Share the message

ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ် Non-invasive နည်းဖြင့် စစ်ဆေးခြင်း

 

 

အသက်အရွယ်ကြီးတဲ့သူတွေဟာ ကိုယ်ဝန်ရလာခဲ့ရင် Trisomy 21 ခရိုမိုဇုန်း ပြသနာရှိတဲ့ သန္ဓေသားကို ကိုယ်ဝန်ဆောင်ရဖို့ များပြားတယ်လို့ ယူဆထားရကြပါတယ်။ အသက်အရွယ်အားဖြင့် ၃၅ နှစ်နဲ့အထက် ကိုယ်ဝန်ဆောင်မိခင်တွေဟာ ပုံမှန်အားဖြင့် မျိုးဆက်ဆိုင်ရာ ဆွေးနွေး မှုတွေ၊ ကိုယ်ဝန်ဆောင်နေတဲ့အချိန်မှာ စစ်ဆေးမှုတွေကို ပြုလုပ်ကြရမှာဖြစ်ပါတယ်။ Invasive နည်းဖြစ်တဲ့ Amniocentesis (ရေမွှာရေကို စမ်းသပ်စစ်ဆေးခြင်း) နဲ့ Chorionic Villus Sampling (CVS) ကဲ့သို့ သော နည်းတွေကိုတော့ aneuploidy (ခရိုမိုဇုန်း အပိုပါသောရောဂါ) ရော၈ါရှိနိုင်မှု နှုန်းများသော ကိုယ်ဝန်ဆောင်မိခင်များကို စစ်ဆေးခိုင်းသင့်ပီး ၎င်းကတော့ ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျနိုင်ခြေ ဖြစ်နိုင်ခြေရှိတဲ့ စမ်းသပ်မှုမျိုး (Invasive) ဖြစ်ပါတယ်။

Noninvasive Prenatal Testing (NIPT) လို့ ခေါ်တဲ့ ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ် စစ်ဆေးခြင်းကတော့ မျိုးရိုးဗီဇနှင့်ဆိုင်သော စစ်ဆေးမှုတစ်ခုဖြစ်ပြီးတော့ Trisomy 21 နဲ့ အခြားသော ခရိုမိုဇုန်းဆိုင်ရာ ပြသနာတွေကို စစ်ဆေးဖို့ ပေါ်ပေါက်လာတဲ့ စမ်းသပ်စစ်ဆေးမှု ဖြစ်ပါတယ်။

NIPT ဟာ မိခင်ရဲ့ DNA (cfDNA) ကို(Serum) သွေး ကနေ စစ်ဆေးတာဖြစ်ပြီးတော့ မိခင်၏ သွေးထဲမှာ တွေ့ရတဲ့ ၃ ရာခိုင်နှုန်းကနေ ၁၅ ရာခိုင်နှုန်း (cf DNA) ဟာ အခြင်း သို့မဟုတ် ခလေးဆီက ဖြစ်ပီး Trisomy 21 နဲ့ အခြားသော aneuploidy (ခရိုမိုဇုန်း အပိုပါသောရောဂါ) များကို တွေ့ရှိရမှာဖြစ်ပါတယ်။ အခုစစ်ဆေးမှုဟာ Trisomy 21 အပေါ်ကိုသာ အဓိကထားစစ်ဆေးမှုဖြစ်ပီး အခြားသော(ခရိုမိုဇုန်း အပိုပါသောရောဂါ) စစ်ဆေးမှုတွေထက်ပိုပြီးတော့ ထိရောက်မှု ရှိပါတယ်။ The American Colllege of Obsteterics and Grynecologists (ACOG) ကလည်း မိခင်အသက်အရွယ်ကို မစဉ်းစားပဲ ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်မှာ ခရိုမိုဇုန်းနဲ့ ပါတ်သတ်ပီး စမ်းသပ်စစ်ဆေး သင့်တဲ့ အကြောင်းကို ထောက်ခံပေးထားတာပဲဖြစ်ပါတယ်။ NIPT ဟာ အခုဖော်ပြသွားမယ့် လက္ခဏာတွေကို ကြုံတွေ့နေရတဲ့ ကိုယ်ဝန်ဆောင်မိခင်တွေအတွက် စစ်ဆေးသင့်တဲ့ အရာတစ်ခုဖြစ်ပါတယ်။

