Share the message

Pemindaian Onkogenetik

Informasi terkait: Pengobatan Presisi |Uji Genetik Prakonsepsi | Terapi Bertarget

Di dalam Pengobatan Presisi, dokter berperan, selain untuk mengobati penyakit, juga untuk mencegah kambuhnya penyakit. Sebagai contoh, banyak orang mungkin tidak sadar bahwa beberapa kanker bisa diwariskan secara genetik, dan kami di Thailand kini mampu memindai gen-gen kanker. Teknologi Pengurutan Generasi Berikutnya mampu mengurutkan hingga 95% dari keseluruhan genom manusia dan memetakan genetik keluarga, sehingga ada 50 gen kanker paling umum yang bisa dideteksi, termasuk 3 kanker yang paling umum diderita pria dan wanita.

Kanker yang paling umum diderita oleh pria adalah:

  1. Kanker Prostat
  2. Kanker Paru-paru
  3. Kanker Usus Besar

Kanker yang paling umum diderita oleh wanita adalah:

  1. Kanker Payudara
  2. Kanker Paru-paru
  3. Kanker Usus Besar

Mutasi Gen

Tubuh manusia terdiri dari triliunan sel dengan berbagai fungsi. Di dalam masing-masing sel tersebut terdapat sebuah nukleus (pusat komando), dan di dalam nukleus terdapat 23 pasang kromosom. Masing-masing kromosom mengandung heliks ganda berisi material genetik (DNA). Segmen-segmen DNA yang unik yang disebut gen menyimpan informasi genetik dan mengendalikan pembelahan maupun aktivitas sel.

Kita bisa menganggap kode genetik seperti sebuah buku. Masing-masing manusia memiliki bukunya sendiri dan ada 23 bab (23 kromosom) di dalamnya. Bab 1 bisa jadi berisi pasangan kromosom pertama yang mengontrol warna mata atau warna rambut; bab 2 mengontrol kekuatan tulang; bab 3 mengontrol pertumbuhan sel kanker dan seterusnya. Artinya, walaupun kita memiliki 99.9%% kemiripan, kita memiliki perbedaan yang bahkan lebih spesifik. Mengapa demikian? Separuh dari isi buku tersebut berasal dari ayah kita dan separuh lainnya berasal dari ibu kita. Namun, galat sering terjadi selama replikasi DNA atau muncul akibat jenis kerusakan lainnya. Mutasi seperti ini bisa menyebabkan protein sel mengalami disfungsi atau sepenuhnya hilang. Jika sampai terjadi, hal ini bisa mengganggu perkembangan normal atau menyebabkan kondisi medis. Kondisi seperti ini disebut kelainan genetik.

Mutasi gen terjadi dalam 2 cara utama:

  1. Mutasi lini nutfah atau mutasi warisan memaksudkan abnormalitas atau mutasi dalam sebuah gen yang ada di dalam sel-sel tubuh sejak lahir dan kemudian diwariskan kepada generasi berikutnya
  2. Mutasi dapatan adalah mutasi genetik yang disebabkan oleh faktor-faktor lingkungan, seperti toksin di dalam lingkungan, sinar-x, kebiasaan merokok, atau dari galat yang terjadi selama replikasi saat DNA menggandakan diri sebelum pembelahan sel (mitosis). Setiap kali sebuah sel membelah diri, proses ini membuka peluang untuk mutasi. Maka, mutasi gen meningkat seiring waktu, dan biasanya tampak sebagai kelainan saat seseorang semakin menua. Mutasi seperti ini tidak bisa diwariskan kepada generasi berikutnya.

Terdapat sekitar 500 gen yang terlibat di dalam kanker dari 20.000 lebih gen di dalam tubuh manusia. Ke-500 gen tersebut bisa terbagi ke dalam 2 kategori utama, yaitu:

  1. Onkogen: Gen-gen yang merangsang pertumbuhan dan pembelahan sel yang tidak terkontrol.
  2. Gen supresor tumor: Gen-gen normal yang memperbaiki kesalahan DNA dan memperlambat pembelahan sel.

Kapan Kita Harus Berkonsultasi dengan Dokter untuk Melakukan Uji Genetik Kanker?

Uji untuk perubahan warisan tertentu dalam gen seseorang dilakukan untuk mencegah dan membantu mengevaluasi risiko kanker di masa depan. Uji ini cocok untuk mereka yang memiliki keluarga dengan riwayat kanker atau untuk pasien kanker yang ingin mengetahui penyebab sebenarnya dari penyakit yang mereka derita, yang juga akan bermanfaat bagi anggota keluarga lainnya. Saat ini, uji genetik bisa dilakukan dari sampel darah tanpa pasien harus berpuasa makan atau minum sebelum melakukan uji ini, dan hasilnya bisa diketahui dalam 4 pekan.

