Share the message

مقالة – الفحص الجيني يحلل المعلومات الجينية بدقة عالية

  • ٨٠ ٪‏ من الأطفال يولدون بأمراض جينية مع عدم وجود تاريخ عائلي معروف بالمرض
  • إمرأة واحدة حامل من بين كل ٥٥٠ إمرأة حامل قد تكون عرضة لولادة طفل مصاب بمرض جيني حاد بصفة وراثية نادرة
  • الفحص الجيني ما قبل الحمل يستطيع تشخيص الأمراض على المستوى الجيني للخلايا مما يعطي تشخيصاً دقيقاً بنسبة ٩٥٪‏

 

الفحوصات الطبية الشاملة ماقبل الحمل وخاصة الفحص الجيني مهمة جداً، حيث أن الفحص الجيني يحلل المعلومات الجينية بدقة عالية لإكتشاف مصدر الخلل وإحتمالية نقل الأمراض الوراثية للجنين.

كما هو معتاد عليه فإن الفحص الأولي للمرأه الحامل يتم في الثلث الأول من الحمل لتحديد وجود أي تشوهات خلقية . في حالة وجود أي تشوهات خلقية؛ فإن الأخصائيين في علم الجينات يقدمون النصائح والتوصيات بالقيام بعمل فحوصات إضافية مفصلة للتأكد من التشخيص

في يومنا هذا، يعتبر توفر الفحص الجيني لما قبل الحمل مهماً جداً حيث أنه في الإمكان الكشف عن أكثر من ٦٠٠ جين نادر ، والكشف عن أكثر من ٢٠٠ حالة مرضية جينية ، وذلك بنسبة عالية من الدقة تصل إلى ٩٥٪‏. إذا كنا نعلم مسبقاً بأننا نحمل طفرات جينية، فإننا سوف نتخذ الخطوات والإجراءات اللازمة لتفادي نقل هذه الجينات لأطفالنا. هذا ليس خياراً للأبوين المسنين فقط، فإنه بإمكان أي شخص أن يكون حامل لهذه الجينات الوراثية المضطربة، فإجراء الفحص الجيني ماقبل الزواج يعطي الخيارات البديلة والوقت الكافي للتخطيط للحياة المستقبلية.

تقدم العمر يعتبر عاملاً مهماً، حيث أن هؤلاء اللذين يتزوجون في سن متقدم ويرزقون بأطفال فيما بعد، يكونون أكثر عرضة للإصابة ببعض الإضطرابات الوراثية، مثال على ذلك ” متلازمة داون ” أو ما يعرف بمتلازمة المنغوليا، فالأمهات في عمر 35 سنة ومافوق يكن معرضين بنسبة 1 إلى 350 فرصة للحصول على طفل مصاب بهذا المرض، وكذلك الأطفال المولودين من آباء كبار في السن يكونون أكثر عرضة للإصابة بإضطرابات في النمو، وتشمل مرض التوحد و مرض النشاط المفرط.

هناك خمسة أمراض جينية ناتجة عن طفرات جينية نادرة يحملها الأبوين والشائعة في المجتمع التايلندي وغيرها من المجتمعات الأجنبية وهي:

١. مرض الثلاسيميا: وهو مرض ينتج عن خلل في كريات الدم الحمراء. إذا كان كلا الأبوين حاملين للمرض؛ فإن الطفل معرض لخطر الإصابة بنسبة ٢٥ ٪‏، أما إذا كان كلا الأبوين مصابين بالثلاسيميا؛ فإنه حتماً سوف يكون الطفل معرضاً للإصابة بنسبة ١٠٠٪‏

٢. مرض ضمور العضلات الشوكي:

هذا المرض يورث بصفة نادرة ، ويمكن أن يصاب به الأشخاص مهما إختلفت أصولهم. هو مرض تصاب به الخلايا العصبية الحركية للحبل الشوكي؛ ويتسبب في إنحطاط هذه الخلايا وبالتالي يتسبب بضعف العضلات وضمورها.

٣. مرض التليف الكيسي:

سبب هذا المرض طفرة جينية. ويصيب عدة أجهزة في الجسم؛ وهي الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي والجهاز التناسلي. في الوقت الحاضر ؛ لا يوجد علاج لمرض التليف الكيسي، ولكن العلاجات المتوفرة تقلل فقط من أعراض المرض لجعل حياة المريض أفضل، والتقليل من المضاعفات المحتملة.

