แชร์ข้อความนี้

ตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์ เรื่องสำคัญที่คุณไม่ควรมองข้าม

scan

อ่านเพิ่มเติม:
Precision Medicine | ตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์ โรคพันธุกรรมป้องกันได้ | Targeted Therapy ทางเลือกใหม่สำหรับการรักษามะเร็ง | หยุดโรคพันธุกรรมซ้ำซ้อนในครอบครัว

 

เชื่อเหลือเกินว่าความปรารถนาที่คู่สามีภรรยาแทบทุกคู่พึงมีก็คือ การมีเทวดาหรือเทพธิดาน้อยๆ มาอยู่ด้วยกัน เป็นสมาชิกใหม่ในครอบครัว เพราะนั่นเป็นสิ่งหนึ่งที่วิเศษสุดของการสร้างครอบครัวที่สมบูรณ์ แต่ก็แน่นอนว่าคงไม่มีคู่สามีภรรยาใดที่ต้องการให้การถือกำเนิดของเจ้าตัวน้อยนั้นมีอุปสรรคที่ไม่คาดฝันเกิดขึ้น พ่อแม่มือใหม่ทุกคนก็คงต้องการให้ลูกน้อยที่จะเกิดมาปลอดภัยและสมบูรณ์ที่สุด ปัจจุบันได้มีเทคโนโลยีที่เรียกว่า “ตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์” เกิดขึ้นซึ่งการตรวจนี้มีประโยชน์มากๆ ที่เดียวสำหรับคนที่กำลังวางแผนจะมีบุตร เรามาดูกันว่าเทคโนโลยีอันนี้ดีอย่างไรและสำคัญแค่ไหน ไปเริ่มกันเลย

ตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์คืออะไร

ถ้าเราจะให้คำจำกัดความสรุปสั้นๆ การ ตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์ ก็คือ การตรวจคัดกรองและวินิจฉัยหาความผิดปกติของยีน ซึ่งจะทำให้แพทย์สามารถคัดเลือกตัวอ่อนที่ปกติที่สุดและใส่กลับเข้าไปในมดลูกซึ่งจะช่วยให้คนที่มีลูกยากมีโอกาสตั้งครรภ์สูงขึ้น และช่วยให้เด็กที่จะเกิดมามีอัตราเสี่ยงต่อการเป็นโรคลดลง

ทำไมต้องตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์

ในปัจจุบันคุณพ่อคุณแม่ยุคใหม่ควรที่จะศึกษาให้ดีว่าการที่จะมีบุตรสักคน จะทำอย่างไรให้โอกาสและความเสี่ยงต่างๆ ที่จะเกิดขึ้นกับลูกน้อยของเรามีปัญหาน้อยที่สุด หรือยิ่งถ้าไม่มีปัญหาเลยได้จะยิ่งดี ความเสี่ยงที่จะเกิดความผิดปกติต่างๆ เราสามารถพบได้ 3 – 5 % ในคนทั่วไป ซึ่งบางกลุ่มเราก็ป้องกันได้ อย่างเช่น

  • กลุ่มที่เกิดจากการติดเชื้อในขณะที่ตั้งครรภ์ ซึ่งปัจจุบันเราสามารถตรวจสอบได้ หากพบการติดเชื้อ เราก็จะแนะนำให้คุณแม่ชะลอการตั้งครรภ์เพื่อไม่ให้ส่งผลไปทำให้เกิดความผิดการต่อลูกน้อยที่จะเกิดมา
  • โรคที่เกิดจากการทำงานผิดปกติในอวัยวะบางส่วนในตัวคุณแม่เองแล้วส่งผลไปยังลูกน้อย เช่น ความผิดปกติของต่อมไทรอยด์ที่ทำงานน้อย ซึ่งส่งผลให้เกิดการแท้งได้มากขึ้น หรือถ้าไม่แท้งก็อาจจะส่งผลให้ลูกที่เกิดมามีไอคิวต่ำได้
  • เรื่องของไวรัสตับอักเสบบี เชื้อไวรัสตับอักเสบบีสามารถแพร่จากแม่สู่ลูกได้ ถ้าทราบล่วงหน้า แพทย์ก็จะมีการฉีดวัคซีนป้องกันได้

