– 80% bayi yang lahir dengan kelainan genetik berasal dari keluarga yang tidak mengetahui riwayat mereka mengenai kondisi tersebut.
     – Satu dari 550 wanita hamil berisiko memiliki anak dengan kelainan genetik resesif yang parah sejak awal.
     – Uji genetik prakonsepsi bisa memberikan pemindaian dan diagnosis di level gen dengan akurasi sampai dengan 95%.

 

Informasi terkait: Pengobatan Presisi Terapi Bertarget | Pemindaian Onkogenetik

Pemeriksaan kesehatan prakonsepsi, dan khususnya uji genetik prakonsepsi, sangatlah penting. Uji genetik prakonsepsi menganalisis informasi genetik yang membantu menilai risiko transmisi penyakit genetik kepada keturunan Anda.

Pada awalnya, para ibu hamil biasanya menjalani pemeriksaan pertama selama trimester pertama masa kehamilan untuk melihat apakah fetus menderita abnormalitas atau tidak. Apabila diduga terjadi abnormalitas, dokter spesialis genetik akan memberikan saran dan rekomendasi tentang perlu tidaknya uji tambahan untuk memastikan diagnosis tersebut.

Namun sekarang, Uji Gen Prakonsepsi sudah tersedia dan bisa memainkan peranan vital dalam membantu mencari lebih dari 600 gen resesif dan mendeteksi lebih dari 200 kelainan genetik, dengan tingkat akurasi tinggi yang mencapai hingga 95%. Jika kita sebelumnya telah mengetahui bahwa diri kita adalah pembawa mutasi gen tertentu, kita bisa mengambil langkah agar gen tersebut tidak diwariskan kepada anak-anak kita. Pilihan ini tidak hanya terbatas pada orangtua yang berusia lanjut, karena semua orang bisa menjadi pembawa gen kelainan genetik. Selain itu, melakukan uji gen prakonsepsi bisa memberikan Anda alternatif dan memberi Anda cukup waktu untuk memutuskan apa yang akan Anda lakukan selanjutnya.

Usia juga bisa menjadi faktor penyebab. Bagi mereka yang menikah dan memiliki anak di usia yang tidak lagi muda, risiko kelainan genetik tertentu akan meningkat. Salah satu contohnya adalah “Down Syndrome”. Satu di antara 350 wanita yang berusia 35 tahun atau lebih berpeluang melahirkan bayi yang menderita Down Syndrome. Anak-anak yang terlahir dari ayah yang tidak lagi muda juga berisiko lebih tinggi menderita kelainan perkembangan, termasuk autisme dan ADHD.

Lima jenis kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi gen tersembunyi (resesif) pada orangtua pembawa, yang umum ditemukan di antara warga negara Thailand maupun warga asing, mencakup: 

  1. Sindrom Talasemia: Sindrom ini disebabkan oleh abnormalitas sel darah merah. Jika kedua orangtua merupakan pembawa, anak mereka berisiko sampai dengan 25% terlahir dengan talasemia mayor. Namun, jika kedua orangtua menderita talasemia, terdapat peluang 100%% anak yang dilahirkan menderita talasemia.
  2. SMA (Atropi Otot Spinal): Kelainan ini diwariskan dengan pola resesif autosomal, yang bisa ditemukan di semua ras. Kelainan ini merupakan penyakit sel saraf tulang belakang, yang disebut neuron motor, yang berujung pada degenerasi sel tersebut serta kelemahan otot dan atropi.
  3. Fibrosis Sistik: Kelainan ini disebabkan oleh mutasi gen. Kelainan ini memengaruhi sistem pernapasan, sistem pencernaan, dan sistem reproduksi. Saat ini, belum ada obat untuk menyembuhkan fibrosis sistik, tetapi pengobatan bisa meringankan gejalanya, memperbaiki kualitas hidup pasien, serta mengurangi komplikasi.
  4. Fragile X: Sindrom ini menyebabkan sejumlah masalah perkembangan otak. Biasanya, lebih banyak ditemukan pada laki-laki. Sindrom ini seringkali dikaitkan dengan gejala autisme, seperti ADHD, masalah perilaku, hiperaktivitas, kesulitan komunikasi dan berbahasa.
  5. Kehilangan Pendengaran dan Tuli: Kelainan ini mencakup tuli, cacat pendengaran, dan hilangnya pendengaran, serta bisa mengakibatkan tuli minor hingga tuli sepenuhnya. Kurang lebih 40% kasus hilangnya pendengaran pada anak-anak bisa dikaitkan dengan sebab-sebab yang bersifat genetik.