٤ . متلازمة هشاشة الكروموسوم إكس:

يسبب هذا المرض نطاق واسع من مشاكل التطور الدماغي ويصاب به المرضى الذكور؛ وقد يصاحب هذا المرض أعراض مرض التوحد مثل اضطراب فرط النشاط مع نقص الإنتباه، ومشاكل متعددة في السلوك وصعوبات في النطق والتواصل مع الآخرين.

٥. الصمم وفقدان السمع:

والذي يتضمن مشاكل في السمع تتدرج من ضعف في السمع إلى فقدان السمع كاملاً مع الصمم. حوالي ٤٠٪‏ من حالات الصمم عند الأطفال يكون سببها خلل جيني.

حالات من الأمراض الجينية..

إذا كنت قد تابعت الفيلم الرائع ” وَنْدَر ” فإنه من الأفلام التي يجب مشاهدتها. شخصية ” أوجي ” في الفيلم كان مصاباً بمتلازمة تريتشر كولنز، وهي عبارة عن مرض جيني يسبب تشوهات في الأذان والعيون وعظام الفك والوجه. هذا المرض يصاب به شخص واحد من بين كل ٥٠,٠٠٠ شخص والذي يورث بصفة جينية غالبة؛ تتحدد بإجتماع الجينات التي تورث من الأب والأم، أو من خلال حدوث طفرة جينية في جينات المريض بنفسه. اقرأ المزيد هنا

 

عملية الفحص الجيني:

في الحالات التي يكتشف فيها خلل الجينات في المرضى الخاضعين للفحوصات الجينية، والتي من المحتمل نقلها لأطفالهم، يقوم أخصائيوا طب النساء والولادة وطب الإنجاب بالمساعدة للحصول على خطة خاصة لكل مريض لعملية إخصاب في الأنابيب. بالإضافة إلى قيامهم بالمساعدة في عملية إختيار الأجنة الصحيحة، فإنهم يساعدون في إختيار أفضل التقنيات التي تزيد من نسبة نجاح الحمل ( وذلك عن طريق القيام بفحوصات لإختبار بطانة الرحم ومدى إستعدادها لإستقبال وزراعة الأجنة ، هذا ما يسمى بإختبار قابلية إستقبال الرحم

هناك فحص آخر يزيد من إحتمالية حدوث الحمل بنسبة تصل إلى ٥٠ ٪‏ وذلك عن طريق فحص الميتوكوندريا وهي الخلايا المولدة للطاقه من خلايا الأجنة..

في حالات حدوث الحمل وكانت المرأة الحامل بسن الخامسة والثلاثين أو أكبر، فإنه بإستطاعتها التواصل مع أخصائي أمراض النساء والولادة لإجراء الفحوصات الجينية بشكل مبكر حتى ١٠ أسابيع من عمر الحمل، وذلك للتأكد من صحة وسلامة الجنين.

حتى الوقت الحاضر فإن خطر حدوث الإجهاض بسبب أخذ عينات من السائل الأمنيوني قد قلت بنسبة تصل إلى ٠.٢٪‏ فقط وذلك لأن الفحص يتم في مرحلة مبكرة جداً من الحمل وذلك تحت المتابعة بأشعة السونار طوال الفحص.

فحص السائل الأمنيوني يوفر نتائج سريعة وبنسبة عالية جداً من الدقه تصل إلى ٩٩.٣ ٪‏

( إكتشف سريعاً – عالج سريعاً – وإتخذ قرارك سريعاً )

وهذا من شأنه أن يقلل من حدوث الصدمات العاطفية ويوفر راحة البال والإطمئنان للأم ..

الحماية والوقاية قبل وخلال الحمل:

في الماضي كنا فقط نعلم من هو المعرض للإصابة فقط، ولكن اليوم كل شخص يستطيع إجراء الفحص لمعرفة ما إذا كان معرضاً لخطر الإصابة بالأمراض الجينية، أو الولادة المبكرة، أو تسمم الحمل، وبالتالي أخذ كل سبل الوقاية والحماية

نحن نقوم بتطوير برنامج الوقاية لأكثر من ٨ سنوات وقد حصلنا على نتائج إيجابية للغاية. لأخذ المعلومات الكافية ؛ تفضل بزيارتنا في عيادة الوقاية من الولادة المبكرة مع فريقنا الإختصاصي ..

Ask a Quick Question

Please complete the form below and we'll get back to you within 48 hours with a response

Rate This Article

User rating: 4 out of 5 with 1 ratings