  • မိခင်ရဲ့ အသက်ဟာ မီးဖွားချိန်မှာ ၃၅ နှစ်နဲ့ အထက်ရှိနေခြင်း
  • Aneuploidy (ခရိုမိုဇုန်း အပိုပါသောရောဂါ) ဖြစ်ပွားနိုင်တဲ့ ဖြစ်နိုင်ခြေအချို့ကို အာထရာဆောင်း တီဗွီဓါတ်မှန် စစ်ဆေးမှုမှာ တွေ့ရှိခဲ့ခြင်း
  • ယခင်ကိုယ်ဝန်ဆောင်မှုမှာ အလားတူ ရှိခဲ့ဖူးခြင်း
  • ပထမအကြိမ်နဲ့ ဒုတိယအကြိမ်စစ်ဆေးမှုတွေမှာ Aneuploidy(ခရိုမိုဇုန်း အပိုပါသောရောဂါ) ဖြစ်ပွားတဲ့ ရလဒ်တွေတွေရှိခြင်း
  • မိဘတွေမှာ Trisomy 13 ဒါမှမဟုတ် Trisomy 21 ကိုဖြစ်စေနိုင်သော gene တွေ့ရှိရခြင်း

အခု ACOG ကဖော်ပြတဲ့အချက်အလက်တွေဟာ NIPT စစ်ဆေးမှုကို လူနာကိုကြိုတင်အသိပေးဆွေးနွေးမှုတွေနဲ့ ဆောင်ရွက်ရမှာဖြစ်ပြီး ရောဂါဖြစ်ပွားနိုင်ခြေနည်းပါးတဲ့ မိခင်တွေကိုတော့ စစ်ဆေးဖို့ တောင်းဆိုမှာမဟုတ်ပါဘူး ။

NIPT ရလဒ်မှာ Negative ရလဒ် ထွက်တာဟာ ကိုယ်ဝန်ကို မထိခိုက်စေနိုင်ဘူးလို့ ပြောတာမျိုးမဟုတ်သလို တကယ်လို့ မိခင်မှာ Positive ရလဒ်ထွက်လာခဲ့ရင် အဆိုပါရလဒ်ကို ဆက်လက်စစ်ဆေး ဆွေးနွေးမှု တွေပြုလုပ် ရမှာဖြစ်ပြီးတော့ ရလဒ်ကို သေချာအောင် invasive နည်းဖြင့် စစ်ဆေးခြင်းကိုဆက်လက်
ဆောင်ရွက်ဖို့လို အပ်မှာဖြစ်ပါတယ်။

NIPT ဟာ အခြားသော လတ်တလော screening စစ်ဆေးမှုတွေဖြစ်တဲ့ ပိုပြီးတိကျတဲ့ စစ်ဆေးမှုရလဒ်၊ ရလဒ်မှားယွင်းမှုကိုလျော့ကျစေခြင်း စတဲ့ အားသာချက် အများအပြားရှိနေတာပဲဖြစ်ပါတယ်။ ပထမဆုံးအနေနဲ့ NIPT ဟာ သွေးကို တစ်ကြိမ်ပဲ စစ်ဆေး ဖို့လိုအပ်တာဖြစ်ပြီးတော့ အခြားသောစစ်ဆေးမှုတွေလိုမျိုး သွေးနမှုနာကို အကြိမ်ကြိမ်ရယူရတာမျိုးမဟုတ်ပါဘူး။ ဒုတိယအနေနဲ့ NIPT ဟာ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန် ၉ ပတ်ကနေ ၁၀ ပတ်မှစပြီး ကြိုက်တဲ့ အချိန်တွင် စစ်ဆေးနိုင် တော့ အခြားသော စစ်ဆေးမှုတွေအနေနဲ့ကိုယ်ဝန်ပထမသုံးလပါတ်နှင့် ကိုယ်ဝန်ဒုတိယ သုံးလပါတ် မှ ကိုယ်ဝန် ၂၂ ပါတ် အတွင်းပဲ စစ်ဆေးနိုင်မှာ ဖြစ်ပါတယ်။ အဲ့ဒီအတွက် NIPT ကို ရလဒ်မှားယွင်းမှုနှုန်းကိုလည်း လျော့ချပေးနိုင်တာပဲဖြစ်ပါတယ်။

