Share the message

متلازمة تريشر كولينز- مرض جيني يسبب تشوهات خلقية

تسليط الضوء:

  • متلازمة تريشر كولينز هي مرض جيني نادر يسبب تشوهات خلقية في الأذنين والعينين وعظام الوجه والذقن. هذا المرض يحدث في شخص واحد من بين كل ٥٠،٠٠٠ شخص.
  • في الوقت الحالي، لا يوجد علاج لهذا المرض. معظم العلاجات المقدمة تركز على تخفيف أعراض المرض بإستخدام جراحات الوجه التصحيحية، مقويات السمع، علاج النطق والأجهزة المساعدة  بناء على الإحتياجات الخاصة لكل مصاب.
  • في حالات العامل الوراثي المسيطر، يورث الشخص الجين الحامل للمرض من أحد أبويه المصاب بهذه المتلازمة؛ حيث توجد فرصة ٥٠٪‏ لكل حالة حمل يكون فيها الجنين معرضاً للإصابة  بمتلازمة تريشر كولينز.

 

أي شخص سنحت له فرصة مشاهدة الفيلم الرائع المسمى ( العجب ) سوف يكون على دراية بموضوعنا لليوم.

الفيلم يقدم قصة لطفل يسمى ” أوجي ” والذي ولد بمرض يعرف بمتلازمة تريشركولينز والذي سبب تشوهات في الوجه. لهذا السبب فقد خضع الطفل ” أوجي ” لعمليات تصحيحية كثيرة؛ وفي نفس الوقت كان يحاول في صغره أن يتعلم كيف يتأقلم مع المجتمع المحيط به والذي كان ينظر إليه ويعامله على أنه انسان ” مختلف ”

بالرغم من هذا، فقد كان ” أوجي ” طفلاً محظوظاً حيث كانت عائلته بجانبه دوماً لتشجيعه ومساعدته على تخطي التحديات التي يقابلها بسبب معاملة الناس السيئة له.

متلازمة تريشر كولينز هي مرض جيني نادر يسبب تشوهات في الأذنين والعينين وعظام الوجه والفك. وقد تختلف حدة هذه التشوهات من البسيطة إلى الشديدة جداً. مضاعفات هذا المرض قد تتضمن مشاكل في التنفس، ومشاكل في النظر، وشق الحنك ومشاكل سمعية ، ولكن معظم المرضى لديهم قدرات عقلية طبيعية ومدة عمر زمنية مثل الأخرين.

هذا المرض يحدث في كل حالة واحدة من بين ٥٠،٠٠٠ شخص. سميت المتلازمة بهذا الإسم بإسم جراح وطبيب عيون بريطاني اسمه ” إدوارد تريتشر كولينز “. فقد وصف السمات الأساسية لهذا المرض في عام ١٩٩٠.

متلازمة تريشر كولينز لديها كلا أنماط التوارث وهما نمط العامل الوراثي المسيطر ونمط الصفة المتنحية. وفي حالات العامل الوراثي المسيطر، فإن الشخص يورث الجينات المريضة من أحد أبويه المصابين بهذه المتلازمه، حيث أن هناك فرصة ٥٠٪‏ فرصه إصابة الجنين في كل حمل. مع هذا النوع من نمط الوراثة سوف يصاب عدة أشخاص من أفراد العائلة بالمتلازمة وسوف يورث هذا الجين المريض لعدة أجيال قادمة.

في نفس الوقت ؛ فإن حوالي ٦٠٪‏  من هذه الحالات تنتج عن طفرات جينية جديدة، حيث لا يوجد تاريخ عائلي بالمرض. ويكون المرض نادراً أكثر عندما تكون من أنماط التوارث بصفة متنحية. في هذه الحالات فإن كلا الأبوين للشخص المصاب يحملان نسخة من الجين المريض، ولكن لا تظهر عليهم أية أعراض للمرض.

إن هؤلاء الأشخاص الحاملين للجين المصاب لا تظهر عليهم أعراض للمرض ولكن حين يتزاوج شخصين منهم ويرزقون بالأطفال، فإن أطفالهم يولدون مصابين بالمرض.

في الوقت الحالي؛ لا يوجد علاج لهذه المتلازمة، وأكثر العلاجات المقدمة تركز على تخفيف أعراضها بإستخدام الجراحات التصحيحية للوجه، ومساعدات السمع وعلاج النطق وغيرها من الأجهزة المساعدة إعتماداً على إحتياجاتهم الخاصة.

عندما يرزق الزوجين بأول طفل مصاب، فإن الفحوصات الجينية مهمة جداً لتحديد ما إذا كان الجين المتوارث غالب (مسيطر) أم متنحي أم أنه طفرة جينية جديدة، حيث أن هذا يؤثر على الخطط المستقبلية لإنجاب أطفال آخرين؛ حتى لا تتكرر حالة الإصابة في العائلة.

حالياً؛ فإن تقنية نسخ الشفرة الوراثية لتشخيص الأمراض الوراثية أسهل بكثير ومتوفرة بشكل أكبر من الماضي. بالإضافة إلى ذلك فإن الأبوين الذين يرغبان بمعرفة التفصيل الجيني لعوائلهم حتى يتسنى لهم التخطيط لإنجاب الأطفال في المستقبل ؛ يستطيعان إستشارة الأخصائيين في جينات الأطفال حتى يتم الكشف عن وجود جينات متنحية غير مكتشفة . هذا حتى يحول دون ولادة أطفال مصابين بالمرض بدون علم مسبق للأبوين وبالتالي تجنب المعاناة الغير ضرورية أثناء حياتهم على هذه الأرض.

أنا أقدم تشجيعي وأمنياتي القلبيه لكل العائلات بأنه على الرغم من أن هناك أمور لا نستطيع تغييرها أو إسترجاعها، ولكن نستطيع جعل معاناتنا نقطة قوة تقودنا دوماً إلى الأمام. نحن جميعا نمر بتجارب قاسية في حياتنا، سواء كنا أصحاء أو مرضى؛ حيث أن لا أحد يعيش في فرح وسعادة مطلقه طوال الوقت.

دعونا نتذكر دوماً أن من نحن عليه الآن هو نتيجة لأفعالنا. إذا كنا أشخاصاً جيدين ، فبدل أن نكون معروفين بأمراضنا وعيوبنا ، يمكننا أن نكون معروفين و مميزين كوننا مختلفين ونكون أشخاصاً إيجابيين بشكل لافت للنظر، مثل البطل “أوجي”.

Ask a Quick Question

Please complete the form below and we'll get back to you within 48 hours with a response

Rate This Article

User rating: 3.20 out of 5 with 5 ratings

Recommended Doctor

Assist.Prof. Objoon Trachoo, M.D. Summary: Internal Medicine Internal Medicine