Jika Anda dinyatakan berisiko, dokter Anda bisa membantu dengan perencanaan pengobatan dan gaya hidup untuk masa depan. Sebagai contoh,

  • Anda mungkin disarankan untuk menjalani pemindaian lebih awal daripada yang direkomendasikan dengan menggunakan berbagai peranti pencitraan, seperti MRI, mamogram, dan kolonoskopi.
  • Untuk pemilihan pengobatan yang aman, Anda mungkin disarankan untuk melakukan penyesuaian pola makan dan pilihan gaya hidup yang lebih baik yang bisa membantu Anda menurunkan risiko.
  • Informasi Anda bisa dipergunakan untuk memberi tahu dan memberi bantuan yang diperlukan kepada anggota keluarga lain yang mungkin juga berisiko sama dengan Anda.

Jika setelah pengujian tidak ditemukan adanya risiko, ini bukan jaminan bahwa Anda tidak akan mengidap kanker ke depannya, karena jenis pengujian ini hanya mengevaluasi risiko-risiko warisan, yang saat ini mewakili 10% dari seluruh risiko kanker. 90% risiko kanker lainnya mencakup risiko dari lingkungan dan faktor gaya hidup yang merusak kesehatan, dan risiko tersebut harus kita waspadai dan cegah.  

Siapa Saja yang Harus Mempertimbangkan Uji Genetik untuk Risiko Kanker?

  1. Pasien yang memiliki anggota keluarga yang meninggal akibat kanker
    2. Pasien yang hasil pemeriksaan kesehatan tahunannya tidak memperlihatkan adanya abnormalitas, tetapi mengalami tanda-tanda kelelahan kronis, kehilangan berat badan, perut kembung, gangguan pencernaan, nyeri perut, sembelit kambuhan dan diare kronis, tinja berdarah atau hitam, kesulitan kencing atau darah di dalam kencing, cairan kuning atau berdarah dari puting, kelenjar getah bening ketiak membesar, pertumbuhan baru atau pembesaran benjolan hitam atau bintil yang mirip tahi lalat atau tanda-tanda atau gejala lainnya.
    3. Pasien yang hidup di lingkungan dengan risiko kanker yang tinggi, misalnya, mereka yang hidup atau bekerja dalam atau dekat area pertanian yang mempergunakan pestisida, area dengan lalu lintas padat atau berbagai jenis pabrik industri, atau area dengan faktor gaya hidup yang berkaitan dengan kanker, termasuk tekanan kronis; merokok; paparan matahari yang tinggi; seringnya konsumsi makanan panggang, goreng, atau bakar, makanan yang diawetkan, setengah matang atau mentah; serta konsumsi produk-produk daging olahan secara teratur, seperti sosis, ham, dan bacon.

Bagaimana Penilaian Risiko Awal Dilakukan?

Pernahkah Anda bertanya-tanya apakah Anda berpeluang mewarisi gen kanker dari keluarga Anda?

  • Lebih dari 2 kerabat dekat—orangtua, saudara kandung, kerabat dengan pertalian darah—di pihak keluarga yang sama (baik kerabat ayah atau kerabat ibu Anda) meninggal dunia akibat kanker.
  • Kerabat dekat tersebut memiliki jenis kanker yang sama, atau jenis kanker berbeda yang bisa disebabkan oleh kesalahan gen yang sama.
  • Kerabat dekat tersebut meninggal dunia akibat kanker di usia yang relatif muda, yaitu di bawah 50 tahun.
  • Salah satu kerabat Anda menderita kesalahan gen yang ditemukan melalui uji genetik.

Secara umum, kanker paling banyak ditemui pada manusia berusia lebih dari 60 tahun. Jika kanker ditemukan di usia yang masih muda, kanker tersebut kemungkinan besar berasal dari gen warisan penyebab-kanker.

3 Faktor Risiko Utama untuk Kanker Adalah:

  1. Faktor risiko lingkungan seperti zat-zat karsinogenik di dalam makanan dan minuman, polusi udara, paparan radiasi, virus-virus tertentu, bakteri, dan parasit.
  2. Faktor risiko perilaku seperti merokok, sering mengkonsumsi alkohol, makanan tinggi lemak, makanan yang terlalu asin atau terlalu manis, makanan yang diawetkan, makanan yang mengandung bahan pengawet dan makanan bakar.
  3. Faktor risiko genetik seperti gen abnormal yang diwariskan dari ayah atau ibu.

Beberapa prinsip sederhana untuk mencegah kanker adalah: berolah raga secara teratur, bersikap positif, pastikan setidaknya separuh dari kandungan makanan Anda adalah buah-buahan dan sayuran, mengonsumsi makanan bervariasi, menghindari makanan tidak sehat, dan, yang paling penting, melakukan pemeriksaan kesehatan tahunan untuk memeriksa adanya sel kanker sedini mungkin serta mendeteksi adanya gen kanker laten yang mungkin terwariskan. Saat ini, para dokter bisa menangani dan mengobati banyak jenis kanker yang berbeda serta memberikan harapan hidup yang lebih panjang dan tingkat keselamatan yang lebih tinggi bagi para pasien kanker, bergantung pada jenis dan stadium kanker yang terdeteksi. Namun, sebagaimana selalu ditekankan, mencegah lebih baik daripada mengobati. Menghindari faktor-faktor risiko yang disebutkan di atas, menjalani gaya hidup sehat, serta melakukan pemeriksaan dan pemindaian secara teratur menjadi kunci utama dalam mengatasi kanker.

Rate This Article

User rating: 5 out of 5 with 1 ratings