လောလောဆယ်မှာတော့ NIPT ဟာ စစ်ဆေးမှုမှားယွင်းနိုင်ခြေ ၂.၄ ရာခိုင်နှုန်းကနေ ၅.၆ ရာခိုင်နှုန်း အထိရှိ နေပြီး screening စစ်ဆေးမှုဖြစ်တဲ့အတွက် Positive ရလဒ်ဖြစ် ပွားနိုင်ခြေက ၀.၂ ရာခိုင်နှုန်းကနေ ၁ ရာခိုင်နှုန်းပဲရှိမှာဖြစ်ပြီး negative ရလဒ်ဖြစ်ပွားနိုင် ခြေတွေ လည်း ရှိနေမှာဖြစ်ပါတယ်။ NIPTစစ်ဆေးမှုတွင် သံသယရှိခဲ့ပါက Chorionic Villus Sampling နဲ့ Amniocentesis လိုမျိုး invasive စစ်ဆေးတာမျိုး ထပ်မံပြုလုပ်ရမှာလည်း ဖြစ်ပါတယ်။နောက်ထပ် NIPT ရဲ့ ကန့်သတ်ချက်တစ်ခုကတော့ Trisomies တွေအပေါ်မှာပဲ အာရုံစိုက်နိုင်တာဖြစ်ပြီးတော့ အခြားသော မျိုးရိုးက ဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါတိုင်းကို မစစ်ဆေးမပေးနိုင်တာပဲဖြစ်ပါတယ်။

The International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG) က အကြံပြုတာကတော့ အမျိုးသမီးတွေအားလုံးဟာ အရင်ဆုံး First Trimester (ကိုယ်ဝန်ပထမပါတ်) မှာ တီဗွီဓါတ်မှန် စစ်ဆေးမှုကို NIPT လုပ်ခြင်းမလုပ်ခြင်း ပေါ်မမူတည်ပဲ ပြုလုပ်သင့်ပါတယ်။
မျိုးရိုးဗီဇ ဆိုင်ရာ စစ်ဆေးချက်တွေကလည်း အားသာချက် အားနည်းချက်တွေကိုရှင်းပြပီး စစ်ဆေးဖို့ တိုက်တွန်းဖို့ လိုအပ် ပါတယ်။ NIPT စစ်ဆေးမှုနည်းလမ်း ၂ မျိုး ရှိပြီးတော့ အဆိုပါ ၂ မျိုးကတော့ Massive Parallel Sequencing (MPS) နည်းပညာနဲ့ Single-Nucleotide Polymorphism (SNP) နည်းစနစ်တွေပဲဖြစ်ပါတယ်။ အဆိုပါ NIPT နည်းစနစ် ၂ မျိုးစလုံးဟာ ခရိုမိုဇုန်း တွေများပြားနေတာ (သို့) ပျောက်ဆုံးနေတာတွေဖြစ်တဲ့ Trisomy 21 ၊ Trisomy 18 နဲ့ Trisomy 13 အပါအဝင် လိင်ပိုင်းဆိုင်ရာ ခရိုမိုဇုန်းမူမမှန်မှုတွေကို စစ်ဆေးပေးတာပဲဖြစ်ပါတယ်။ NIPT ဟာ Microdeletion လို့ခေါ်တဲ့ Di-George, Cri-du-chat, Prader-Willi, သို့ Angelman syndrome လိုမျိုး သေးငယ်တဲ့ ခရိုမိုဇုန်း အစိတ်အပိုင်းတွေ ပျောက်ဆုံးနေတာကိုလည်း စစ်ဆေးပေးနိုင်မှာဖြစ်ပါတယ်။

