) ว่าด้วยเรื่องของหนูน้อยนามว่า Auggie ที่เกิดมาพร้อมโรคเทรเชอร์ คอลลินส์  (Treacher Collins Syndrome) ซึ่งทำให้มีใบหน้าแปลกประหลาด จนต้องเข้ารับการผ่าตัดอยู่หลายครั้ง และทำให้หนูน้อย Auggie ต้องเริ่มปรับตัวตั้งแต่เด็กเพื่อให้คุ้นชินกับสังคมภายนอกที่จับตามองด้วยความรู้สึกแตกต่างกัน แต่เด็กคนนี้โชคดีมากๆ ที่ครอบครัวคอยให้กำลังใจและช่วยเหลือ จนสามารถก้าวผ่านความโหดร้ายทางสังคมไปได้

เทรเชอร์ คอลลินส์นั้น เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหายากที่มีความผิดปกติของใบหู ตา กระดูกโหนกแก้ม และคาง โดยอาจมีความรุนแรงแตกต่างกัน ตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้ คือ ความผิดปกติในการหายใจ การมองเห็นที่ผิดปกติ เพดานปากโหว่ และการได้ยินผิดปกติ แต่ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีสติปัญญาและอายุขัยเทียบเท่าคนปกติ โรคนี้พบได้ราว 1 ใน 50,000 คน ได้รับการตั้งชื่อนี้ตามแพทย์ชาวอังกฤษซึ่งเป็นทั้งศัลยแพทย์และจักษุแพทย์ ชื่อ Edward Treacher Collins ซึ่งได้บรรยายโรคนี้ไว้ครั้งแรกเมื่อปี 1900

โรคนี้มีแบบแผนการถ่ายทอดเป็นได้ทั้งพันธุ์เด่นและพันธุ์ด้อย โดยโรคที่ถ่ายทอดแบบพันธุ์เด่นจะเป็นลักษณะที่พ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมียีนก่อโรค และถ่ายทอดโรคนี้สู่บุตรด้วยโอกาส 50% ของทุกการตั้งครรภ์ ซึ่งการถ่ายทอดลักษณะนี้จะพบว่ามีผู้ป่วยในครอบครัวหลายคนมาตั้งแต่รุ่นปู่ย่าตายาย แต่ในขณะเดียวกันพบว่าผู้ป่วยเทรเชอร์ คอลลินส์ที่เกิดจากพันธุ์เด่นประมาณ 60% เป็นการผ่าเหล่าโดยที่พ่อแม่ไม่ได้เป็นโรคแต่อย่างใด นอกจากนี้โรคเทรเชอร์ คอลลินส์ยังมีการถ่ายทอดแบบพันธุ์ด้อย ซึ่งในลักษณะนี้พบได้ยากกว่าพันธุ์เด่น หทายความว่าพ่อและแม่มียีนแฝงซ่อนอยู่ในตัวโดยที่ไม่มีอาการแสดงแต่อย่างใด แต่วันหนึ่งพ่อและแม่ที่มียีนแฝงแต่งงานกัน และทั้งคู่ถ่ายทอดยีนด้อยนี้ไปให้ลูกพร้อมๆกัน ก็จะเกิดบุตรเป็นโรคได้

ในปัจจุบัน โรคนี้ยังไม่มีวิธีรักษาให้หาย การรักษาส่วนใหญ่ให้ความสำคัญกับการบรรเทาอาการด้วยการผ่าตัดแก้ไขรูปหน้า การใช้เครื่องช่วยฟัง การฝึกพูด และการใช้อุปกรณ์ช่วยเหลืออื่นๆ ตามสภาพปัญหาที่เจอ

เมื่อเกิดบุตรคนแรกเป็นโรคแล้ว จำเป็นต้องมีการตรวจหาสาเหตุระดับยีนว่าโรคที่เกิดขึ้นมาเป็นพันธุ์เด่นหรือพันธุ์ด้อยหรือผ่าเหล่า เนื่องจากมีผลในการวางแผนการมีบุตรในครั้งต่อไปไม่ให้เกิดกลับเป็นซ้ำในครอบครัวได้ ในปัจจุบันเทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรมเพื่อวินิจฉัยโรคเป็นเรื่องที่ง่ายและใกล้ตัวมากขึ้น ในขณะเดียวกันคุณพ่อคุณแม่มือใหม่ที่ต้องการวางแผนการมีบุตรให้ละเอียดเพิ่มขึ้นกว่ามาตรฐานทั่วไป สามารถปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญทางพันธุกรรมก่อนมีบุตรในการคัดกรองยีนด้อยที่ซ่อนอยู่ในตนเอง เพื่อป้องกันไม่ให้เด็กที่เกิดมามีความผิดปกติโดยที่เราไม่สามารถทราบล่วงหน้าได้ และเพื่อไม่ให้เขาเกิดมาด้วยความทุกข์ทรมานบนโลกใบนี้โดยที่เราไม่ได้ตั้งใจ

หมอขอเป็นกำลังใจให้กับอีกหลายครอบครัว ที่แม้ว่าบางอย่างเราแก้ไขไม่ได้ทัน ขอให้เปลี่ยนความทุกข์นั้นเป็นแรงผลักดันให้ก้าวเดินต่อไป เพราะทุกๆคนต่างมีความสุขและทุกข์ผสมกันไปทั้งนั้น ไม่ว่าจะมีร่างกายปกติหรือผิดปกติก็ตาม เพราะไม่มีใครที่จะมีความสุขได้ตลอดเวลา ขอเพียงคิดเสมอว่า เราจะเป็นอย่างไร ขึ้นอยู่กับการกระทำของเราเอง ถ้าเราทำดี แทนที่จะเป็นคนแปลกประหลาด เราอาจกลายเป็นคนที่แตกต่างและโดดเด่นขึ้นมาก็ได้ เหมือนกับหนูน้อย Auggie ผู้น่ารักคนนี้


โปรแกรมที่เกี่ยวข้อง

รู้ทัน ป้องกันป้องกันความเสี่ยงด้วยการ “ตรวจยีน” – โรงพยาบาลสมิติเวช ศรีนครินทร์

ให้คะแนนบทความนี้

คะแนน: 3.44 จาก 5 จำนวนโหวต 16 โหวด

ผู้เขียน

ผศ.ดร.นพ. โอบจุฬ ตราชู สรุป: สาขาอายุรศาสตร์ สาขาอายุรศาสตร์