 

 

Kasus Penyakit Genetik

Ada sebuah film yang sangat menyentuh yang berjudul ‘Wonder,’ dan film ini wajib Anda tonton. Auggie, karakter di dalam film tersebut, mengidap Treacher Collins Syndrome, sebuah penyakit genetik yang mengakibatkan cacat telinga, mata, tulang pipi, dan dagu. Penyakit ini terjadi pada 1 di antara 50.000 orang. Penyakit ini diwariskan dalam pola dominan autosomal, yang ditentukan oleh kombinasi gen yang berada di kromosom yang diterima dari ayah dan ibu. Kasus lain terjadi akibat mutasi baru di dalam gen yang yang terjadi di dalam diri pasien itu sendiri.  Baca lebih lanjut di sini.

Proses Pemindaian Genetik

Apabila pasien telah menjalani konsultasi, dan sejumlah penyakit genetik yang bisa ditularkan kepada keturunan mereka berhasil terdeteksi, dokter spesialis kandungan yang memiliki spesialisasi dalam pengobatan reproduksi akan membantu mengembangkan rencana individu untuk prosedur IVF. Selain membantu menyeleksi embrio berkualitas, dokter tersebut juga akan membantu memilih teknologi yang akan meningkatkan peluang Anda untuk hamil, yaitu sebuah uji untuk mengevaluasi apakah lapisan endometrial berkembang dengan baik dan siap menerima embrio sebelum implantasi benar-benar dilakukan. Proses ini disebut Uji Daya Penerimaan Uterus. Selain uji tersebut, ada juga uji mitokondria, yaitu organel yang memberikan energi bagi sel-sel di dalam embrio, yang bisa membantu meningkatkan peluang hamil hingga 50%.

Apabila sang ibu sudah hamil dan berusia di atas 35 tahun, ia bisa menghubungi dokter kandungan untuk melakukan uji yang bisa dilaksanakan pada usia kehamilan 10 minggu untuk memeriksa kesehatan janin. Saat ini, risiko keguguran terkait amniosentesis berhasil ditekan hingga hanya 0,2%, berkat uji yang dilakukan pada usia kehamilan dini, dengan panduan ultrasonografi selama pelaksanaan prosedurnya.  Amniosentesis memberikan hasil yang lebih cepat dan tingkat akurasi tinggi hingga 99,3% (Tahu Lebih CepatObati Lebih CepatPutuskan Lebih Cepat) yang berujung pada dampak emosional yang lebih kecil dan memberikan ketenangan bagi si ibu.

Pencegahan dan perlindungan sebelum dan selama kehamilan: Sebelumnya, kita hanya bisa melihat siapa yang memiliki risiko paling tinggi, tetapi kini, setiap orang bisa melakukan uji untuk melihat risiko komplikasi, seperti kelainan genetik, kelahiran prematur, atau preeklamsia. Setelah itu ia bisa mengambil langkah pencegahan dan perlindungan. Kami telah mengembangkan sistem pencegahan ini selama lebih dari 8 tahun dengan hasil yang sangat baik. Pelajari lebih lanjut tentang Klinik Pencegahan Kelahiran Prematur Kami.

Tim Spesialis Kami

 

Assoc. Prof. Boonsri Chanrachakul, M.D., PhD
Obstetrics And Gynaecology (Maternal And Fetal Medicine)
Head Doctor for Maternal-Fetal Medicine at Samitivej Sukhumvit Hospital
Boonsaeng Wutthiphan, M.D.
Obstetrics And Gynaecology (Reproductive Medicine)
Thewin Dejthevaporn, M.D.
Obstetrics And Gynaecology (Maternal And Fetal Medicine)
Bongkoch Naraphut, M.D.
Obstetrics And Gynaecology (Maternal And Fetal Medicine)
Patama Promsonthi, M.D.
Obstetrics And Gynaecology (Maternal And Fetal Medicine)
Anyarin Preechapornprasert, M.D.
Obstetrics And Gynaecology (Maternal And Fetal Medicine)
Chantarat Suratanakavikul, M.D.
Obstetrics And Gynaecology (Maternal And Fetal Medicine)

Mengirim Pertanyaan Ringkas

Please complete the form below and we'll get back to you within 48 hours with a response

Rate This Article

User rating: 4 out of 5 with 2 ratings