MPS နည်းစနစ် ဖြင့် အမွှာကိုယ်ဝန်ဆောင်သူတွေနဲ့ မျိုးဥ အလှူဖြင့် ရတဲ့ ကိုယ်ဝန်တွေမှာ ခရိုမိုဇုန်း စစ်ဆေးပေးနိုင်ပါတယ်။ SNP ကို အခြေခံတဲ့ နည်းစနစ်ဟာ ခရိုမိုဇုန်း ကော်ပီလုပ်မှုတွေကို တိတိကျကျစစ်ဆေးပေးနိုင်ပြီး trisomy 21 ကို စစ်ဆေးနိုင်မှုရာခိုင်နှုန်းဟာ ၉၉ ရာခိုင်နှုန်း အထိတိကျမှု ရှိပြီးတော့ မှားယွင်းနိုင်ခြေရာခိုင်နှုန်းဟာ ၁ ရာခိုင်နှုန်းအောက်ပဲရှိတာဖြစ်ပါတယ်။ စစ်ဆေး ချိန်က ၁၄ ရက်လောက် ကြာနိုင်ပါတယ်။

နိဂုံးချူပ် : NIPT က non-invasive မျိုးရိုးဗီဇ စစ်ဆေးမှုနည်း စနစ် တစ်ခု ဖြစ်အြနေနဲ့ ဖြစ်နိုင်ချေရှိတဲ့ ကိုယ်ဝန်ဆောင်သည် တွေကို စစ်ဆေးတဲ့ စမ်းသပ်မှုတခုမှာ trisomy 21 ၊ 18 နဲ့ 13 တွေအပေါ်မှာ ရလဒ်ကောင်းတွေထွက်ပေါ်လာခဲ့ပါတယ်။ NIPT ဆောင်ရွက်နေချိန်မှာစစ်ဆေးမှု မပြုလုပ်ခင်၊ စစ်ဆေးမှုတွေပြုလုပ်ပြီးတဲ့အချိန်မှာလည်း စစ်ဆေးမှုရလဒ်တွေအပါအဝင် ဖြစ်ပွားလာနိုင်တဲ့ အခြေအနေတွေကို ပြန်လည်ဆွေးနွေး ဖို့ လိုအပ်ပါတယ်။ NIPT ဟာ trisomy 21 ကို စစ်ဆေးတဲ့နေရာမှာ အခြားသော စစ်ဆေးမှုတွေထက် ကောင်းမွန်တယ် လို့ဆိုနိုင်ပေမယ့် ဖြစ်နိုင်ချေရှိနှုန်းများတဲ့ ကိုယ်ဝန်ဆောင်တွေမှာပဲ အဖြေက သာလွန် နေတာဖြစ်ပါ တယ်။ အဆိုပါ စနစ်ဟာ screening စစ်ဆေးမှုအနေနနဲ့ပဲ အသုံးပြုသင့်ပြီးတော့ တိကျတဲ့ စမ်းသပ်စစ်ဆေး မှုအတွက် အသုံးမပြုသင့်ပါဘူး။ အဲ့ဒီအပြင် အဆိုပါ စစ်ဆေးမှုဟာ သာမန် ခရိုမိုးဇုန်း မူမမှန်မှုတွေကိုပဲ စစ်ဆေးတာဖြစ်ပြီးတော့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါပိုးအားလုံးကို မစစ်ဆေးနိုင်သေးပါဘူး။ NIPT နဲ့ပါတ်သက်ပီးတော့ ကန့်သတ်ချက်တခုကတော့ စမ်းသပ်စစ်ဆေးမှုတွေ ပြုလုပ်ချက်တွေနဲ့ပါတ်သက်တဲ့ အဖြေတွေသုတေသနပြုချက်တွေ နည်းနေသေးတာပဲ ဖြစ်ပါတယ်။ NIPT ရဲ့ Negative ရလဒ်ဟာ ကိုယ်ဝန်ဆောင်မှုကို ထိခိုက်မှု မရှိကြောင်း အာမခံခြင်းမရှိသလို NIPT ရဲ့ Positive ရလဒ်ထွက်လာပြီဆိုရင်တော့ ဆက်လက်ပြီး အလုံးစုံ စစ်ဆေးမှုတွေကို ပြုလုပ်ဖို့အတွက် မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ ဆွေးနွေးမှုတွေကို ဆက်လက်ဆောင် ရွက်ရဦး မှာဖြစ်ပါတယ်။

 

Rate This Article

User rating: 3.40 out of 5 with 5 ratings

Recommended Doctor

Pol.Col. ,Dr. Bongkoch Naraphut, M.D. Summary: Obstetrics And Gynaecology Obstetrics And Gynaecology