กลุ่มความผิดปกติเหล่านี้เราสามารถตรวจพบได้และสามารถที่จะป้องกันได้ จึงไม่น่าเป็นห่วงนัก แต่กลุ่มต่อมาก็คือกลุ่มที่เกิดจากการผิดปกติของยีน คือเป็นความเสี่ยงจากยีนด้อยของพ่อแม่ที่จะส่งผลไปยังลูก ซึ่งในประเทศไทยความเสี่ยงที่จะพบความผิดปกตินี้ขึ้นได้ก็จะมีถึง 1 ใน 4 ทีเดียว ซึ่งจริงๆ แล้วความผิดปกติของยีนจะแบ่งเป็น 2 กลุ่ม คือ ยีนเด่นและยีนด้อย แต่ยีนเด่นเราสามารถรู้กันได้อยู่แล้วในทุกวันนี้เนื่องจากจะมีอาการแสดงออกมา แต่ที่น่าเป็นห่วงมากกว่าก็คือยีนด้อยจะไม่มีอาการแสดงใดๆ หากพ่อและแม่มีความผิดปกติของยีน คือเป็นยีนด้อยทั้งคู่ก็จะทำให้เกิดโรคในลูกน้อยได้ ที่พบมากในบ้านเราก็คือ โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย โรคนี้ถ้าคุณพ่อคุณแม่มียีนแฝง หรือเป็นพาหะแค่เพียงคนใดคนหนึ่งซึ่งอีกคนเป็นปกติ โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคนี้แทบจะไม่มีเลย แต่ถ้าคุณพ่อคุณแม่มียีนแฝง หรือเป็นพาหะทั้งคู่ โอกาสที่ลูกจะเป็นปกติ 25% โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะ 50% และโอกาสลูกจะป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียก็มีถึง 25% และถ้าคุณพ่อคุณแม่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียทั้งคู่คือยีนด้อยมาเจอกับยีนด้อยโอกาสที่ลูกจะป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียก็คือ 100% ซึ่งโรคลักษณะนี้เราเรียกว่าโรคที่ติดต่อกันทางพันธุกรรม ซึ่งไม่มีทางรักษาให้หายได้ จริงๆ แล้วตรงนี้ต้องทราบก่อนว่า ในตัวเรามียีนไม่ดีทุกคน ไม่มีใครสมบูรณ์แบบ ทุกคนมียีนด้อยในตัวเองอยู่ถึง 2,000 ยีน เรื่องนี้จึงไม่ใช่ความผิดของใครทั้งนั้น จากปัญหาเหล่านี้จึงนำเราไปสู่การพัฒนาเทคโนโลยีในการตรวจวินิจฉัยและคัดกรองโรคแบบใหม่ซึ่งจะเป็นส่วนช่วยคุณพ่อคุณแม่ทั้งหลายสามารถมีลูกได้สมบูรณ์ที่สุด ซึ่งเทคโนโลยีนั้นก็คือ ตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์ นั่นเอง เพราะคุณพ่อคุณแม่ทุกคนต่างก็ต้องการให้ลูกของตนออกมาสมบูรณ์ที่สุดไร้โรคภัยต่างๆ ตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์ จึงเข้ามาช่วยตอบโจทย์ในเรื่องนี้ได้เป็นอย่างดี

ข้อดีของการตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์

ปัจจุบันการตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์ สามารถวิเคราะห์ยีนที่มีปัญหายีนด้อยได้ถึง 600 ยีนทีเดียว นั่นทำให้เราสามารถวิเคราะห์หาพาหะของโรคพันธุกรรมที่มีโอกาสก่อให้เกิดความพิการและทุพพลภาพในอวัยวะต่างๆ ของทารกได้ครอบคลุมมากกว่าเดิมหลายเท่า จากจุดนั้นทำให้เราสามารถคัดกรองยีนตัวอ่อนที่สมบูรณ์ได้ก็คือเมื่อตรวจแล้วว่ายีนใดปกติก็เอายีนปกติเก็บไว้ ทิ้งยีนที่ไม่ดีไป และเอายีนตัวอ่อนที่ดีๆ นี้มาใส่กลับเข้าไปที่มดลูกตามเดิม การตรวจคัดกรองแบบนี้จะช่วยให้กลุ่มคู่สมรสที่ประสบปัญหาภาวะมีบุตรยาก มีโอกาสที่จะตั้งครรภ์สูงขึ้นและเด็กก็จะไม่มีความเสี่ยงต่อโรคต่างๆ ส่วนกลุ่มคู่สมรสที่เป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรม ก็จะได้ลูกที่แข็งแรงสมบูรณ์สมดังที่ตั้งใจไว้

ตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์ไม่ตรวจได้หรือไม่

แน่นอนว่าไม่ต้องตรวจก็ได้ เพราะนั่นเป็นสิทธิ์ของแต่ละครอบครัว แต่อย่างที่ได้กล่าวไปตอนต้น ไม่ว่าในกรณีที่เป็นคู่สมรสมีลูกยาก หรือ คู่สมรสทั่วไปถ้าคิดจะมีลูกสิ่งแรกที่พ่อแม่ทุกคนต้องการก็คือ อยากให้ลูกน้อยเกิดมาแข็งแรงสมบูรณ์ เพื่อสามารถดำเนินชีวิตได้อย่างยาวนาน หากคุณพ่อคุณแม่มองข้าม ความเสี่ยงต่างๆ ที่จะเกิดขึ้นกับลูกน้อยก็จะมากขึ้น ดังนั้น ถ้าในความเห็นของหมอก็ขอแนะนำให้คู่สมรสทุกคนเข้ารับการตรวจจะดีกว่า

ใครบ้างที่เหมาะสมในตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์

  1. คู่สมรสทั่วไป
  2. คู่สมรสที่เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือเป็นของพาหะของโรคคือมีครอบครัวที่มีประวัติเป็นโรคทางพันธุกรรม
  3. คู่สมรสที่มีภาวะมีบุตรยาก ที่ต้องการมีบุตรที่สมบูรณ์ที่สุด

หากต้องตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์ควรขอรับคำปรึกษาจากใคร

คู่สมรสทุกคู่หากมีความปรารถนาที่จะเข้ารับการตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์ สามารถขอคำปรึกษาได้จากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านภาวะผู้มีบุตรยาก หรือแพทย์ดูแลในเรื่องการทำคลอดก็ขอคำปรึกษาได้เช่นกัน

จะเห็นได้ว่าการตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์ เป็นอีกหนึ่งเรื่องที่สำคัญที่คุณแม่ทุกคน รวมถึงคู่สมรสทุกคู่ไม่ควรมองข้าม แม้ว่าการตรวจตรงส่วนนี้คุณเลือกได้ว่าจะตรวจหรือไม่ก็ตาม แต่อย่างที่คุณหมอแนะนำตรวจไว้จะดีกว่า เพราะโรคภัยมากมายอาจไม่ปรากฎตัวให้เราเห็นตอนนี้แต่ก็ไม่ใช่ว่าจะไม่มี และโรคเหล่านี้แฝงอยู่ในยีนของเราเสียด้วยหากส่งไปถึงลูกน้อยแล้ว การที่จะมารักษาภายหลังก็คงจะทำไม่ได้เสียแล้ว บางคนคิดว่าตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์อาจสิ้นเปลืองค่าใช้จ่าย แต่สิ่งที่คุณจะต้องเข้าใจเสียใหม่ก็คือ หากเกิดโรคต่างๆ ขึ้นกับลูกน้อยของคุณแล้ว คุณจะต้องรักษาและดูแลเขาไปทั้งชีวิต ซึ่งตรงนั้นค่าใช้จ่ายจะหนักกว่าที่คุณคิดหลายเท่า ยังรวมไปถึงในเรื่องของจิตใจของคุณเองด้วย บางคนอาจคิดว่าเรื่องร้ายๆ เหล่านี้คงไม่เกิดขึ้นกับเราแน่ๆ แต่ขอให้คุณพึงตระหนักว่าทุกสิ่งไม่แน่นอนเสมอไป ถ้าเกิดขึ้นแล้ว คุณจะไม่สามารถเปลี่ยนแปลงอะไรได้ ดังนั้น คิดทำในวันนี้เพื่อวันข้างหน้า น่าจะเป็นทางเลือกที่ดีที่สุด

สอบถามเพิ่มเติม

กรุณากรอกแบบฟอร์มด้านล่างและเราจะตอบกลับมาหาคุณภายใน 48 ชั่วโมง

อ่านเพิ่มเติม:
Precision Medicine | ตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์ โรคพันธุกรรมป้องกันได้ | Targeted Therapy ทางเลือกใหม่สำหรับการรักษามะเร็ง | หยุดโรคพันธุกรรมซ้ำซ้อนในครอบครัว

ให้คะแนนบทความนี้

คะแนน: 3.15 จาก 5 จำนวนโหวต 13 โหวด

ผู้เขียน

นพ. บุญแสง วุฒิพันธุ์ สรุป: สาขาสูติศาสตร์-นรีเวชวิทยา อนุสาขาเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์